گوهر جي بيماري

گوهر جي بيماري هڪ نادر جينياتي خرابي آهي جنهن ۾ هڪ ماڻهو اينزيميم جي گهٽتائي هوندي آهي جنهن کي گلوڪوڪويربروسائيڊس (GBA) سڏيو ويندو آهي.

عام آبادي ۾ گوهر جي بيماري ناياب آهي. مشرقي ۽ سينٽرل يورپين (اشڪنزي) يهودي ماڻهن کي جيڪي هن بيماري ۾ مبتلا آهن.

اها هڪ خودمختاري روزي واري بيماري آهي. مطلب هي آهي ته ماءُ ۽ پيءُ ٻار جي بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ ٻار جي بيمارين جين جي هڪ غير فطري ڪاپي ضرور موڪليندا آهن. هڪ والدين جيڪو جين جي غير معمولي ڪاپي کڻي ٿو پر هن کي بيماري نه آهي خاموش خاموش ڪيريئر سڏيو وڃي ٿو.

GBA جي گهٽتائي سبب جگر ، تللي ، هڏن ۽ هڏن جي مک ۾ نقصانڪار مواد پيدا ڪري ٿي. اهي ذرات سيلز ۽ اعضاء کي صحيح ڪم ڪرڻ کان روڪينديون آهن.

گچر جي بيماري جا ٽي اهم ذيلي قسم آهن:

• ٽائپ 1 تمام عام آهي. ان ۾ هڏن جي بيماري ، انيميا ، هڪ وڌيل اسپلي ۽ گهٽ پليٽليٽ (ٿرومبيڪيوپيپنيا) شامل آهن. ٽائپ 1 ٻار ۽ بالغ ٻنهي کي متاثر ڪندو آهي. اهو اشڪنازي يهودي آبادي ۾ سڀ کان وڌيڪ عام آهي.
• ٽائپ 2 عام طور تي شديد اعصابي مشغولن سان نن infپڻ ۾ شروع ٿيندو آهي. اهو فارم جلدي ، جلدي موت جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
• ٽائپ 3 جگر ، ڳچي ۽ دماغ جي مسئلن جو سبب ٿي سگهي ٿو. هن قسم جا ماڻهو بالغ ٿي سگھن ٿا.

خون گهٽجڻ سبب گهٽ خون خرابو اچڻ سبب سڀ کان وڌيڪ عام علامه آهي جيڪو گيچر جي بيماري ۾ ڏٺو ويو آهي. ٻين علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• هڏن جو درد ۽ فڪر
• سنجدهاتي نقص (سوچ جي گھٽتائي)
• آسان ڇڻ
• وڏو enاٿل
• وڏو جگر
• ٿڪ
• دل جي والو مسئلا
• ڙن جي بيماري
• پڪڙيو
• atم جي وقت ۾ سخت سوelling
• چمڙي جون تبديليون ٿي

صحت معالج فراهم ڪندڙ هڪ جسماني امتحان انجام ڏيندو ۽ علامتن بابت پڇندو.

هيٺيان ٽيسٽ ٿي سگھن ٿيون.

• اينجيم سرگرمي کي ڳولڻ لاءِ بلڊ ٽيسٽ ڪيو ويو
• بون ميرو تمغو
• اسپلين جي بيوسي
• ايم آر آئي
• سي ٽي
• گنبذ جو ايڪس ري
• جينياتي جانچ

گچي جي بيماري جو علاج نٿو ٿي سگھي. پر علاج سان ڪنٽرول ٿي سگهي ٿو ۽ علامتن کي بهتر بڻائي سگھي ٿو.

دوائون ڏنيون وينديون آهن:

• گم ٿيل GBA کي تبديل ڪريو (اينجيجي کي متبادل علاج) سليين جي ماپ کي گهٽائڻ ۾ مدد ، هڏن جو درد ، ۽ تھرومبيڪوپيپنيا کي بهتر بڻائڻ ۾.
• ٿولهه واري ڪيميائي پيداوار کي محدود ڪريو جيڪي جسم ۾ تعمير ڪن.

ٻيا علاج شامل آھن

• درد جي دوا
• هڏن ۽ گڏيل مسئلن جي لاءِ جراحي ، يا ڳلي کي ختم ڪرڻ لاءِ
• رت جي منتقلي

هي گروپ گوهر جي بيماري بابت وڌيڪ معلومات فراهم ڪري سگهي ٿو.

• نيشنل گچر فائونڊيشن www.gaucherdisease.org
• نيشنل لائبريري دوائون ، جينياتي هوم ريفرنس - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• ناياب بيمارين جو قومي ادارو- rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

هڪ فرد ڀلي ڪيتري حد تائين انهن جي ذيلي قسم تي منحصر آهي. گاؤر جي بيماري جي وڳوڙي شڪل (قسم 2) جلد موت جو سبب بڻجي سگھي ٿي گهڻا متاثر ٻار 5 سالن کان اڳ مرن ٿا.

گچر جي بيماري جي قسم 1 فارم سان بالغن کي اينجيم مٽائي تبديل ڪرڻ واري علاج سان عام زندگي جي اميد جي اميد رکي سگهجي ٿي.

گوهر جي بيماري جي پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿي:

• پڪڙيو
• انيميا
• تھرومبيڪوپيپنيا
• هڏن جا مسئلا

متوقع والدين لاءِ گوهر بيماري جي خانداني تاريخ سان گڏ جينياتي صلاح مشورو ڪيو ويندو آهي. جاچ اهو طئي ڪري سگھي ٿي ته ڇا والدين اهو جين کڻندا آهن جيڪي گورسر جي بيماري تي گذري سگهن ٿا. پيدائشي طور تي اچڻ وارو امتحان اهو به ٻڌائي سگهي ٿو ته پيٽ ۾ ٻار کي گورچ سنڊروم آهي.

Glucocerebrosidase گھٽائڻ ؛ گلوڪوزيلسيرامائڊس جي گھٽتائي ؛ ليسوسومل اسٽوريج بيماري - گوچر

• بون ميرو تمغو
• گچر سيل - photوٽو گرافي
• گچر سيل - omوٽو گرافي # 2
• هيپاٽوپلپليناوميگالي

ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم. لپيدس جي ميهابولزم ۾ عيب. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 104.

ڪرسينوچ ڊي ايم ، سيڊرنسڪي اي ليوسومل اسٽوريج بيماريون. ۾: گولڊنمان ايل ، شفر اي اي ، ايڊيٽوريل. گولڊنمان-سريل دوائون. 26 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپي 197.

Turnpenny PD ، Ellard S ، Cleaver R. Metabolism جي اندروني غلطيون. ۾: Turnpenny PD ، Ellard S ، Cleaver R ، eds. ميڊيڪل جينياتي ۽ جينيومڪ جي ايمري عنصر. 16 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2022: ڇاپي 18.