نيوروفبروماتاسس -1

نيوروفوبروميٽاسس -1 (اين ايف 1) هڪ وراثت واري خرابي آهي جنهن ۾ اعصاب ٽسيج جا طومار (نيووروفوبراس) شڪل ۾ آهن:

• چمڙي جون مٿين ۽ هيٺين پرتون
• دماغ کان اعصاب (کرينل اعصاب) ۽ ريڙهن جي هڏي (اسپينل روٽ اعصاب)

اين ايف 1 هڪ وراثت بيماري آهي. جيڪڏھن ٻنھي جي والدين کي NF1 آھي ، انھن مان ھر ھڪ کي 50٪ بيمار هجڻ جو موقعو آھي.

NF1 خاندانن ۾ پڻ نٿو ڏيکاري سگهجي شرط جي تاريخ. اهڙين حالتن ۾ ، اهو اسپرم يا هڏين ۾ نئين جين جي تبديلي (ميوٽيشن) جي ڪري ٿي آهي. اين ايف 1 هڪ پروٽين جي جين سان نيورو فائيبرومين نالي جي مسئلن جي ڪري ٿي.

اين ايف جو ضابطو وڌي ٿو اعصاب سان گڏ نس ۾ غيرقانوني انداز سان وڌڻ لڳو. اها واڌاري متاثر اعصاب تي دٻاءُ وجهي سگهي ٿي.

جيڪڏهن واڌ ويجها چمڙي ۾ آهن ، اتي ٿي سگهي ٿو گراهڪ مسئلا. جيڪڏهن واڌايون ٻين اعصاب يا جسم جي حصن ۾ آهن ، اهي درد ، سخت اعصاب کي نقصان پهچائي سگهن ٿا ۽ علائقي ۾ فعل جي نقصان ڪري ٿو اعصاب کي متاثر ڪري ٿو. احساس يا حرڪت سان مسئلا پيدا ٿي سگھن ٿا ، ان تي منحصر هوندو آهي اعصاب متاثر ٿيندا آهن.

حالت ماڻهن کان ٻئي ۾ بلڪل مختلف ٿي سگهي ٿي ، ايستائين جو ساڳي خاندان جي ماڻهن ۾ ، جن وٽ ساڳئي NF1 جين تبديل هوندو آهي.

”ڪافي سان کير“ (ڪيفي au lait) جا نشان اين ايف جي اهم علامت آهن. ڪيترائي صحتمند ماڻهو هڪ يا ٻه نن smallا ڪيفي او لاٽ اسپاٽ آهن. تنهن هوندي ، بالغن جو ڇهه يا وڌيڪ اسپاٽ جيڪي قطر ۾ 1.5 سينٽي کان وڏو آهن (ٻارن ۾ 0.5 سينٽيٽر) اين ايف هوندا آهن. ڪجهه ماڻهن ۾ حالت سان ، انهن داغن جو اهو واحد علامه ٿي سگهي ٿو.

ٻين علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• اکين جو توبور ، جهڙوڪ آپٽڪ گليما
• پڪڙيو
• انڊرر يا ڳچي ۾ نڀاڳو
• پلڪسفارم نيوروفيبروماس نالي وڏا وڏا ، نرم ٽامر جيڪي شايد ڳاڙهو رنگ رکن ۽ چمڙي جي سطح هيٺ ترڪي سگھن ٿا.
• درد (متاثر اعصاب کان)
• چمڙي جي نن ،ڙي ، رٻڙ جي تومير کي نوڊلر نيوروفوبروماس چئبو آهي

هڪ صحت جي سار سنڀار جيڪو اين ايف 1 جو علاج ڪندو اهو هن حالت جي تشخيص ڪندو. فراهم ڪندڙ ٿي سگھي ٿو:

• چمڙي جي بيمارين جو ماھر
• ترقياتي ٻارن جي بيمارين جو ماھر
• جينياتيات جي
• نيروالوجسٽ

عام طور تي NF جي منفرد علامتن ۽ علامن جي بنياد تي تشخيص جوڙي ويندي.

نشانين ۾ شامل آهن:

• اکين جي رنگين حصي تي (اُرش) رنگيل ، اڀايل هنڌَ (لِچَو نوڊولس)
• نن childhoodپڻ ۾ نن legي ٽنگ کي منهن ڏيڻ جيڪو ڀ frي وڃڻ سبب ٿي سگهي ٿو
• عورتن جي سينن ۾ بغلين ، ڳڀن ۾ ، يا سينه جي هيٺان هوندو آهي
• چمڙي جي هيٺيان وڏيون ٽيمرز (پيليڪسفارم نيوروفيمبراس) ، جيڪي ظاهري کي متاثر ڪري سگهن ٿيون ۽ ويجهي اعصاب يا اعضاء تي دٻاءُ وجهي سگهن ٿيون.
• چمڙي تي ڪيترائي نرم ٽامر يا جسم ۾ گهرايل
• ٿورڙي سنجيدگي واري گهٽتائي ، ڌيان وارو خساري هائپرپيٽيڪيشن ڊسڪ (ADHD) ، سکڻ جي بيماري

ٽيسٽ ۾ شامل ٿي سگھن ٿا.

• اکين جو امتحان NF1 سان واقف هڪ اکين جو ماهر
• نيوروفibromin جين ۾ تبديلي (ميوٽيشن) ڳولڻ لاءِ جينياتي ٽيسٽ
• دماغ جي ايم آر آئي يا ٻين متاثر ٿيل سائيٽن
• پيچيدگين لاءِ ٻيون جاچون

اين ايف لاءِ ڪو خاص علاج ناهي. ٽمور جيڪي درد جو سبب بڻجن يا ڪارڪردگي کي نقصان پهچائي سگھن. طومار جيڪي جلدي وڌيا آهن انهن کي فوري طور تي ختم ڪيو وڃي ته اهي ڪينسر بڻجي سگهن ٿا (خراب). دوا selumetinib (Koselugo) ٻارن ۾ شديد رسولن سان استعمال ڪرڻ جي لاءِ تازو منظور ڪئي وئي هئي.

ڪجهه ٻارن کي سکڻ جي خرابين سان خاص اسڪولنگ جي ضرورت هوندي آهي.

وڌيڪ معلومات ۽ وسيلن لاءِ ، ٻارن جي طومار فائونڊيشن سان رابطو ڪريو www.ctf.org.

جيڪڏهن پيچيدگيون نه آهن ، اين ايف سان ماڻهن جي زندگي جي اميد تقريبن عام آهي. صحيح تعليم سان ، اين ايف وارا ماڻهو عام زندگي گذاري سگهن ٿا.

جيتوڻيڪ ذهني خرابي عام طور تي نرم آهي ، اين ايف 1 ڌيان جي خساري هائيرپيٽيڪيشن ڊسڪ جي هڪ مشهور سبب آهي. سکيا وارو مسئلو هڪ عام مسئلو آهي.

ڪجهه ماڻهن کي مختلف طريقي سان علاج ڪيو ويندو آهي ڇاڪاڻ ته انهن جي چمڙي تي سوين ٽمور هوندا آهن.

ماڻهن کي اين ايف سان گڏ سخت ٽمورز جو وڌندڙ موقعو آهي. نادر ڪيسن ۾ ، اهو ڪنهن شخص جي عمر گهٽ ڪري سگهي ٿو.

پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھن ٿا:

• توجہ خساري هائپيٽيڪيشن جي بي جوڙجڪ (ADHD)
• هڪ آپٽڪ اعصاب ۾ طمع جي سبب بنائي وڃڻ (آپٽ گليڪما)
• ٽنگن جي هڏن ۾ ڀڃو جيڪو چ notي طرح نه ڀريندو آهي
• ڪينسر جي طومار
• اعصاب ۾ ڪم جو نقصان جيڪو هڪ نيورو فبرووما ڊگهي عرصي کان مٿان دٻايو آهي
• فائيروڪووميٽيوما يا رينل آرٽ اسٽينوسس جي ڪري وڌيڪ بلڊ پريشر
• اين ايف ٽومر جي بحالي
• اسڪوليوسس ، يا اسپائن جو وکر
• منهن ، چمڙي ۽ ٻين بي نقاب ٿيندڙ علائقن جا توبه

پنهنجي مهيا ڪندڙ کي فون ڪريو جيڪڏهن:

• توهان ٻارن جي چمڙي تي سفيد کير سان ڀريل رنگن يا ان حالت جي ٻين علامتن کي محسوس ڪندا آهيو.
• توھان وٽ اين ايف جي خانداني تاريخ آھي ۽ ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رھيا آھن ، يا توھان پنھنجو ٻار جانچڻ چاھيو ٿا.

جي اين ايف جي خانداني تاريخ سان ڪنهن جي لاءِ جينياتي صلاح مشوري جي سفارش ڪئي وئي آهي.

سالياني چيڪ اپ انجام ڏنو وڃي:

• اکيون
• چمڙي
• پوئتي
• اعصاب جو نظام
• بلڊ پريشر جي نگراني

اين ايف 1 ؛ وان ريڪلينگ هاسن نيوروفيبروماٽاسس

• نيورو فبرووما
• نيوروفيبروماتاسس - ديوي ڪيفي-آو-لائيٽ جڳهه

فريدمان جي ايم. نيوروفرومروماتس 1. جين ريويوز®. [انٽرنيٽ]. سيٽل (WA): واشنگٽن يونيورسٽي ، سيٽل ؛ 1993-2020. 1998 آڪٽوبر 2 [تازه ڪاري 2019 جون 6]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

اسلام ايم پي ، روچ اي ايس. نئروڪيوٽينٽرس سنڊومومس. ۾: داروف آر بي ، جانڪووچ ج ، مززيوٽا ج سي ، پوميرائي ايس ايل ، ايڊ. ڪلينڪل پروسيس ۾ برادلي جي نيروالوجي. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپ 100.

[پب] ساين ايم ، ايلچري اين ، سريواستوا ايس ، پنٽو اي نيوروڪٽرڪ نحو. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپي 614.

Tsao H ، Luo S. Neurofibromatosis ۽ tuberous sclerosis پيچيده. ۾: بولونيا جي ايل ، شففر جيو ، سيروني ايل ، ايڊيٽرنس. چمڙي جي بيماري جو. 4th ايڊ. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 61.