ارڪسڪوگ سنڊوموم

ايرسڪوگ سنڊوموم هڪ تمام گهٽ ناياب بيماري آهي جيڪا ڪنهن شخص جي قد ، عضون ، سخي ، ڏورانهين ۽ ظاهر کي متاثر ڪري ٿي. اهو خاندانن (وراثت ۾) منظور ٿي سگهي ٿو.

ايرسڪوگ سنڊروم هڪ جينياتي خرابي آهي جيڪا ايڪس ڪروموزوم سان ڳن isيل آهي. اهو خاص طور تي مردن تي اثرانداز ٿئي ٿو ، پر شايد عورتون هڪ نن formڙو روپ رکي سگهن ٿيون. حالت ڪنهن جين ۾ تبديلين (ميوٽيشنز) جي ڪري ٿي آهي جنهن کي ”فائيجيجنٽائٽ ڊپلسيا“ (ايف جي ڊي 1).

هن حالت جي علامتن ۾ شامل آهي:

• پيٽ جو بٽڻ جيڪو ٻاھر نڪري ٿو
• ڳر يا اسڪروٽم ۾ بلور ڪريو
• تاخير جي جنسي پختگي
• ديريل ڏند
• اکين جي هيٺئين طرف واري ڪنجي (يرڻ (اکين جي ٻاهرئين پاسي کان اندروني ڪنڊ ڏانهن سلپ جي هدايت)
• ”بيواه جي چوٽي“ سان هيئر لائن
• ٿڌي ڇڪيل سينه
• ہلڪي ۽ وچٿري ذهني مسئلا
• نن toڙو وچولي نن shortي قد جو شايد واضح نه هجي جيستائين ٻار 1 کان 3 سالن جي عمر ۾ هجي
• منهن جي خراب حصي جو هيٺيون ترقي يافته
• گول منهن
• اسڪروٽم قلمي جي چوڌاري آهي (شال سکرروٽم)
• مختصر آ fingersريون ۽ آ withريون نرم webڀڻ سان
• هٿن جي کجيء ۾ سنگل کرسي
• نن fingersا ، وسيع هٿ ۽ پير نن fingersن آ fingersرين سان ۽ ويڪرو پنجين آ fingerر ۾
• نتھن سان نن noseا نڪ اڳتي ٽپيا
• امتحان جيڪي هيٺ نه آيا آھن (نازل نه ٿيو)
• ڪن جو مٿيون حصو ٿورڙو مٿي و foldيل آهي
• وڇوڙي جي چوٽي مٿان ويڪر ، هيٺيان lip کي هيٺ لهي
• چوپائي اکين سان وڏيون سيٽ ڪندڙ اکيون

اهي جاچون ٿي سگهن ٿيون:

• ۾ ميوٽيشنز لاءِ جينياتي جانچ ايف جي ڊي 1 جين
• ايڪس ريز

دانت کي حرڪت ڪرڻ جي ڪجهه ٿي سگھي ٿو جيڪا غير معمولي وارين خاصيتن جي علاج لاءِ فرد ٿي سگهي ٿو Aarskog syndrome.

هيٺيون وسيلا آرسڪوگ سنڊروم تي وڌيڪ معلومات فراهم ڪري سگھن ٿيون.

• غير معمولي خرابي لاء قومي تنظيم - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• اين ايڇ / اين ايل ايم جينياتي گهر جو حوالو - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

شايد ڪجهه ماڻهن ۾ ڪجهه ذهني سست هجي ، پر هن حالت سان ٻارن ۾ اڪثر سٺي سماجي صلاحيتن هوندي آهي. ڪجھ مردن کي زرخيزي سان مسئلو ٿي سگھي ٿو.

اهي پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون:

• دماغ ۾ تبديليون
• زندگي جي پهرين سال ۾ وڌندڙ ڏکيائي
• خراب طريقي سان مشھور دانت
• پڪڙيو
• ناپسنديده امتحانات

جيڪڏهن توهان جي ٻار واڌ ۾ دير ڪري ڇڏي يا جيڪڏهن توهان ايرسڪوگ سنڊروم جي ڪنهن علامات جي ڪري محسوس ڪريو ، پنهنجي صحت جي سارڪ فراهم ڪندڙ کي ڪال ڪريو. جيڪڏهن توهان کي ايرسڪوگ سنڊومر جي خانداني تاريخ آهي جينياتي صلاحڪار جي طلب ڪريو. جينياتي ماهر سان رابطو ڪريو جيڪڏهن توهان جو فراهم ڪندڙ توهان سمجهي ٿو ته توهان يا توهان جي ٻار کي اارسکوگ سنڊروم ٿي سگهي ٿو

جيناتي جاچ ماڻهن جي خانداني تاريخ يا ججن جي نالي سان ٿيل ميوٽيشن سان گڏ هوندو آهي جيڪي ان جو سبب بڻجن ٿا.

ارسڪوگ بيماري ؛ آرڪڪوگ اسڪوٽ سنڊوم ؛ اي ايس ؛ فيوڊيڊيگيوٽيوجنٽ سنڊوم ؛ جييڪيوئلائنيئل ڊپلپسيا

• چهرو
• پيٽسس ايڪسائيم

پنڌ برڪڊ ڊي ، ميٽرڪ جي ايم. غير معمولي جسم جي ماپ ۽ تناسب. ۾: پيٽريز ري ، ڪورف آر آر ، گرودي ڊبليو ، ايڊيشن. ايمري ۽ ريمينو جا اصول ۽ طبي جينياتي ۽ جينوميڪس جي مشق: ڪلينل جا اصول ۽ درخواستون. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2019: ڇاپ 4.

جونز ڪلو ، جونز ايم سي ، ڊيل ڪيمپو ايم. وچولي قد جا نن shortا ، منهن ± جينياتي. ۾: جونز ڪلو ، جونز ايم سي ، ڊيل ڪيمپو ايم ، ايڊ. انساني غلط ترتيب جو سمٿ جي سڃاڻپ وارو نمونو. 7 هين ايڊيشن. فلاڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر سينڊرس ؛ 2013: ڇاپي ڊي