موت خانداني بيماريون

مواد

• ڪهڙا علامتون آهن؟
• اهو ڪهڙو سبب آهي؟
• ان جي تشخيص ڪيئن آهي؟
• ان جو علاج ڪيئن ڪيو ويندو آهي؟
• ايف ايف آءِ سان گڏ رهڻ

موت خانداني بيماري ڇا آهي؟

موت جي خانداني بيماري (FFI) هڪ تمام گهٽ ننڊ واري خرابي آهي جيڪا خاندانن ۾ هلندي آهي. اهو ٿامس کي متاثر ڪري ٿو. هن دماغ جي manyانچي ڪيترن ئي اهم شين کي ڪنٽرول ڪيو ، جن ۾ جذباتي اظهار ۽ ننڊ شامل هوندي. جڏهن ته بنيادي علامه اندرا آهي ، ايف ايف آئي ٻين علامتن جي هڪ حد تائين ، جهڙوڪ تقرير جا مسئلا ۽ ديميا پڻ ڪري سگهي ٿي.

هتي پڻ هڪ گهٽ کان گهٽ ويرين موجود آهي جنهن کي اسپوراڊڪ فِٽ اندام. ان جي باوجود ، صرف 2016 ۾ 24 دستاويزي ڪيس آهن.

ايف ايف آئي ان جو نالو جزوي طور تي جڙي ٿو ان کي شروع ٿيندڙ ٻن علامتن جي هڪ سال اندر ئي موت جو سبب بڻجندو آهي. بهرحال ، هي ٽائم لائن هر فرد کان مختلف ٿي سگهي ٿي.

اهو حالتن جي خاندان جو حصو آهي جيڪو پريون بيمارين جي نالي سان سڃاتو وڃي ٿو. اهي نادر حالتون آهن جيڪي دماغ ۾ اعصاب خاني جي نقصان جو سبب بڻجن ٿيون. پريئن جي ٻين بيمارين ۾ ڪُورو ۽ ڪريوتزفيلڊٽ- جاکوب بيماري شامل آهن. جانس هاپڪنز دوائن موجب ، آمريڪا ۾ هر سال صرف 300 جي لڳ ڀڳ ڪيسن جون رپورٽون ٿينديون آهن. ايف ايف آءِ هڪ ناياب اڳون بيماري آهي.

ڪهڙا علامتون آهن؟

FFI جي علامات ماڻهن کان ماڻهو ۾ مختلف آهن. اهي 32 ۽ 62 سالن جي عمر ۾ ظاهر ٿيڻ لڳن ٿا. پر انهن جي لاءِ نن aي يا وڏي عمر ۾ شروع ٿيڻ ممڪن آهي.

شروعاتي اسٽيج ايف ايف آئي جي ممڪن علامن ۾ شامل آهي:

• مصيبت ۾ سمهڻ
• مصيبت ۾ سمهڻ
• عضلات ملائڻ ۽ اسپاس
• ڏورن جي سختي
• جڏهن سمهڻ دوران حرڪت ۽ لات لڳي ٿي
• مزي جي نقصان
• تيزي سان وڌندڙ بيماريون

وڌيڪ ترقي يافته ايف آءِ اي جي علامتن ۾ شامل آهي:

• سمهڻ جي طاقت
• خراب ٿي سنجڪ ۽ ذهني ڪارڪردگي
• ڪوآرڊينيشن جو نقصان ، يا اڪسڪسيا
• بلڊ پريشر ۽ دل جي شرح وڌي وئي
• وڌيڪ پسینہ
• ڳالھائڻ يا نگلڻ ۾ مصيبت
• اڻ weightاتل وزن ضايع ڪرڻ
• بخار

اهو ڪهڙو سبب آهي؟

FFI پي آر اين پي جين جي ميوٽيشن جي سبب آهي. هي ميوٽيشن ٿامس تي هڪ حملي جو سبب بڻجندو آهي ، جيڪو توهان جي ننڊ جي دور کي سنڀاليندو آهي ۽ توهان جي دماغ جي مختلف حصن کي هڪ ٻئي سان رابطو ڪرڻ جي اجازت ڏي ٿو.

اهو هڪ ترقي پسند نيوروڊينجينيري بيماري سمجهي ويندي آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته اهو توهان جي ٿاموس کي بتدريج اعصاب خانو وڃائڻ جو سبب بڻجندو آهي. اهو انهن cellsڙن جي نقصان آهي جيڪو FFI جي علامتن جي حد تائين.

FFI لاءِ جينياتي ميوٽيشن خاندانن مان گذري ٿي. ميوٽيشن سان هڪ والدين وٽ پنهنجي ٻار ڏانهن ميوٽيشن منتقل ڪرڻ جو 50 سيڪڙو موقعو آهي.

ان جي تشخيص ڪيئن آهي؟

جيڪڏهن توهان سوچيو ته توهان وٽ FFI هجي ، توهان جو ڊاڪٽر توهان جي سمهڻ جي عادتن بابت تفصيلي يادداشت جي باري ۾ پڇڻ شروع ڪري ويندو. اهي شايد توهان وٽ ننڊ جو مطالعو پڻ ڪن ٿا. ان ۾ اسپتال يا سمهڻ جو مرڪز سمهڻ شامل آهي جڏهن ته توهان جو ڊاڪٽر انهن شين بابت ڊيٽا رڪارڊ ڪري ٿو جهڙوڪ توهان جي دماغي سرگرمي ۽ دل جو هنڌ. اهو توهان جي ننڊ جي مسئلن جا ٻيا سبب پڻ حل ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگھن ٿا ، جهڙوڪ ننڊ ننڊ يا نارڪوپسي.

اڳيون ، توهان کي پي اي پي سکين جي ضرورت ٿي سگهي ٿي. هن قسم جي امتيازي ٽيسٽ توهان جي ڊاڪٽر کي بهتر ڌيان ڏيندو ته توهان جو ٿيملس ڪئين طريقي سان ڪم ڪري رهيو آهي.

جينياتي جانچ پڻ توھان جي ڊاڪٽر مدد ڪري سگھي ٿو ڪنھن جي چڪاس جي تصديق ڪري. تنهن هوندي ، آمريڪا ۾ ، توهان کي ايف ايف آئي جي خانداني تاريخ هجڻ ضروري آهي يا اهو ظاهر ڪرڻ جي قابل هوندا ته پوئين ٽيسٽ انهي کي ڪرڻ لاءِ مضبوط طور تي ايف ايف آءِ کي صلاح ڏين. جيڪڏهن توهان وٽ پنهنجي خاندان ۾ ايف ايف آءِ جي تصديق ٿيل ڪيس آهي ، ته توهان به اڳڀرائي جينياتي جانچ لاءِ اهل آهيو.

ان جو علاج ڪيئن ڪيو ويندو آهي؟

ايف ايف آءِ جو ڪوبه علاج ناهي. ڪجهه علاج علامتن کي موثر طريقي سان ترتيب ڏيڻ ۾ مدد ڪري سگھن ٿا. مثال طور ، ننڊ جي دوائون ، ڪجهه ماڻهن لاءِ عارضي امداد فراهم ڪري سگهن ٿيون ، پر اهي ڊگهو ڪم نه ڪنديون آهن.

بهرحال ، محقق فعال طريقي سان اثرائتي علاج ۽ بچاءُ واري قدمن لاءِ ڪم ڪري رهيا آهن. هڪ مشورو ڏنو ويو آهي ته امونٿراپي مدد ڪري سگهي ٿي ، پر انساني تحقيق سميت ، وڌيڪ تحقيق جي ضرورت آهي. هتي پڻ ڊائي سائڪلائن لائن ، هڪ اينٽي بايوٽڪ استعمال ڪرڻ شامل آهي. محققن جو خيال آهي ته اهو ايف ايف آءِ کي روڪڻ جو هڪ ڪارائتو طريقو ٿي سگهي ٿو ماڻهن ۾ جينياتي ميوٽيشن جيڪي انهي جو سبب بڻجن ٿا.

ڪيترائي ماڻهو نادر بيمارين سان گڏ ٻين کي پنهنجو پاڻ سان ڳن helpfulڻ ۾ مددگار سمجهندا آهن جيڪي ساڳي صورتحال ۾ آهن ، يا ته آن لائن يا مقامي مدد واري گروپ ۾. ڪراٽزفيلڊٽ- جيڪب بيماري بيمار هڪ مثال آهي. اهو هڪ غير منافع بخش ادارہ آهي جيڪو ڏوران جي بيمارين بابت ڪيترائي وسيلا فراهم ڪري ٿو.

ايف ايف آءِ سان گڏ رهڻ

سالن کان پهريان ايف ايف آئي جي علامن ظاهر ٿيڻ شروع ٿي سگهي ٿو. تنهن هوندي ، هڪ ڀيرو اهي شروع ڪن ٿا ، اهي هڪ سال يا ٻه دوران تمام تيز تر ٿيڻ لڳندا آهن. جڏهن ته امڪاني علاج بابت جاري تحقيق آهي ، ايف ايف آئي جو ڪو معلوم علاج ناهي ، جيتوڻيڪ سمهڻ واري امداد عارضي امداد فراهم ڪري سگهي ٿي.