Cri du Chat Syndrome: اهو ڇا آهي ، سبب ۽ علاج

مواد

• مکيه علامتون
• هن سنڊروم جو سبب ڇا آهي
• علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي
• ڪريڊ چيٽ جي پيچيدگيون
• زندگي جو متوقع

ڪري آئي چيٽ سنڊروم ، ٻلي مائو سنڊروم جي نالي سان سڃاتو وڃي ٿو ، هڪ نن geneticڙي جينياتي بيماري آهي ، جيڪا ڪروموزوم ، جينومووم 5 ۾ جينياتي غيرمعمولي نتيجي جو سبب بڻيل آهي ۽ اهو نيورپسائيچوموٽر ڊولپمينٽ ۾ دير جو سبب بڻجي سگهي ٿو ، دانشورانه دير ۽ وڌيڪ ڪيسن ۾ سنگين مسئلن ، ڪمزوري دل ۽ بڪيون جي.

هن سنڊوموم جو نالو هڪ خاص علامه جو نتيجو آهي جنهن ۾ نئين theاول روئي ٻلي جي ٻلي وانگر آهي ، لاريڪس جي خراب ٿيڻ سبب ، ٻار جي روئڻ جي آواز کي upيرائڻ سان ختم ٿي وڃي ٿو. پر 2 ورهين جي عمر کانپوءِ ٻرندڙ آواز ختم ٿيڻ لڳي.

ڇاڪاڻ ته ماني ڏيڻ Cri du Chat syndrome جي هڪ خاص خاصيت آهي ، عام طور تي تشخيص زندگي جي پهرين ڪلاڪن ۾ ڪئي ويندي آهي ، ۽ تنهن ڪري ، ٻار کي مناسب علاج لاءِ جلدي حوالو ڏنو وڃي.

مکيه علامتون

هن سنڊوموم جو سڀ کان خاص علامه ٻلي جي تيز تڪميل سان گڏ روئڻ آهي. ان کان علاوه ، ٻيون نشانيون آهن جيڪي پيدائش کان پوءِ فوري طور تي محسوس ٿي سگهن ٿيون ، جهڙوڪ:

• آ Fريون ۽ ڪesڻ گڏ ٿي ويا ؛
• گھٽ weightم جو وزن ۽ عمر ؛
• هٿن جي کجور ۾ سنگل ليڪ ؛
• دير سان وڌيل ترقي ؛
• نن chinي چن ؛
• ڏورن جي ڪمزوري؛
• گهٽ ناسي پل ؛
• اسپيل ٿيل اکيون؛
• مائڪروسيفالي.

Cri Du Chat Syndrome جي تشخيص زچگي وارڊ ۾ ڪئي وئي آهي ، ٻار جي isمڻ کان ڪلاڪ بعد ، مٿي ڏنل آثار کي ڏسڻ سان. تصديق ڪرڻ کان پوءِ ، والدين کي ان مشڪل مشڪلاتن بابت areاڻ ڏني وڃي ٿي ته ٻار کي وڌڻ دوران ، جهڙوڪ تعليم ۽ خوراڪ ۾ ڏکيائي ٿئي.

اهي ٻار تقريبن 3 سالن جي عمر ۾ بعد ۾ هلڻ به شروع ڪري سگهن ٿا ، پيش قدمي سان ظاهر ڪندا آهن ۽ ظاهري طور تي طاقت يا توازن کان سواءِ. ان کان علاوه ، نن childhoodپڻ جي شروعات ۾ انهن جا رويي جهڙوڪ خاص شين سان زيادتي ، حرڪت ۽ تشدد ، مثال طور.

هن سنڊروم جو سبب ڇا آهي

ٻلي ميرو سنڊوموم هڪ ڪروموزوم 5 جي تبديلي جي ڪري آهي ، ان ۾ هڪ ڪروموسوم ٽڪڙيءَ جو نقصان آهي. بيماري جي شدت هن تبديلي جي حد تائين آهي ، يعني جيترو وڏو ٽڪرو ضايع ٿيندو اوترو ئي سخت بيماري به ٿيندي.

اڃا تائين انهي ٽڪڙيءَ جي خارج ٿيڻ جا سبب اڻ unknownاتل آهن ، پر اها isاڻ آهي ته اها موروثي حالت ناهي ، يعني ، اها تبديلي بي ترتيب سان ٿئي ٿي ۽ والدين کان ٻار ڏانهن منتقل نه ٿي آهي.

علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي

ڇاڪاڻ ته اهو ڪروموزوم ۾ هڪ جينياتي تبديلي آهي ، تنهن ڪري هن سنڊروم جو ڪوبه علاج ناهي ، ڇاڪاڻ ته ٻار اڳ ۾ ئي هن حالت سان پيدا ٿي رهيو آهي ۽ پيدا ٿيڻ کانپوءِ جينياتي حالت بدلڻ ممڪن ناهي. بهرحال ، علاج زندگي جي معيار کي وڌائڻ ۽ سنڊروم جي علامن کي گهٽائڻ جي لاءِ ڪيو ويندو آهي.

ٻار تقرير معالج ، فزيوٿراپسٽ ۽ پيشه ور معالج جي مدد سان نگراني ڪئي وئي آهي ، موٽر ڊائريڪٽريشن ، سنجڪ ۽ سمجھدار مهارتن ، روزاني زندگي جي سرگرمين ۽ بنا لاڳاپي لاڳاپن جي ارتقا کي پورو ڪندي

اهو ضروري آهي ته علاج جلد کان جلد شروع ٿئي ، جئين تڪڙي تڪڙي انسان جي بالغ ۽ بالغ ۾ فرد جي طرفان بهتر ترقي ، موافقت ۽ سنڊروم جي قبوليت جي اجازت ڏئي ٿو.

ڪريڊ چيٽ جي پيچيدگيون

هن سنڊروم جي پيچيدگي ڪروموزوم ۾ theير accordingار جي شدت جي مطابق موجود آهي ۽ اهڙين حالتن ۾ ٻارَ نشانيون پيش ڪري سگهن ٿا جيئن ته اسپائن ، دل يا ٻين عضون ۾ مسئلا ، زندگي جي پهرين سالن دوران عضلات جي ڪمزوري ۽ ٻڌڻ ۾ مسئلا ۽ ڏند.

تنهن هوندي ، اهي پيچيدگيون گهٽجي سگهن ٿيون علاج ۽ پيروي سان زندگي جي پهرين ڏينهن کان.

زندگي جو متوقع

جڏهن علاج زندگي جي پهرين مهينن ۾ شروع ٿئي ٿو ۽ ٻار عمر جي 1 سال مڪمل ڪن ٿا ، زندگي جي متوقعي کي معمول سمجهيو ويندو آهي ، ۽ اهو شخص وڏي عمر تائين پهچي سگهي ٿو. جيتوڻيڪ ، سخت حالتن ۾ جتي ٻار کي نن kidneyي يا دل جو مسئلو هجي ، ۽ جڏهن علاج مناسب نه هوندو هجي ، موت زندگي جي پهرين سال دوران ٿي سگهي ٿو.