tuberous سکرليروس

tuberous sclerosis هڪ جينياتي خرابي آهي جيڪا چمڙي ، دماغ / اعصاب سسٽم ، نن kidneyن ، دل ۽ l lڙن کي متاثر ڪري ٿي. اها حالت دماغ ۾ طومار کي وڌڻ جو سبب پڻ بڻجي سگهي ٿي. ان طمغن ۾ هڪ tuber يا روٽ جوڙيو هوندو آهي.

tuberous sclerosis هڪ وراثتي حالت آهي. ٻن جينز مان هڪ ۾ تبديليون (ميوٽيشنز) ٽي ايس سي 1 ۽ ٽي ايس 2، اڪثر ڪيسن جا ذميوار آهن.

ٻار کي بيماري حاصل ڪرڻ لاءِ صرف هڪ والدين کي ميوٽيشن منتقل ڪرڻ جي ضرورت آهي. جيتوڻيڪ ، ٻه ٽيون ڪيسن ۾ نئين ميوٽيشنز جو سبب آهن. اڪثر صورتن ۾ ، tuberous sclerosis جي خاندان جي تاريخ ناهي.

اها حالت بيمارين جي هڪ گروهه مان آهي جنهن کي نيوروکوترينٽري سنڊرومز سڏيو ويندو آهي. چمڙي ۽ مرڪزي اعصاب سسٽم ٻئي (دماغ ۽ اسپينل ڪنڊ) شامل آهن.

هتي riskاڻايل خطرن جا عنصر نه آهن ، سواءِ ٽئبرور سليروسس جي والدين سان گڏ. انهي صورت ۾ ، هر ٻار ۾ هڪ بيماري جو وارث هجڻ جو 50 سيڪڙو موقعو آهي.

چمڙي جون علامتون شامل آهن:

• چمڙي وارا علائقا جيڪي اڇا ٿين ٿا (گھٽيل رنگ جي ڪري) ۽ جن ۾ يا ته ڀاڻ جي پيتي آهي يا ڪنفٽ ظاهر آهي
• منهن تي ڳاڙهي رنگ جا ڳوڙها ڪيترائي رت جي رڳن تي مشتمل آهن (منهن جا اينگيو فبروماس)
• نارنجي پيل جي بناوت سان چمڙي جا ريشمي پيچرا (شاگر اسپاٽ) اڪثر ڪري پٺيءَ تي

دماغي علامات ۾ شامل آهن:

• آٽزم اسپيڪٽرم جي بيماري
• ترقياتي تاخير
• دانشورانه معذوري
• پڪڙيو

ٻين علامتن ۾ شامل آهي:

• پوئتي دانت ايناميل.
• آ theريون ۽ پيرن جي قدمن هيٺ يا مٿي جي هيٺيون واڌون.
• زبان تي يا ان جي چوڌاري اڻ وڻندڙ ​​ٽامر خراب ڪندڙ.
• Lڙن جي بيماري LAM (lymphangioleiomyomatosis) جي نالي سان سڃاتي وڃي ٿي. اهو عورتن ۾ وڌيڪ عام آهي. ڪيترين ئي حالتن ۾ ، ڪوبه علامات نه هوندا آهن. ٻين ماڻهن ۾ ، هن کي سانس ۾ گهٽتائي آيس ، رت کي دل جا هراس ٿيڻ ۽ l collڙن جو خاتمو ٿي سگهي ٿو.
  

علامتون ماڻهو کان ماڻهو ۾ مختلف آهن. ڪجهه ماڻهن ۾ عام عقل آهي ۽ نه ڪي زيادتي. ٻين وٽ دانشورانه معذوريون يا مشڪل سان قابو پائڻ واريون ڪوششون آهن.

نشانين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• غير معمولي دل جو تال (arrhythmia)
• ڪيليسيم دماغ ۾ جمع ڪري ٿو
• غير دماغ ۾ ”نلڪن“ وارا ٽيوبير
• رٻڙ زبان يا گومڙن تي وڌي ٿو
• ريمينٽا تي ٽامر جهڙو واڌارو (هيمارٽوما) ، اکين ۾ هلڪو پيڙا
• دماغ يا گردي جي بيماري

ٽيسٽ ۾ شامل ٿي سگھن ٿا.

• سر جي سي ٽي اسڪين
• چيٽ جي سي ٽي
• ايڪو ڪارڊيوگرام (دل جو الٽراسائونڊ)
• سربراهي جي ايم آءِ آر
• گرد جي الٽراسائونڊ
• چمڙي جي الٽراوائيٽ لائيٽ جاچ ڪرڻ

ٻن جينز جا ڊي اين اي ٽيسٽ جيڪي ھن بيماري کي ڪري سگھن ٿا (ٽي ايس سي 1 يا ٽي ايس 2) موجود آهي.

گردڪ جي باقاعده الٽراسائونڊ چيڪ ڪرڻ ضروري آهي ته طومار جي واڌ ويجهه ناهي.

tuberous sclerosis جو ڪو معلوم علاج ناهي. ڇاڪاڻ ته مريض ماڻهو کان مختلف ٿي سگهي ٿي ، علاج علامتن تي مبني آهي.

• دانشورانه معذوري جي شدت تي منحصر آهي ، ٻار کي خاص تعليم جي ضرورت ٿي سگهي ٿي.
• ڪجهه زلزلن کي دوا سان سنڀاليو ويندو آهي (ويگيابٽرین). ٻين ٻارن کي به سرجري جي ضرورت آهي.
• منهن تي نن growthيون واڌيون (منهن اينگيو فبروماس) ليزر جي علاج ذريعي ختم ٿي سگهن ٿيون. اهي واڌايون واپس اچڻ واريون آهن ، ۽ ورجائڻ واري علاج جي ضرورت هوندي.
• عام طور تي بلوغت کانپوءِ ڪارڊ رائيبيوموما غائب ٿي ويندا آهن. انهن کي هٽائڻ جي جراحي عام طور تي گهربل ناهي.
• دماغي طومار کي MTOR inhibitors (سروليميمس ، ايوروليمس) نالي دوائن سان علاج ڪري سگهجي ٿو.
• گردي جي رسولن جو علاج سرجري سان ڪيو وڃي ٿو ، يا رت جي فراهمي کي گهٽائڻ جي لاءِ خاص ايڪس ري مشينن جي استعمال سان. ايم او ٽي جي متاثرن کي گردن جي رسولن جي ٻئي علاج جي طور تي پڙهائي رهيو آهي.

اضافي andاڻ ۽ ذريعن لاءِ ، www.tsalliance.org تي ٽوبرس اسڪليروسس الائنس سان رابطو ڪريو.

ٻارن ۾ نرم نلين ٽريولرسيس سان اڪثر چ mostو ڪم ڪندا آهن. تنهن هوندي ، ٻارن سان سخت ذهني معذوري يا ناقابل قابو حملن ۾ اڪثر عمر بھر مدد جي ضرورت هوندي آهي.

ڪڏهن ڪڏهن جڏهن ٻار سخت ٽيوبرور سکليروسس سان پيدا ٿيندو آهي ، ته والدين مان هڪ کي مليل آهي ته ٽيوبروس سليروسس جو هڪ نن caseڙو ڪيس آهي جنهن جي تشخيص نه ڪئي وئي.

هن بيماري ۾ طومار لاعلاج آهن (بي جان). تنهن هوندي ، ڪجهه طومار (جهڙوڪ گردڪ يا دماغ جي تومير) سرطان ٿي سگهن ٿا.

پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• دماغي طومار (astrocytoma)
• دل جي ڌمڪيون (rhabdomyoma)
• شديد دانشورانه معذور
• ناقابل ضابطه ضبط

پنهنجي صحت جي سار سنڀال فراهم ڪندڙ کي سڏ ڪريو جيڪڏهن:

• توهان جي خاندان جي ٻئي ڪنهن به حصي ۾ tuberous sclerosis جي تاريخ آهي
• توهان پنهنجي ٻار ۾ ٽيوبيرر سکليروسيس جي علامن کي ڏسندا

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي دل جي رائبوڊوموما جي تشخيص آهي ته جينياتي ماهر کي سڏيو. tuberous sclerosis هن رسولي جو بنيادي سبب آهي.

انهن جوڑوں لاءِ جينياتي صلاح مشوري جي سفارش ڪئي ويندي آهي جن کي ٽيوبرور سليروسس جي خانداني تاريخ هجي ۽ جيڪي ٻار چاهيندا هجن.

پيدائش واري تشخيص خاندانن لاءِ دستياب جين ميوٽيشن يا انهي حالت جي تاريخ سان موجود آهي. بهرحال ، tuberous sclerosis اڪثر ڪري نئين ڊي اين اي ميوٽيشن طور ظاهر ٿئي ٿو. اهي ڪيس روڪڻ وارا نه هوندا آهن.

بورنيولوي جي بيماري

• tuberous sclerosis ، angiofibromas - منهن
• tuberous sclerosis - hypopigmented macule

نيشنل انسٽيٽيوٽ آف نيورولوجي ڊسڪز ۽ اسٽروڪ ويب سائيٽ. tuberous sclerosis حقيقت شيٽ. اين ايڇ اشاعت 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. اپڊيٽ ٿيل مارچ 2020. 3 نومبر 2020 تي رسائي.

Northrup H ، Koenig MK ، Pearson DA ، et al. tuberous sclerosis پيچيده. جين جائزا. سيٽل (WA): واشنگٽن يونيورسٽي ، سيٽل ؛ 13 جولاءِ 1999. 16 اپريل 2020 اپڊيٽ ٿيل. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/

[پب] ساين ايم ، ايلچري اين ، سريواستوا ايس ، پنٽو اي نيوروڪٽرڪ نحو. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپي 614.

Tsao H ، Luo S. Neurofibromatosis ۽ tuberous sclerosis پيچيده. ۾: بولونيا جي ايل ، شففر جيو ، سيروني ايل ، ايٽ ال ، ايڊيٽرس. چمڙي جي بيماري جو. 4th ايڊ. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 61.