الڪپٽنوريا

Alkaptonuria هڪ نادر حالت آهي جنهن ۾ انسان جو پيشاب هوا جي ظاهر ٿيڻ تي هلڪو ڳاڙهي ڪارو رنگ turnsڪي ٿو. الڪپنٽنوريا حالتن جي هڪ گروهه جو حصو آهي جيڪو ميهابولزم جي پيدائشي غلطي جي نالي سان مشهور آهي.

۾ ھڪ نقص ايڇ جي ڊي جين الڪپٽنوريا پيدا ڪري ٿو.

جين جي خرابي جسم کي خاص امينو اسيد (ٽائروسائن ۽ فينيلالائنائن) کي ٽوڙڻ کان قاصر ڪري ٿي. نتيجي طور ، هڪ مادو هوميوگنسينڪ ايسڊ نالي چمڙي ۽ ٻين جسمن جي رت کي ٺاهي ٿو. تيزاب پيشاب جي ذريعي جسم کي خارج ڪري ٿو۔ پيشاب خاڪو ڪارو ٿي ويندو آهي جڏهن اها هوا سان ملائي ٿي.

الڪپنٽنوريا وراثت ۾ آهي ، جنهن جو مطلب اهو خاندانن جي وچ ۾ گذري ٿو. جيڪڏهن ٻئي والدين هن حالت سان لاڳاپيل جين جي ڪا ڪارروائي وارا ڪاپي کڻي ويندا آهن ، انهن مان هر هڪ ٻار کي بيماري پيدا ڪرڻ جو 25 سيڪڙو (1 ۾ 4) موقعو آهي.

پيشاب ٻار جي ٻار جي diاول ۾ اونداهي ٿي سگھي ٿو ۽ گھڻن ڪلاڪن کان پوءِ تقريبا ڪارو ٿي سگهي ٿو. جيتوڻيڪ ، هن حالت سان ڪيترائي ماڻهو نٿا knowاڻن ته انهن وٽ آهي. بيماري گهڻو ڪري وچٿري بالغ جي وچ ۾ دريافت ڪئي وئي آهي (تقريبن 40 سال جي عمر) ، جڏهن گڏيل ۽ ٻيا مسئلا پيدا ٿين ٿا.

علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو.

• ارٿميٽرس (خاص طور تي اسپائن جو) جيڪو وقت سان وڌيڪ خراب ٿي ويندو آهي
• ڪن جو اونداهي ٿيڻ
• اکين ۽ ڪنڊي جي اڇي رنگ تي ڪارا نشان

پيشاب جي چڪاس alkaptonuria جي ٽيسٽ لاءِ ڪئي ويندي آهي. جيڪڏهن فيري ڪلورائيڊ پيشاب ۾ شامل ڪئي وڃي ، اهو ماڻهن سان پيشاب کي ڪارو ڪري ڇڏيندو.

الفڪپنوريا جو انتظام روايتي طور تي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ تي ڌيان ڏنو ويو آهي. گهٽ پروٽينس واري خوراڪ کائڻ مددگار ثابت ٿي سگھن ٿا ، پر ڪيترائي ماڻهو هن پابندي کي مشڪل سمجهندا آهن. دوا ، جهڙوڪ NSAIDs ، ۽ جسماني علاج گڏيل درد کي ختم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگھن ٿيون.

ھن حالت کي علاج ڪرڻ ۽ ٻين مانن لاءِ درحقيقت ڪلينڪ آزمائش جون ڪوششون جاري آھن ته ڇا دوا ناٽينينوون ھن بيماري سان گڏ ڊگهي مدد فراهم ڪري ٿي.

نتيجو سٺو اچڻ جي توقع ڪئي وئي آهي.

ڪارليجج ۾ هوميوگنسينڪ ايسڊ جي تعمير ڪيترن ئي بالغن ۾ الڪپٽنوريا سان گٿريت جو سبب بڻجي ٿي.

• هوميوگنسيڪ ايسڊ پڻ دل جي والوز ، خاص طور تي مينٽر والو تي ٺاهي سگھي ٿو. اهو ڪڏهن ڪڏهن والو جي بدلي جي ضرورت کي ڏسجي سگهي ٿو.
• ڪورونري دمري جي بيماري ماڻهن ۾ الڪپتونوريا سان اڳ ۾ ئي ترقي ڪري سگھي ٿي.
• ماڻهن ۾ ڪڻڪ جا پٿر ۽ پروٿات جا پٿر عام ٿي سگھن ٿا.

جيڪڏهن توهان محسوس ڪيو ته توهان جو پنهنجو پيشاب يا توهان جي ٻار جو پيشاب ، ڳاڙهي ڀورو يا ڪارو ٿي ويندو آهي جڏهن هو هوا جي سامهون هوندو آهي کي ڪال ڪريو.

ماڻهن لاءِ جينياتي صلاح مشوري جي سفارش ڪئي ويندي آهي جيڪو الڪپينڊوريا جي خانداني تاريخ سان هجي جيڪو ٻار ٿيڻ تي غور ڪري رهيا آهن.

رت جي چڪاس ڪرڻ لاءِ ڏسي سگھجي ٿو ته توھان جَڪ الڪپٽنوريا لاءِ وٺي وڃو ٿا.

پيدائشي ٽيسٽ (اميوسنسنس يا ڪرورينڪ ويلوس نمونينگ) انهي حالت جي ترقي ڪندڙ ٻار کي اسڪرين تي ڪرڻ جي لاءِ ٿي سگهن ٿا جيڪڏهن جينياتي تبديلي جي نشاندهي ڪئي وئي آهي.

اڪو ؛ الڪپٽنوريا ؛ هوميوگنسينڪ ايسڊ آڪسيڊس جي گھٽتائي ؛ الپيپيٽورڪ اوچونروسيس

جيمس ڊبليو ، ايلسٽن ڊي ايم ، علاج جي آر آر ، روزنبچ ايم ايم ، نوهاوس آئي ايم. مائڪروبڪٽرائل بيماريون. ۾: جيمس ڊبليو ، ايلسٽن ڊي ايم ، علاج جي آر آر ، روزنبچ ايم ايم ، نوهاوس آءِ ايم ، ايڊز. اينڊريوس جي چمڙيءَ جا بيماريون. 13 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 16.

ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم. امينو ايسڊ جي ميٽابولزم ۾ عيب. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، شور اين ايف ، بلم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 103.

نيشنل انسٽيٽيوٽ آف هيلٿ ، نيشنل لائبريري آف دوائون. alkaptonuria کي علاج ڪرڻ جي لاءِ نيتينوون جي ڊگهي مدت وارو مطالعو. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. 19 جنوري 2011 ۾ تازه ڪاري. مئي 4 ، 2019 تائين رسائي.

رلي آر ايس ، ميڪسنسن را. پيشاب جي بنيادي معائنو. ۾: ميڪسنسن را ، پنسس ايم آر ، ايڊز. هينري جي ڪلينلل تشخيص ۽ انتظام جي ليبارٽري طريقن جي ذريعي. 23 هين ايڊيشن. ايسٿ لوئس ، ايم ايم: ايلسيئر ؛ 2017: ڇاپو 28.