ايليرس-ڊينلوس سنڊروم

ايليرز-ڊينلوس سنڊروم (اي ڊي ايس) وراثت واري خرابي جو هڪ گروپ آهي ، جيڪو تمام گهڻو ڳن jointsيل ، تمام گهڻو لچڪدار (هائپرليسٽڪ) چمڙي ڏانهن نشان لڳل آهي ، جيڪي آساني سان زخم ڪن ٿا ، ۽ آساني سان رت جي رڳن کي نقصان پهچائي ٿو.

ڇهه وڏيون قسم ۽ گھٽ ۾ گھٽ پنج اقسام جو اي ڊي ايس آهي.

جين جي هڪ قسم جي تبديلين (ميوٽيشنز) ڪوليجن سان مسئلا پيدا ٿيندا آهن. هي مواد آهي جيڪو طاقت ۽ بناوت کي مهيا ڪري ٿو:

• چمڙي
• هڏن
• رت جو رڳون
• اندريان عضوا

غير معمولي ڪوليجن اي ڊي ايس سان لاڳاپيل علامتن ڏانهن وٺي وڃي ٿو. سنڊوم جي ڪجهه شڪلن ۾ ، اندروني عضون جو theاٿل يا دل جي غيرمعمولي valنگھ ٿي سگھي ٿو.

خاندان جي تاريخ ڪجهه حالتن ۾ خطرو عنصر آهي.

EDS جي علامن ۾ شامل آهي:

• پٺي جو سور
• ڊبل گڏيل
• آسان نقصان ، ڇڪيل ، ۽ لچڪدار چمڙي
• آسان ڇڪيل ۽ خراب زخم جي شفا
• فلٽ پير
• وڌندڙ گڏيل حرڪت ، جوڑوں ۾ ٽٽڻ ، ابتدائي جلن
• گڏيل تباهي
• جوڑوں ۾ درد
• حمل جي دوران جھلي جي وقت کان اڳ rupٽي
• تمام نرم ۽ موتمار چمڙي
• نظرين جا مسئلا

صحت جي سار سنڀار فراهم ڪرڻ وارو امتحان شايد ڏيکاريندو:

• اکين جي مٿاڇري واري سطح (ڪنوريا)
• وڌندڙ گڏيل لچڪ ۽ گڏيل هائپر موبلٽي
• دل ۾ مائڪرال والو بند نه ٿو ٿئي (مائٽل والو جو خاتمو)
• گم انفيڪشن (دائمي بيماري)
• انتھائي ، uterus ، يا eyeball جي ڌمڪيون (صرف ويزولر اي ڊي ايس ۾ ڏٺو ويو ، جيڪو نادر آھي)
• نرم ، پتلي يا تمام لچڪدار چمڙي

EDS جي تشخيص لاءِ ٽيسٽ شامل آهن:

• کولنجن جي ٽائيپنگ (چمڙي جي بايوسيسي نموني تي انجام ڏني وئي)
• کولنجن جين جي ميوٽيشن جي جاچ
• ايڪو ڪارڊيوگرام (دل الٽراسائونڊ)
• ليسيل هائيڊڪسڪسائيڪسس يا آڪسائيڊس سرگرمي (ڪوليجن جي بناوت جي چڪاس لاءِ)

EDS جو ڪو خاص علاج ناهي. فرد جي مسئلن ۽ علامن جو جائزو ورتو وڃي ۽ مناسب خيال سان ڏٺو وڃي. جسماني علاج يا تشخيص جي بحالي جي ڊاڪٽر کان بحالي جي ضرورت آهي اڪثر وقت جي ضرورت آهي.

اهي وسيلا EDS تي وڌيڪ معلومات مهيا ڪري سگھن ٿا:

• ناياب ڊسڪشن جو قومي ادارو- rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• يو ايس نيشنل لائبريري آف دوائون ، جينياتي هوم ريفرنس - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

ماڻهن جو اي ڊي ايس عام طور تي عام زندگي جو عرصو آهي. عقل عام آهي.

جيڪي EDS جي نادر ويڙهاڪ قسم سان آهن انهن ۾ وڏي عضوا يا رت جي برتن جي ڀ forڻ لاءِ وڌيڪ خطرو آهي. اهڙن ماڻهن کي اوچتو موت جو وڏو خطرو آهي.

EDS جي امڪاني پيچيدگين ۾ شامل آهي:

• دائمي گڏيل درد
• اوائلٽ ويسٽ آرٿرائٽس
• بند ڪرڻ واري سرجري جي ناڪامي
• حمل جي دوران جھلي جي وقت کان اڳ rupٽي
• وڏن جهازن جي ڀڃڪڙي ، بشمول هڪ uredڪيل ايورٽڪڪ اينوريس (صرف ويسولر اي ڊي ايس ۾)
• هڪ ڳري آرگن جو ڀ suchڻ جهڙوڪ رحم ۽ آنڊن (صرف ويسولر اي ڊي ايس ۾)
• اک جي Rupاٽي

جيڪڏهن توهان کي اي ڊي ايس جي خانداني تاريخ آهي ۽ توهان جي خطري جي باري ۾ خدشات آهي يا خاندان شروع ڪرڻ جو ارادو رکي رهيا آهيو ته پنهنجي مهيا ڪندڙ سان ملاقات جي لاءِ فون ڪيو.

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار ۾ EDS جي علامات آهن توهان سان فراهم ڪندڙ سان ملاقات لاءِ سڏ.

EDS جي خانداني تاريخ سان متوقع والدين لاءِ جينياتي صلاح مشورو ڪيو ويندو آهي. جيڪي خاندان شروع ڪرڻ جي منصوبابندي ڪري رهيا آهن انهن کي اي ڊي ايس جي قسم بابت shouldاڻ هئڻ گهرجي ۽ ان جو طريقو ٻارن ۾ منتقل ڪجي ٿو. اهو توهان جي فراهم ڪندڙ يا جينياتي صلاحڪار طرفان تجويز ڪيل جانچ ۽ تشخيص ذريعي طئي ڪري سگهجي ٿو.

ڪنهن به اهم صحت جي خطري جي نشاندهي ڪرڻ شايد محتاط اسڪريننگ ۽ طرز زندگي جي تبديلين جي ڪري شديد پيچيدگين کي روڪڻ ۾ مددگار ثابت ٿئي.

ڪرڪوو ڊي ڳنiveيل بيماري جا جراثيم. ۾: فيرسٽن جي ايس ايس ، بڊ آر سي ، جبرئيل ايس اي ، ميڪينس آئي بي ، او ڊيل جي آر ، ايڊ. ڪيلي ۽ فيرسٽنز رڌماتولوجي جو درسي ڪتاب. 10 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2017: ڇاپي 105.

پيٽرٽس ري. ڳن tissueيل عضون جي وارثن جون بيماريون. ۾: گولڊنمان ايل ، شفر اي اي ، ايڊيٽوريل. گولڊنمان-سريل دوائون. 25 هين ايڊيشن. فلاڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر سينڊرس ؛ 2016: ڇاپو 260.