رٽٽ سنڊروم

رٽٽ سنڊروم (RTT) اعصابي نظام جي خرابي آهي اها حالت ٻارن ۾ ترقياتي مسئلن جو سبب بڻجي ٿي. اهو گهڻو ڪري زبان جي مهارت ۽ هٿ جي استعمال تي اثرانداز ٿيندو آهي.

RTT لڳ ڀڳ هميشه ڇوڪرين ۾ ٿيندو آهي. ان ۾ آٽزم يا دماغي فالج جي بيماري ٿي سگھي ٿي.

گهڻو ڪري RTT ڪيس MECP2 نالي جين ۾ مسئلو جي سبب آهن. اهو جين ايڪس ڪروموزوم تي آهي. عورتن ۾ 2 ايڪس ڪروموسوم آهن. ايستائين جڏهن هڪ ڪروموسوم ۾ اها نقص آهي ، ٻيو ايڪس ڪروموسوم ٻار جي بقا لاءِ معمولي آهي.

هن خراب جين سان پيدا ٿيندڙ مرد هڪ ٻئي ايڪس ڪروموسوم نٿا هڻندا. تنهن ڪري ، عيب عام طور تي نڪ جي خرابي جي ڪري ، اڃا تائين پيٽ ۾ ، يا تمام جلد موت جو سبب بڻجي ٿو.

هڪ ٻارڙي آر ٽي ٽي وٽ عام طور تي پهرين 6 کان 18 مهينن تائين عام ترقي هوندي آهي. علامات نرمي کان سخت تائين پکڙيل آهن.

علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو.

• سانس جي مسئلي ، جيڪي دٻاءُ سان وڌيڪ خراب ٿي سگھن ٿا. سانس اڪثر ننڊ دوران معمولي هوندي آهي ۽ جاڳندي وقت به غير معمولي.
• ترقي ۾ تبديلي.
• وڌيڪ وهڪرو ۽ ڌڪڪڻ.
• فلاپي بازو ۽ پير ، جيڪو گهڻو ڪري پهرين علامت آهي.
• دانشورانه معذوريون ۽ سکيا مشڪلاتون.
• اسڪوليوئلس.
• شڪي ، بيهي ، سخت چال يا پير هلڻ.
• پڪڙيو.
• 5 کان 6 مهينن جي عمر ۾ سر جي واڌ ويجهه ٿيندي آهي.
• عام ننڊ جا نمونا.
• مقصد واري هٿن جي حرڪت جو نقصان: مثال طور ، نن objectsيون شيون کڻڻ لاءِ استعمال ٿيندڙ هٿ تي بار بار هٿن واري حرڪت يا هٿ ۾ مسلسل هٿ لڳائڻ وانگر handرندڙ هٿن واري حرڪت سان.
• سماجي مصروفيت جو نقصان.
• جاري رهڻ ، شديد قبض ۽ گيسٽروسوفيجل ريفلوڪس (GERD).
• غريب گردش جيڪا ٿڌي ۽ هلڪي armsٽي ۽ پير ڪري سگهي ٿي.
• شديد زبان جي ترقي جا مسئلا.

ياداشت: سانوڻ جي نمونن سان مسئلا شايد والدين لاءِ ڏسڻ ۾ سڀني کان وڌيڪ ڏکيو ۽ ڏکيو هوندو آهي. اهي ڇو ٿين ۽ انهن کي ڇا ڪرڻ کپي ، چ understoodيءَ طرح سمجهي نه سگهجي. اڪثر ماهر صلاح ڪن ٿا ته والدين سانس جي روڪ وانگر غيرقانوني سانس جي ايجاد ذريعي پرسکون رهندا آهن. اهو توهان جي پاڻ کي ياد ڏياريندڙ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ته عام سانس هميشه واپس ايندو آهي ۽ توهان جو ٻار توهان جي غير معمولي سانس واري نموني جو عادي ٿي ويندو.

جينياتي نقص ڳولڻ لاءِ جينياتي جانچ ٿي سگهي ٿي. پر ، ڇاڪاڻ ته عيب هر ڪنهن جي مرض سان سڃاڻپ نه ٿي آهي ، آر ٽي ٽي جي تشخيص علامتن تي ٻڌل آهي.

آر ٽي ٽي جا ڪيترائي مختلف قسم آهن:

• غير معمولي
• طبقاتي (تشخيصي معيار تي پورو لهندو آهي)
• عارضي (ڪجهه علامتون عمر 1 ۽ 3 جي وچ ۾ ظاهر ٿينديون آهن)

آر ٽي ٽي غير معمولي طور تي درجه بندي ڪئي وئي آهي جيڪڏهن:

• اهو جلد شروع ٿئي ٿو (afterمڻ کان پوءِ جلدي) يا دير سان (18 مهينن جي عمر کان پوءِ ، ڪڏهن ڪڏهن دير سان 3 يا 4 سالن جي عمر کان پوءِ)
• تقرير ۽ هٿن جي مهارت جا مسئلا نرم آهن
• جيڪڏهن اهو هڪ ڇوڪرو ۾ ظاهر ٿيو (تمام گهٽ)

علاج ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• کاڌ خوراڪ ۽ ڌٻڻ ۾ مدد ڏين
• قبض ۽ GERD جي علاج جو طريقو
• هٿ جي مسئلن کي روڪڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ جسماني علاج
• وزن کڻڻ واري مشق اسڪيولوجيس سان

ضمني خوراڪ سست ترقي سان مدد ڪري سگهندي آهي. هڪ کاڌ خوراڪ جي ضرورت هجي جيڪڏهن ٻار کاڌو (اسيپريز) ۾ ڪري ٿو. غذا ۾ غذائيت سان گڏ غذا ۾ ڪلوري ۽ چربی جي وڌيڪ وزن وزن ۽ قد کي وڌائڻ ۾ مدد ڪري ٿي. وزن وڌائڻ شايد خبرداري ۽ سماجي رابطن کي بهتر ڪري سگھي ٿو.

دورن کي علاج لاءِ دوائون استعمال ڪري سگهجن ٿيون. اضافي طور تي قبض ، خبرداري يا سخت عضون لاءِ ڪوشش ڪئي ويندي آهي.

اسٽيم سيل جو علاج ، اڪيلائي يا جين تھراپي جي گڏيل طريقن سان ، ھڪ ٻئي اميد مند علاج آھي.

هيٺ ڏنل گروهه رٽٽ سنڊروم بابت وڌيڪ معلومات فراهم ڪري سگھن ٿا.

• بين الاقوامي رٽائرڊ سنڊروم فائونڊيشن www.rettsyndrome.org
• اعصابي خرابي ۽ فالج جو نيشنل انسٽيٽيوٽ - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• ناياب ڊسڪرن جو قومي ادارو- rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

نن slowlyي سالن تائين اها بيماري آهستي آهستي خراب ٿيندي پئي وڃي. پوء ، علامات بهتر ٿي سگهن ٿا. مثال طور ، دوري يا سانس وارن مسئلن جو دير سان گهٽين ۾ اچڻ تي گهٽجي ويندو آهي.

ترقياتي تاخير مختلف ٿين ٿا. عام طور تي ، هڪ ٻار آر ٽي ٽي سان گڏ صحيح طريقي سان گڏ اچي ٿو ، پر شايد جهيڙي نٿا سگهن. انهن لاءِ جيڪي ڪيترائي هلندا آهن ، ڪيترائي پنهنجو هٿ استعمال ڪرڻ کانسواءِ پنهنجي سيني تي ٺٺوليون ڪندا آهن.

ساڳئي طرح ، ڪجهه ٻار معمولي عمر جي حد اندر آزاد طور تي هلن ٿا ، جڏهن ته ٻيا:

• دير ڪري رھيا آھن
• اڪيلي سر هلڻ کانسواءِ نه سکو
• نن lateپڻ يا ابتدائي بالغن تائين دير تائين هلڻ نه سکيو

انهن ٻارن لاءِ جيڪي عام وقت تي هلڻ سکندا آهن ، ڪجهه پنهنجي حياتي لاءِ اها صلاحيت برقرار رکندا آهن ، جڏهن ته ٻيا ٻار مهارت وڃائيندا آهن.

زندگي جي اميدن تي سٺو مطالعو نه ڪيو ويو آهي ، جيتوڻيڪ 20 جي وچ تائين گهٽ ۾ گهٽ بقا ممڪن آهي. ڇوڪرين جي اوسط زندگي جي اميد 40 سالن جي وچ ۾ ٿي سگهي ٿي. موت گهڻو ڪري ضبط ، سڪونيا نمونيا ، مايوسي ۽ حادثن سان لاڳاپيل آهي.

جيڪڏهن توهان کي ڪريو: توهان جي صحت جي سارڪ فراهم ڪندڙ کي فون ڪريو

• توهان جي ٻار جي ترقي بابت ڪنهن به قسم جا خدشا آهن
• پنهنجي ٻار ۾ موٽر يا ٻولي جي مهارتن سان عام ترقي جي گهٽتائي جو نوٽيس وٺو
• سوچيو ته توهان جو ٻار صحت جو مسئلو آهي جنهن کي علاج جي ضرورت آهي

آر ٽي ٽي ؛ اسڪوليوئلس - رٽٽ سنڊوم ؛ دانشورانه معذوري - رٽٽ سنڊروم

ڪان جي ايم. ننodپڻ جي نيوروڊيجينيٽيٽري مشڪلاتون. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، اسٽينٽن بي ايف ، سينٽ گيم جئ ڊي ، شور اين ايف ، ايڊيٽرنس. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 20 هين ايڊيٽوريل. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپ 599.

منڪ جئ ڊي. پيدائشي ، ترقياتي ۽ غيرقانوني بيماريون. ۾: گولڊنمان ايل ، شفر اي اي ، ايڊيٽوريل. گولڊنمان-سريل دوائون. 25 هين ايڊيشن. فلاڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر سينڊرس ؛ 2016: ڇاپي 417.