ليسچ-نوھان سنڊروم

ليسچ-نهان سنڊروم هڪ بيضوي آهي جيڪو خاندانن مان منتقل ٿي ويندو آهي (وراثت ۾). اهو اثر انداز ٿئي ٿو ته جسم ڪيئن پاڪين کي ٽوڙي ٿو ۽ ٽوڙي ٿو. پراڻيون انساني ٽشوز جو هڪ عام حصو آهن جيڪي جسم جي جينياتي خاڪو ٺاهڻ ۾ مدد ڪنديون آهن. اهي پڻ گهڻن مختلف کاڌن ۾ مليا آهن.

ليس-نهان سنڊروم کي X سان ڳن ،يل ، يا جنسي سان ڳن trيل خاصيت طور منظور ڪيو ويو آهي. اهو گهڻو ڪري ڇوڪرن ۾ ٿيندو آهي. هن سنڊوموم سان گڏ ماڻهن کي وڃائي رهيا آهن يا سخت طور تي هڪ اينزيما جو فقدان آهي جنهن کي هائيپوڪسينٽائن گوينائن فاسفورسائيبسلانسرفراس (HPRT) سڏيو ويندو آهي. جسم کي پاڪين کي ساڙڻ لاءِ هن مادي جي ضرورت هوندي آهي. ان کان سواءِ ، جسم ۾ يورڪ ايسڊ جو غير معمولي حد تائين احساس وڌي ٿو.

گهڻو ڪري يورڪ ايسڊ ڪجهه جوڑوں ۾ گوت وانگر سوجن جو سبب بڻجي سگهي ٿو. ڪجھ ڪيسن ۾ ، ٻلي ۽ مثاني جي پٿر کي ترقي ڪن ٿا.

ليس-نهان سان ماڻهو موٽر ترقي کي تاڪيد ڪيو آهي غير معمولي تحريڪن ۽ ريفڪسز جي واڌ کانپوءِ. ليسچ-نهان سنڊروم جي هڪ نمايان خاصيت خود تباهي واري رويي آهي ، بشمول آertريون ۽ هون چوڪڻ. اهو نامعلوم آهي ته بيماري انهن مسئلن کي ڪيئن بڻائيندي.

شايد انهي شرط جي هڪ خانداني تاريخ آهي.

صحت معالج فراهم ڪندڙ هڪ جسماني معائنو ڪندو. امتحان ڏيکاري ٿو:

• وڌيل اضطراب
• سخاوت (اسپاسزم هجڻ)

رت ۽ پيشاب جا امتحان شايد وڌيڪ يورڪ ايسڊ جي سطح ظاهر ڪري سگھن ٿا. چمڙي جي بايوسيسي HPRT1 اينزيميم جي سطح گهٽائي ڏيکاري ٿي.

ليس-نيڪان سنڊروم لاءِ ڪو خاص علاج موجود ناهي. دوائن جي مٺائي جي علاج لاءِ يورڪ ايسڊ ليول گهٽائي سگھي ٿو. تنهن هوندي ، علاج اعصاب سسٽم جي نتيجن کي بهتر نٿو ڪري سگھي (مثال طور ، ريفڪس ۽ اسپامس ۾ اضافو ٿيڻ).

ڪجهه علامتون انهن دوائن سان رليف ٿي سگهن ٿيون:

• ڪاربائڊوپا / ليودوپا
• ڊيزيپام
• فينوباربٽال
• هالوپيئرڊول

ڏندن کي ختم ڪرڻ سان يا ڏندن جي ماهر طرفان تيار ڪيل حفاظتي منهن جي حفاظت سان پنهنجو پاڻ کي گھٽائي سگهجي ٿو.

توهان دٻاءُ گھٽائڻ ۽ مثبت رويي کي استعمال ڪرڻ واري ٽيڪنالاجي کي استعمال ڪري هن سنڊروم سان مدد ڪري سگهو ٿا.

نتيجو غريب هجڻ جو نتيجو آهي. ماڻهن کي هن سنڊروم سان عام طور تي هلڻ ۽ ويهڻ جي مدد جي ضرورت هوندي آهي. گهڻو ڪري هڪ ويل چيئر جي ضرورت آهي.

شديد ، ترقي پسند معذوري ممڪن آهي.

جيڪڏهن توهان جي گهرواري ۾ هن بيماري جون نشانيون ظاهر ٿين ٿيون يا جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ليسچ-نهان سنڊروم جي تاريخ آهي ، فراهم ڪندڙ کي فون ڪريو.

ليسچ-نهان سنڊروم جي خانداني تاريخ سان گڏ مستقبل جي والدين جي جينياتي صلاح مشوري جي سفارش ڪئي وئي آهي. جاچ ڪرائي سگهجي ٿي ته ڇا عورت انهي سنڊوموم جو ڪارگر آهي.

هيرس جي سي. پاڪين ۽ پيريڊامين جي ميٽابولزم جي خرابيون. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 108.

ڪيٽز ٽي سي ، فني سي ٽي ، اسٽالر جي ايم. جينياتي سنڊومومس سان مريض. ۾: سيرين ٽي اي ، فرائيڊينريچ اي ، سمٿ ايف ، فريڪيوين گلي ، روزنبام جے ايف ، ايڊ. جنرل اسپتال نفسيات جو جنرل اسپتال. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپ 35.