ٽريسومي 13

ٽريساومي 13 (پيتاو سنڊروم پڻ سڏيو ويندو آهي) هڪ جينياتي خرابي آهي ، جنهن ۾ هڪ شخص ڪروموزوم 13 مان جينياتي مواد جون 3 ڪاپيون آهن ، عام طور تي 2 ڪاپيون آهن. عمدي طور تي ، اضافي مواد هڪ ٻئي ڪروموسوم (ترجمي) سان ڳن beيل هوندو.

ٽريسومي 13 تڏهن ٿئي ٿي جڏهن ڪروموزوم 13 مان اضافي ڊي اين اي جسم جي سڀني يا ڪجهه خاني ۾ ظاهر ٿي وڃن.

• ٽريسومي 13: سڀني خاني ۾ هڪ اضافي (ٽيون) ڪروموسوم 13 جي موجودگي.
• موزيڪل ٽريسومي 13: ڪجهه خاني ۾ هڪ اضافي ڪروموزوم 13 جي موجودگي.
• جزوي ٽراسومي 13: خليات ۾ اضافي کروموسوم 13 جي هڪ حصي جي موجودگي.

اضافي مواد معمولي ترقي سان مداخلت ڪري ٿو.

هر 10،000 نومولود مان تقريبن 1 ۾ ٽريسي 13 آهي. اڪثر ڪيس خاندانن مان منتقل نه ٿيا (ورثي ۾). ان جي بدران ، اهي واقعا جيڪي ٽروسومي 13 جو باعث بڻجن ٿا اهي يا ته سپرم يا انڊا ۾ ٿين ٿا ، جيڪي پيدا ڪن ٿا.

علامات ۾ شامل آهن

• کلڻ واري لپ يا تالو
• ڌڪيل هٿن (اندرين آ fingersرين جي مٿان وارن آ fingersرين سان)
• بند ٿيل اکيون - اکيون اصل ۾ هڪٻئي ۾ جهلجي وينديون آهن
• گھٽجي ويل عضلات جو
• اضافي آ fingersريون ۽ آ toريون (polydactyly)
• Hernias: umbilical hernia ، inguinal hernia
• آئيس ۾ سوراخ ، splitاٿل ، يا cleرڻ (ڪولمبوما)
• گهٽ سيٽ وارا ڪن
• دانشورانه معذوري ، شديد
• مٿي جي چمڙي جي خرابين (غائب چمڙي)
• پڪڙيو
• سنگل تي ٺڪر ٺڪر
• کنکال (لَمي) غيرمعمولي
• نن eyesيون اکيون
• نن headي سر (microcephaly)
• نن lowerڙو نن jڙو جبل (مائڪرڪوٿيا)
• ناپسنديده امتحان (cryptorchidism)

ٻار کي پيدائش جي وقت هڪ اڪيلو هوندو آهي. اڪثر پيدائشي دل جي بيماري جا نشان آهن ، جهڙوڪ:

• دل جي غيرمعمولي ترتيب دل جي کاٻي پاسي سينه جي سا theي طرف طرف
• ايٽمي سيپال عيب
• پينٽٽ دڪٽس آرٿريسس
• Ventricular سيپٽل خرابي

جستجو جي ايڪسري يا الٽراسائونڊ جي اندروني عضون جي گردش کي ظاهر ڪري سگھي ٿو.

ايم آر آئي يا سر جي سي ٽي اسڪين شايد دماغ جي بناوت سان مسئلو ظاهر ڪري سگھن. مسئلو هالوپروسينسفالي سڏيو ويندو آهي. اهو دماغ جي 2 ڪنارن کي گڏ ڪري رهيو آهي.

ڪروموزوم مطالعه ٽريمي 13 ، ٽراسومي 13 ميڪوسزم ، يا جزوي ٽنسيومي ڏيکاريندي آهي.

ٽريسامي 13 جو ڪو خاص علاج ناهي. علاج ٻار کان ٻار ۾ مختلف ٿيندو آهي ۽ اهو خاص علامتن تي ڀاڙي ٿو.

ٽريسومي 13 لاءِ حمايت ڪندڙ گروهه شامل آهن:

• ٽريسي 18 ، 13 ۽ لاڳاپيل خرابي واريون شيون (SOFT) لاءِ مدد ڏيندڙ ادارو: trisomy.org
• ٽريسامي 13 ۽ 18 لاءِ اميد: www.hopefortrisomy13and18.org

ٽريسيومي 13 ٻارن سان گڏ 90 سيڪڙو کان وڌيڪ ٻار پهرين سال ۾ ئي مرن ٿا.

شڪايتون تقريبن فوري طور تي شروع ٿي وينديون آهن. ٽرسومي 13 سان اڪثر مريضن ۾ دل جي بيماري ٿئي ٿي.

پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• سانس جي ڏکيائي يا ساه کڻڻ جو ٿنڀ (apnea)
• ٻوڙو
• کاڌ خوراڪ جو مسئلو
• دل جي ناڪامي
• پڪڙيو
• نظرين جا مسئلا

جيڪڏهن توهان ٽيسوومي 13 سان هڪ ٻار پيدا ڪيو آهي ۽ توهان کي ٻيو ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو آهي پنهنجي صحت جي سار سنڀار کي ڪال ڪريو. جينياتي صلاح مشوري ڪري خاندانن کي حالت سمجھڻ ، وراثت ۾ وجھڻ جو خطرو ۽ فرد جي سنڀال ڪيئن ڪري سگھي ٿو.

امينٽڪ خيلات جي ڪروموسوم پڙهائي سان امينوزيشن جي birthمڻ کان اڳ ٽريسمي 13 جي تشخيص ٿي سگهي ٿي.

ٽريوسومي 13 سان ننantsن ٻارن جي والدين جيڪي ترجمي جي سبب ٿي چڪا آهن انهن کي جنياتي جانچ ۽ مشاورت ڪرڻ گهرجي. هي شايد انهن کي ڪنهن ٻئي ٻار کي حالت سان گڏ ٿيڻ جي چئلينج کان آگاهي ڏيڻ ۾ مدد ڏي.

پاتو سنڊروم

• Polydactyly - هڪ ٻار جو هٿ
• سنجيده

بيڪينو سي اي ، لي بي سيتوگنيٽڪڪس. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 98.

مدن-ڪيٽلپال ايس ، آرنولڊ ج. جينياتي خرابيون ۽ ڊيمورفڪ حالتون. ۾: زيتيلي بي جي ، مک انٽير ايس سي ، ناروڪ اي جي ، ايڊيٽرن. زيتيلي ۽ ڊيوس جو ٻارن جو فزيڪل تشخيص جو اٹلس. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 1.