سمجهي وٺو ته Achondroplasia ڇا آهي

مواد

• ايچنڊروپلاسيا سان ملندڙ مکيه تبديليون
• Achondroplasia جا سبب
• Achondroplasia جي تشخيص
• Achondroplasia علاج
• Achondroplasia لاءِ فزيوٿراپي

Achondroplasia ڊاروفزم جو هڪ قسم آهي ، جيڪو هڪ جينياتي isير byار سبب هوندو آهي ۽ فرد کي عام کان گهٽ کيڏڻ جو سبب بڻائيندو آهي ، غير منطقي انداز وارا انگ ۽ تورس ، ڀنگ واري پيرن سان گڏ. ان کان علاوه هن بالغن جي جينياتي خرابي جا نن smallا نن largeا هٿ پڻ ، نن fingersن آ fingersرين سان ، سر جي ماپ ۾ واڌ ، منهن جي تمام خاص خاصيتون هڪ نمايان پيشاني ۽ چپ جي اکين جي وچ وارو علائقو ۽ هٿن تائين پهچڻ ۾ مشڪل آهي ٺيڪ.

Achondroplasia ڊگھي ھڏن جي گھٽ وڌڻ جو نتيجو آھي ۽ ھن قسم جو ڪفر آھي جيڪو دنيا ۾ نن smallestا نن createsا ماڻھو پيدا ڪري ٿو ۽ بالغن کي 60 سينٽي ميٽر قد جي گھيري ڪري سگھي ٿو.

ايچنڊروپلاسيا سان ملندڙ مکيه تبديليون

بنيادي تبديليون ۽ مسئلا جيڪي فرد اچنڊروپلاسيا سان آهن:

• جسماني حدون هڏن جي خرابين ۽ اوچائي سان جڙيل آهي ، جئين عام طور تي جڳهن کي ترتيب نه ڏنو ويندو آهي ۽ پهچ محدود هوندي آهي ؛
• سانس وٺڻ وارا مسئلا جيئن ننڊ جا سمورا ۽ هوائي رستي ۾ رڪاوٽ ؛
• هائيڊروسفالسڇاڪاڻ ته کھوپڙي تنگ آهي جيڪا کوپڙي اندر مائع جي غيرمعمولي جمع ٿيڻ سبب ٿيندي آهي ، جنهن سان سوجن ۽ وڌي وڃڻ سبب ٿيندو آهي.
• ميلاپ جيڪو گڏيل مسئلن کي جنم ڏئي ٿو ۽ دل جي پريشاني جا موقعا وڌائي ٿو ؛
• ڏند جو مسئلو ڇاڪاڻ ته ڏندن جو آرڪ عام کان نن isڙو آهي ، هتي ڏند جي غلط ترتيب ۽ اوور بلنگ پڻ آهي ؛
• عدم اطمينان ۽ سماجي مسئلا اهي ماڻهن کي متاثر ڪري سگهن ٿا هنن کي هي بيماري ، جئين اهي پنهنجو ظاهري طرح مطمئن محسوس ڪن ، جنهن ۾ گهٽ احساس ڪمتري ۽ سماجي مسئلي جو سبب بڻجي ٿو.

ڪيترائي جسماني مسئلا ۽ حدون پيدا ڪرڻ جي باوجود ، Achondroplasia هڪ جينياتي thatير thatار آهي جيڪو ذهانت تي اثر انداز نٿو ڪري.

Achondroplasia جا سبب

Achondroplasia هڏن جي واڌ سان لاڳاپيل جين ۾ ميوٽيشنز سبب ٿي ، جنهن جي ڪري هن جي غيرمعمولي نشونما ٿي وڃي ٿي. اها تبديلي خاندان ۾ اڪيلائيءَ ۾ ٿي سگهي ٿي ، يا اهو والدين کان اولاد ۾ منتقل ٿي سگهي ٿو ، جينياتي ورثي جي صورت ۾. تنهن ڪري ، هڪ پيء يا ماء Achondroplasia سان تقريبا 50 ٪ موقع آهي ته هو ساڳئي حالت سان ٻار جي پيدا ڪندو.

Achondroplasia جي تشخيص

Achondroplasia جي سڃاڻپ ڪري سگهجي ٿي جڏهن عورت حامله هوندي آهي ، حمل جي 6 مهينن کان اڳ ، پهريان کان ئي الٽراسائونڊ يا الٽراسائونڊ جي ذريعي ، جيئن ته هڏن جي ماپ ۽ نن shortن ۾ گهٽتائي هوندي آهي. يا ٻار جي عضون جي معمولي ريڊيوگراف ذريعي.

تنهن هوندي ، ڪيسن ۾ جتي ٻار جي پيدا ٿيڻ کان پوءِ ئي مرض جي تشريح ٿيندي آهي ، ٻار جي عضون جي معمولي ريڊيوگرافن جي ذريعي ، ڇاڪاڻ ته اهو مسئلو والدين ۽ ٻارن جي بيمارين کان ڳري سگهندو آهي ، ڇو ته نئين newbornاول ٻار عام طور تي پنهنجي ٽنگن جي حساب سان انگ گهٽائيندا آهن. .

ان کان علاوه ، جڏهن ٻار جي عضون جي الٽراسائونڊ يا ايڪس ريز ان مرض جي تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪافي نه هونديون آهن ، اهو هڪ جينياتي جانچ ممڪن آهي ، جنهن جي سڃاڻپ ڪندي يا نه ته جين ۾ ڪا تبديلي آهي يا نه. ٻوڙا.

Achondroplasia علاج

اڪنڊروپلسيا کي علاج ڪرائڻ جو ڪو علاج ناهي ، پر ڪجهه علاج جهڙوڪ فزيوٿراپي درستگي ۽ عضلات کي مضبوط ڪرڻ جي لاءِ ، باقاعده جسماني سرگرمي ۽ معاشرتي انضمام جي پيروي ڪرڻ آرٿوپيڊسٽ پاران زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ اشارو ڪري سگهجي ٿو.

ٻار هن جينياتي مسئلي سان پيدائش کان نگراني ڪن ۽ انهن جي پيروي انهن جي س throughoutي زندگي وڌائڻ گهرجي ، ته جيئن انهن جي صحت جي صورتحال جو باقاعده اندازو لڳائي سگهجي.

ان کان علاوه ، عورتون جيڪي اينڊونڊرپلسيا سان گڏ هئڻ جو ارادو رکن ٿيون انهن کي حمل جي دوران پيچيدگين جو وڌيڪ خطرو ٿي سگهي ٿو ، ڇاڪاڻ ته ٻار لاءِ پيٽ ۾ گهٽ جڳهه هوندي آهي ، جيڪا ٻار جي وقت کان اڳ beingمڻ جا موقعا وڌائي ٿي.

Achondroplasia لاءِ فزيوٿراپي

ايچنڊروپلاسيا ۾ فزيڪل تھراپي جو ڪم بيمار کي علاج ڪرڻ ناھي ، پر فرد جي زندگي جي معيار کي بھتر ڪرڻ ۽ ھي ھائپوتونيا کي علاج ڪرڻ ۾ مدد ڏيندو آھي ، نفسياتي ترقي کي متحرڪ ڪرڻ ، درد ۽ تڪليف کي گھٽائڻ لاءِ خصوصيت واري بيماريءَ سبب ۽ فرد کي پنهنجي روزمره جا ڪم صحيح طريقي سان ڪرڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ ، ٻين جي مدد جي ضرورت کان سواءِ.

فزيوٿراپي سيشن هر ڏينهن ٿي سگهي ٿو يا گهٽ ۾ گهٽ هفتي ۾ ٻه ڀيرا ، جيستائين زندگي جي معيار کي بهتر بنائڻ لاءِ ضروري آهي ، اهي انفرادي يا گروهن ۾ ٿي سگهن ٿا.

فزيوٿراپي سيشن ۾ ، فزيوٿراپسٽ کي لازمي طور تي درد گهٽائڻ ، حرڪت کي آسان بڻائڻ ، صحيح postنگ ، عضون کي مضبوط ڪرڻ ، دماغ کي متحرڪ ڪرڻ ۽ مشقون ٺاهڻ جي ضرورت هوندي آهي جيڪي فرد جي ضرورتن کي پورو ڪن ٿيون.