BRCA جينياتي ٽيسٽ

مواد

• BRCA جينياتي امتحان ڇا آهي؟
• اهو ڇا لاءِ استعمال ڪيو وڃي؟
• مونکي BRCA جينياتي ٽيسٽ جي ضرورت ڇو آهي؟
• BRCA جينياتي ٽيسٽ دوران ڇا ٿيو؟
• ڇا مونکي امتحان جي تياري لاءِ ڪجهه ڪرڻ جي ضرورت پوندي؟
• ڇا ڪي جاچ لاءِ ڪو خطرو آهي؟
• نتيجن جو ڇا مطلب آهي؟
• ڇا مون کي ڪنهن ٻئي لاءِ BRCA جينياتي ٽيسٽ بابت toاڻڻ جي ضرورت آهي؟
• حوالا

BRCA جينياتي امتحان ڇا آهي؟

هڪ BRCA جينياتي جانچ تبديلين جي ڳولا ڪري ٿو ، ميوٽيشنز جي نالي سان سڃاتو وڃي ٿو ، جينز ۾ BRCA1 ۽ BRCA2 سڏيو وڃي ٿو. جين توهان جي والده ۽ والد کان منتقل ٿيل ڊي اين اي جا حصا آهن. اهي معلومات گڏ ڪن ٿا جيڪي توهان جي منفرد خاصيتن جو تعين ڪن ٿيون ، جهڙوڪ قد ۽ اکين جو رنگ. جينز پڻ ڪجهه خاص صحت جي حالتن جا ذميوار آهن. BRCA1 ۽ BRCA2 جين آھن جيڪي پروٽين ٺاهڻ سان سيل کي بچائين ٿا جيڪي طومار کي ٺھڻ کان روڪن ٿا.

BRCA1 يا BRCA2 جين ۾ ميوٽيشن سيل کي نقصان پهچائي سگھي ٿو جيڪو سرطان جي ڪري سگھي ٿو. تبديل ٿيل BRCA جين سان عورتون ڇاتي يا رحم جي سرطان حاصل ڪرڻ جو وڌيڪ خطرو آهي. مرد ميوٽيٽيڪل BRCA جين سان سينه يا پروسٽٽ سرطان حاصل ڪرڻ جو وڌيڪ خطرو آهي. ڪوبه ماڻهو جيڪو BRCA1 يا BRCA2 ميوٽيشن کي ورثي ۾ ڏئي ٿو اهو ڪينسر ٿيندو. ٻيا عنصر ، توهان جي زندگي ۽ ماحول سميت ، توهان جي ڪينسر جي خطري کي متاثر ڪري سگهن ٿا.

جيڪڏھن توھان ڳولي رھيا آھيو ته توھان وٽ BRCA ميوٽيشن آھي ، توھان پنھنجي صحت جي حفاظت لاءِ قدم کڻي سگھوٿا.

ٻيا نالا: بي آر سي اي جين ٽيسٽ ، بي آر سي اي جين 1 ، بي آر سي اي جين 2 ، ڇاتي جو ڪينسر جي حساسيت جين 1 ، سيني جي ڪينسر جي حساسيت جين 2

اهو ڇا لاءِ استعمال ڪيو وڃي؟

اهو آزمائشي معلوم ڪرڻ لاءِ استعمال ڪيو ويو آهي ته ڇا توهان ۾ BRCA1 يا BRCA2 جين ميوٽيشن آهي. اي آر سي اي جين جي ميوٽيشن ڪينسر جي خطري کي وڌائي سگھي ٿو.

مونکي BRCA جينياتي ٽيسٽ جي ضرورت ڇو آهي؟

وڌيڪ ماڻهن لاءِ BRCA جاچ جي سفارش ناهي. BRCA جين ميوٽيشنز نایاب آهن ، صرف آمريڪا جي آبادي جي 0.2 سيڪڙو تي اثر پوي ٿي. پر توهان انهي آزمائشي کان چاهيو ، جيڪڏهن توهان سمجهو ٿا ته توهان ميوٽيشن حاصل ڪرڻ جي وڌيڪ خطري تي آهيو. توهان جي امڪاني طور تي BRCA ميوٽيشن جو امڪان آهي جيڪڏهن توهان:

• ڇا يا ڇاتي جي ڪينسر هئي جيڪا 50 سال کان اڳ تشخيص ڪئي وئي هئي
• ڇا ٻنهي سينن ۾ سينو ڇانيل آهي
• ڇا ٻنهي ۽ سينو ۽ ٻيرين جو سرطان آهي
• هڪ يا وڌيڪ خاندان جي رڪن کي هڏن جي ڪينسر سان آهي
• هڪ مرد جي تعلق ڇاتي جي ڪينسر سان آهي
• ڪنهن رشتي وارا پهريان ئي BRCA ميوٽيشن سان تشخيص آهن
• اشڪنزي (مشرقي يورپي) جا يهودي نسل جا آهن. BRCA ميوٽيشنز عام طور تي عام آبادي جي مقابلي ۾ هن گروپ ۾ وڌيڪ عام آهن. BRCA ميوٽيشنز يورپ جي ٻين علائقن کان ماڻهن ۾ به وڌيڪ عام آهن ، جن ۾ ، آئس لينڊ ، ناروي ، ۽ ڊينمارڪ شامل آهن.

BRCA جينياتي ٽيسٽ دوران ڇا ٿيو؟

هڪ صحت جي سنڀال وارو پيشو هڪ نن needي ساهه کي استعمال ڪندي ، توهان جي هٿ ۾ هڪ رڳ مان رت جو نمونو وٺندو. سوئي داخل ٿيڻ کان پوءِ رت جي ٿري مقدار کي ٽيسٽ ٽيوب يا شيشي ۾ گڏ ڪيو ويندو. توهان شايد نن stڙي محسوس ڪري سگهو ٿا جڏهن انجڻ اندر يا ٻاهر وڃي وڃي. هي عام طور تي پنجن منٽن کان به گهٽ وقت وٺندو آهي.

ڇا مونکي امتحان جي تياري لاءِ ڪجهه ڪرڻ جي ضرورت پوندي؟

توهان کي BRCA جي جاچ لاءِ ڪنهن خاص تياري جي ضرورت ناهي. پر توهان پهريون ڀيرو جينياتي صلاحڪار سان ملاقات ڪرڻ چاهيو ٿا ڏسڻ گهرجي ته جانچ توهان لاءِ صحيح آهي. توهان جو صلاحڪار توهان سان جينياتي جانچ جي خطرن ۽ فائدن جي باري ۾ ڳالهائي سگهي ٿو ۽ مختلف نتيجا ڇا مطلب ٿي سگهي ٿو.

توهان کي توهان جي ٽيسٽ کانپوءِ جينياتي مشاورت حاصل ڪرڻ بابت پڻ سوچڻ گهرجي. توهان جو صلاحڪار بحث ڪري سگهي ٿو ته توهان جا نتيجا توهان ۽ توهان جي خاندان تي ، طبي ۽ جذباتي طور تي ڪيئن اثر انداز ٿي سگهن ٿا.

ڇا ڪي جاچ لاءِ ڪو خطرو آهي؟

بلڊ ٽيسٽ ڪرائڻ لاءِ تمام گهٽ خطرو آهي. توهان شايد ان جڳهه تي ٿورو درد يا زخم محسوس ڪيو جتي انجلي اندر اڇلائي ڇڏي هئي ، پر اڪثر علامتون جلدي ختم ٿي وينديون آهن.

نتيجن جو ڇا مطلب آهي؟

گھڻا نتيجا منفي ، بي يقيني ، يا مثبت طور بيان ڪيا ويندا آھن ، ۽ خاص طور تي ھيٺيون مطلب ھوندا آھن.

• هڪ ناڪاري نتيجو مطلب BRCA جين ميوٽيشن نه مليو ، پر انهي جو مطلب اهو ناهي ته توهان ڪڏهن به ڪينسر حاصل نه ڪندا.
• ھڪڙي غير يقيني نتيجو مطلب ڪجهه قسم جو BRCA جين ميوٽيشن مليو ، پر اهو وڌندڙ ڪينسر جي خطري سان ڳن orيل يا ٿي سگهي ٿو. توهان کي وڌيڪ امتحان ۽ / يا نگراني جي ضرورت آهي جيڪڏهن توهان جا نتيجا غير يقيني هوندا.
• ھڪڙو مثبت نتيجو BRCA1 يا BRCA2 ۾ هڪ ميوٽيشن ملي وئي. انهن ميوٽيشنز توهان کي ڪينسر جي مرض کان وڌيڪ خطري ۾ وجهي ڇڏيو آهي. پر هر ڪنهن کي ميوٽيشن سان ڪينسر ناهي.

توهان جا نتيجا حاصل ڪرڻ ۾ ڪيترائي هفتا لڳي سگھن ٿا. جيڪڏهن توهان وٽ پنهنجي نتيجن بابت سوال آهن ، پنهنجي صحت جي سار سنڀال فراهم ڪندڙ ۽ / يا توهان جي جينياتي صلاحڪار سان ڳالهايو.

ليبارٽري ٽيسٽ ، حوالن جي حد ، ۽ سمجھڻ جا نتيجا بابت وڌيڪ اڻيو.

ڇا مون کي ڪنهن ٻئي لاءِ BRCA جينياتي ٽيسٽ بابت toاڻڻ جي ضرورت آهي؟

جيڪڏهن توهان جا نتيجا ظاهر ڪن ته توهان وٽ BRCA جين ميوٽيشن آهي ، توهان اهي قدم کڻي سگهو ٿا جيڪي شايد توهان جي سيني جي سرطان جي خطري کي گهٽائي ڇڏي. انهن ۾ شامل آهي:

• وڌيڪ سرطان جي اسڪريننگ ٽيسٽ ، جهڙوڪ ميموگرام ۽ الٽراسائونڊ. جڏهن ابتدائي مرحلن ۾ مليو آهي ته ڪينسر جو علاج ڪرڻ آسان آهي.
• محدود وقت لاءِ پيدائش تي ضابطو رکندڙ دوا آڻڻ. پنجن سالن کان وڌ ۾ وڌ پيدائش واري قابو پائڻ جي ڪري ڏيکاريو ويو آهي ته BRCA جين ميوٽيشنز سان ڪجهه عورتن ۾ ovari ڪينسر جو خطرو گهٽجي وڃي. سرطان کي گهٽائڻ لاءِ پنجن سالن کان وڌيڪ عمر واريون دوائون وٺڻ جي سفارش ناهي. جيڪڏهن توهان BRCA ٽيسٽ وٺڻ کان پهريان پيدائش واري ڪنٽرول گوليون وٺي رهيا آهيو ، پنهنجي صحت جي سار سنڀار کي ٻڌايو ته توهان ڪيتري عمر جا هئا جڏهن توهان گوليون وٺڻ شروع ڪيو ۽ ڪيتري وقت تائين. هو يا ته پوءِ اها سفارش ڪندو ته توهان کي وٺڻ گهرجي يا نه.
• سرطان سان وڙهڻ واريون دوائون وٺڻ. ڪجهه منشيات ، جهڙوڪ هڪ ته Tamoxifen ، عورتن ۾ سيزن جي ڪينسر جي خطرن جي خطري کي گهٽ ڪرڻ لاءِ ڏيکاريا ويا آهن.
• سرجري ڪرائڻ ، صحتمند ڇاتي جي دستيابي جي طور تي knownاتو وڃي ٿو ، صحتمند سينه جي نسب کي ختم ڪرڻ. بي ايم سي اي جين جي ميوٽيشن سان عورتن ۾ 90 سيڪڙو جي ڀيٽ ۾ سينو سرطان جو خطرو گهٽجي ويو آهي. پر هي هڪ وڏو آپريشن آهي ، رڳو عورتن لاءِ ڪينسر جي خطرو هجڻ جي تمام گهڻي سفارش ڪئي ويندي آهي.

توهان کي پنهنجي صحت جي سارسنڀال سان ڳالهائڻ گهرجي ته توهان لاءِ ڪهڙا قدم بهتر آهن.

حوالا

1. آمريڪي سوسائٽي آف ڪلينڪل آنڪولوجي [انٽرنيٽ]. آمريڪي سوسائٽي آف ڪلينل آنولوولوجي ؛ 2005-2018. موروثي سينه ۽ ٻيرين جو ڪينسر ؛ [حوالو 2018 مارچ 19] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J، Cheever K. Brunner & Suddarth's Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2nd ايڊ ، ڪڙي. فلاڊلفيا: وولرز ڪلوور هيلٿ ، ليپينٽٽ وليمز ۽ ولڪسن ؛ سي 2014. BRCA جاچ ؛ 108 پي.
3. ليب ٽيسٽ آن لائن [انٽرنيٽ]. واشنگٽن ڊي سي: آمريڪن ايسوسيئيشن فار ڪلينيڪل ڪيمسٽري ؛ c2001-2018. بي آر سي اي جين ميٽيشن ٽيسٽ [تازه ڪاري 2018 جنوري 15 ؛ 2018 فيبروري 23 جي حوالي ڪيو ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان حاصل ٿئي ٿو: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. مائو ڪلينڪ [انٽرنيٽ]. مائو فائونڊيشن فار ميڊيڪل ايجوڪيشن ۽ تحقيق ؛ c1998-2018. بي آر سي اي جين جين جوڙا ڇاتي ۽ رحم جي سرطان جي خطري لاءِ 2017 ڊسمبر 30 [حوالو 2018 فيبروري 23] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان حاصل ٿئي ٿو: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. يادگار سلوان ڪيٽيرنگ ڪينسر سينٽر [انٽرنيٽ]. نيو يارڪ: يادگار سلوان ڪيٽرنگ ڪينسر سينٽر ؛ سي 2018. BRCA1 ۽ BRCA2 جينز: بريسٽ ۽ اوورين جي ڪينسر لاءِ خطرو [حوالو 2018 فيبروري 23]. [اٽڪل 5 اسڪرين]. مان حاصل ڪيل: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. نيشنل ڪينسر انسٽيٽيوٽ [انٽرنيٽ]. بيتيسڊا (ايم ڊي): يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ BRCA ميوٽيشنز: ڪينسر جو خطرو ۽ جينياتي جانچ [2018 فيبروري 23 وارو حوالو] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. نيشنل ڪينسر انسٽيٽيوٽ [انٽرنيٽ]. بيتيسڊا (ايم ڊي): يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ ڪينسر جي شرطن جي اين سي آئي ڊڪشنري: ميوٽيشن [حوالو 2018 فيبروري 23] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان حاصل ڪيل: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/search؟contains=false&q؛=mutation
8. نيشنل دل ، L Lڙن ، ۽ رت جي انسٽيٽيوٽ [انٽرنيٽ]. بيتيسڊا (ايم ڊي): يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ بلڊ ٽيسٽ [حوالو 2018 فيبروري 23] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. اين ايڇ يو ايس جي نيشنل لائبريري آف دوائون: جينياتي گهر جو حوالو [انٽرنيٽ]. بيتيسڊا (ايم ڊي): يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ BRCA1 جين ؛ 2018 مارچ 13 [حوالو 2018 مارچ 18] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. اين ايڇ يو ايس جي نيشنل لائبريري آف دوائون: جينياتي گهر جو حوالو [انٽرنيٽ]. بيتيسڊا (ايم ڊي): يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ BRCA2 جين ؛ 2018 مارچ 13 [حوالو 2018 مارچ 18] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. اين ايڇ يو ايس جي نيشنل لائبريري آف دوائون: جينياتي گهر جو حوالو [انٽرنيٽ]. بيتيسڊا (ايم ڊي): يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ هڪ جين ڇا آهي ؟؛ 2018 فيبروري 20 [حوالو 2018 فيبروري 23] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان حاصل ڪيل: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. روچيسٽر ميڊيڪل سينٽر يونيورسٽي [انٽرنيٽ]. روچسٽر (NY): روچسٽر ميڊيڪل سينٽر يونيورسٽي ؛ سي 2018. هيلٿ انسائيڪلوپيڊيا: بي آر سي اي [حوالو 2018 فيبروري 23] ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx؟contenttypeid=167&contentid؛=brca
13. يوٿ هيلٿ [انٽرنيٽ]. ميڊيسن (WI): يونيورسٽي آف وڪوسنسن اسپتالون ۽ ڪلينڪ اٿارٽي ؛ سي 2018. بريسٽ ڪينسر (بي آر سي اي) جين ٽيسٽ: تياري ڪيئن ڪجي [تازه ڪاري 2017 جون 8؛ حوالا 2018 فيبروري 23] ؛ [اٽڪل 5 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. يوٿ هيلٿ [انٽرنيٽ]. ميڊيسن (WI): يونيورسٽي آف وڪوسنسن اسپتالون ۽ ڪلينڪ اٿارٽي ؛ سي 2018. بريسٽ ڪينسر (بي آر سي اي) جين ٽيسٽ: نتيجا [تازه ڪاري 2017 جون 8 ؛ 2018 فيبروري 23 جي حوالي ڪيو ؛ [اٽڪل 9 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. يوٿ هيلٿ [انٽرنيٽ]. ميڊيسن (WI): يونيورسٽي آف وڪوسنسن اسپتالون ۽ ڪلينڪ اٿارٽي ؛ سي 2018. بريسٽ ڪينسر (بي آر سي اي) جين ٽيسٽ: ٽيسٽ جو جائزو [تازه ڪاري 2017 جون 8؛ 2018 فيبروري 23 جي حوالي ڪيو ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. يوٿ هيلٿ [انٽرنيٽ]. ميڊيسن (WI): يونيورسٽي آف وڪوسنسن اسپتالون ۽ ڪلينڪ اٿارٽي ؛ سي 2018. بريسٽ ڪينسر (بي آر سي اي) جين ٽيسٽ: ڇو ڪيو وڃي ٿو [تازه ڪاري 2017 جون 8؛ حوالا 2018 فيبروري 23] ؛ [اٽڪل 4 اسڪرين]. مان حاصل ٿئي ٿو: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

انهي سائيٽ تي معلومات پيشه ورانه طبي خيال يا صلاح جي متبادل طور استعمال نه ٿيڻ گهرجي. جيڪڏهن توهان وٽ توهان جي صحت بابت سوال آهي ته صحت جي سار سنڀار سان رابطو ڪريو.