پمپائپ جي بيماري: اهو ڇا آهي ، علامتون ۽ علاج
مواد
پومپيو جي بيماري جينياتي اصل جو هڪ نادر اعصاب جي خرابي آهي جيڪا ترقي پسند عضلات جي ڪمزوري ۽ دل ۽ تنفس جي تبديلين سان منسوب آهي ، جيڪا زندگي جي پهرين 12 مهينن يا نن childhoodپڻ ، جواني يا بالغ ٿيڻ دوران ظاهر ٿي سگهي ٿي.
پومپيو جي بيماري هڪ اينزيميم جي گهٽتائيءَ سبب پيدا ٿي ، جيڪا گلزوجن کي ميٽ ۽ جگر ، الفا-گلوڪوسائيڊس ايسڊ يا GAA ۾ خرابي جي ذميوار آهي. جڏهن هي اينجيم موجود نه هوندو آهي يا تمام گهٽ جزن ۾ مليو هوندو آهي ، گلائيڪوجن جمع ٿيڻ شروع ٿي ويندي آهي ، جيڪا عضلات جي نسن جي خلين کي تباهه ڪري ٿي ، انهن جي علامن جي ظاهر ٿيڻ جو سبب بڻجي ٿي.
ان بيماريءَ جو ڪوبه علاج ناهي ، تنهن هوندي به هي تمام ضروري آهي ته جيترو جلد ٿي سگهي diagnosis ٺاهي سگهجي ته جيئن علامتن جي نشونما نه ٿئي جيڪا ماڻهو جي زندگي جي معيار کي متاثر ڪري ٿي. جيتوڻيڪ ڪو علاج ناهي ، پومپئي جي بيماري جو علاج اينزيما واري بدلي ۽ فزيوٿراپي سيشن ذريعي ڪيو وڃي ٿو.
پومپاس جي بيماري جي علامات
پومپيو جي بيماري جينياتي ۽ موروثي بيماري آهي ، تنهن ڪري علامتون ڪنهن به عمر ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون. علامات اينجيم جي سرگرمي ۽ جمع ڪيل گوليڪوجن جي مقدار جي مطابق آهن: GAA جي سرگرمي کي گهٽ ڪرڻ ، گلائيڪوجن جي مقدار کي وڌيڪ ۽ نتيجي طور ، عضلات جي خاني کي وڌ ۾ وڌ نقصان پهچائيندو آهي.
پومپيو جي بيماري جا اهم نشان ۽ علامتون هي آهن:
- ترقي پسند عضلات جي ڪمزور ؛
- گندي جو درد ؛
- مستحڪم ڏاڪڻ تي ٽٽڻون ؛
- ڏاڪڻ چڙهڻ جو ڏاڪو ؛
- سانس جي ناڪامي جي دير جي ترقي سان گڏ تڪليف جو مشڪل ؛
- چيگڻ ۽ نگلڻ ۾ مشڪل ؛
- موٽر جي ترقي عمر جي گهٽتائي آهي.
- پوئتي موٽ ۾ درد ؛
- ويهڻ يا ويهڻ کان سمهڻ.
ان کان علاوه ، جيڪڏهن GAA اينزيميم جي نن orڙي يا سرگرمي نه آهي ، اهو ممڪن آهي ته ان شخص وٽ پڻ وڌي دل ۽ جگر آهن.
پومپيو جي بيماري جي تشخيص
Pompe جي بيماري جي تشخيص GAA انزائم جي سرگرمي جو اندازو لڳائڻ لاءِ ٿورو رت گڏ ڪري ڪيو ويو آهي. جيڪڏهن ٿورڙي يا ڪابه سرگرمي نه ملي آهي ، جينياتي جانچ ڪئي ويندي آهي بيماري جي تصديق ڪرڻ لاءِ.
اهو ممڪن آهي ته ٻار جي تشخيص تڏهن ڪجي جڏهن هو اڃا حمل هجي ، بمنوه ارتقا جي ذريعي. اهو ٽيسٽ والدين جي صورت ۾ ڪيو وڃي جيڪي اڳ ۾ ئي پومپيو جي بيماري سان ٻار پيدا ڪري چڪا هجن يا جڏهن ڪنهن به والدين کي هن بيماري جي دير واري فارم هجي. ڊي اين اي جي ٽيسٽ پڻ پومپيو جي بيماري جي تشخيص ۾ مدد جي طريقي جي طور تي استعمال ڪري سگهجي ٿي.
علاج ڪهڙو آهي؟
پومپيو جي بيماري جو علاج مخصوص آهي ۽ انزائم جي درخواست سان ڪيو ويندو آهي جيڪو مريض پيدا نه ڪندو آهي ، انزايم الفا- گلوڪوسائيڊس ايسڊ. ان ڪري ، ماڻهو گلائيڪوجن کي خراب ڪرڻ شروع ڪري ٿو ، عضلات کي نقصان جي ارتقا کي روڪي ٿو. اينجيم جو مقدار مريض جي وزن جي حساب سان حساب ڪيو ويندو آهي ۽ هر 15 ڏينهن تي سڌي ريت رگ تي لاڳو ٿئي ٿو.
نتيجا بهتر ٿيندا اڳ کان پهريان تشخيص ٿيندي ۽ علاج تي عمل ڪيو ويندو ، جيڪو قدرتي طور تي گلائيڪوجن جي جمع ٿيڻ سبب سيلولر نقصان کي گهٽائيندو آهي ، جيڪي ناقابل واپسي هوندا آهن ، ۽ اهڙي طرح مريض کي بهتر معيار زندگي ملندي.
پومپيو جي بيماري لاءِ فزيوٿراپي
پومپيو جي بيماري لاءِ فزيوٿراپي علاج جو هڪ اهم حصو آهي ۽ مضبوط ۽ وڌندڙ عضون جي برداشت لاءِ ڪم ڪري ٿو ، جنهن لاءِ هڪ خاص فزيوٿراپسٽ کان هدايت ڪئي وڃي. ان کان علاوه ، اهو ضروري آهي ته سانس جي فزيوٿراپي ڪئي وڃي ، ڇاڪاڻ ته ڪيترن ئي مريضن کي سانس وٺڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي.
تقرير معالج ، پلمونولوجسٽ ۽ ڪارلوجيولوجسٽ ۽ نفسياتيات سان گڏ هڪ کثير ڊسيپلينٽري ٽيم ۾ مڪمل علاج تمام ضروري آهي.
منتظم چونڊيو
شاگرد - اڇا داغ