Phenylketonuria (PKU) اسڪريننگ

مواد

• PKU اسڪريننگ ٽيسٽ ڇا آهي؟
• اهو ڇا لاءِ استعمال ڪيو وڃي؟
• منهنجي ٻار کي PKU جي اسڪريننگ ٽيسٽ جي ضرورت ڇو آهي؟
• پي سي يو اسڪريننگ ٽيسٽ دوران ڇا ٿيو؟
• ڇا مونکي پنهنجي ٻار کي ٽيسٽ لاءِ تيار ڪرڻ لاءِ ڪجهه ڪرڻ جي ضرورت پوندي؟
• ڇا ڪي جاچ لاءِ ڪو خطرو آهي؟
• نتيجن جو ڇا مطلب آهي؟
• ڇا مون کي PKU جي هڪ اسڪريننگ ٽيسٽ بابت ٻيو ڪجهه toاڻڻ جي ضرورت آهي؟
• حوالا

PKU اسڪريننگ ٽيسٽ ڇا آهي؟

پي جي يو جي اسڪريننگ ٽيسٽ پيدائش کان 24-72 ڪلاڪن جي newbornمڻ واري رت جي ٽيسٽ آهي. PKU فينيلڪٽنوريا جو مخفف آهي ، هڪ نادر خرابي جيڪا جسم کي فينائلالائنين (Phe) نالي جي هڪ شي کي ٽوڙڻ کان روڪي ٿي. فائي پروٽين جو حصو آھي جيڪي ڪيترن ئي خوراڪ ۾ مليا آھن ۽ هڪ مصنوعي مٺاڻ ۾ ھجن ٿا جيڪو اسپارٽم سڏبو آھي.

جيڪڏهن توهان وٽ PKU آهي ۽ اهي کاڌو کائو ، خون ۾ رت ۾ اضافو ٿيندو. في جي اعليٰ ليول مستقل طور تي اعصاب سسٽم ۽ دماغ کي نقصان پهچائي سگھي ٿي ، صحت جي مختلف مسئلن جو سبب بڻجي سگهي ٿي. انهن ۾ سفر ، نفسياتي مسئلا ۽ سخت ذهني معذوري شامل آهن.

PKU جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿي ، جين جي عام فعل ۾ تبديلي. جانيون توهان جي ماءُ ۽ پيءُ کان منتقل ڪيل وراثت جا بنيادي يونٽ آهن. ٻار کي خرابي پيدا ڪرڻ لاءِ ، ٻئي ماءُ ۽ پيءُ لازمي ميوٽيڊ PKU جين هيٺ منتقل ڪرڻ گهرجن.

جيتوڻيڪ PKU نایاب آهي ، آمريڪا ۾ سڀني نئين newbornاول ٻارن کي پي سي يو جو امتحان وٺڻ لازمي آهي.

• امتحان آسان آهي ، صحت سان گڏ ڪو به خطرو ناهي. پر اهو هڪ ٻار کي حياتي جي دماغ واري نقصان ۽ / يا ٻين سنگين صحت جي مسئلن کان بچائي سگهي ٿو.
• جيڪڏهن پي سي يو جلد ئي ملي وڃي ، هڪ خاص ، گهٽ پروٽين / گهٽ-فائين غذا جي پيروي ڪرڻ سان پيچيدگين کان بچي سگهجي ٿو.
• پي سي يو سان ٻارڙن لاءِ خاص طور تي ٺاهيل فارمول آهن.
• PKU سان گڏ ماڻهن کي پنهنجي باقي زندگي لاءِ پروٽين / گهٽ Phe غذا تي رهڻ جي ضرورت آهي.

ٻيا نالا: پي ڪي يو جي نئين درجي بندي ، PKU ٽيسٽ

اهو ڇا لاءِ استعمال ڪيو وڃي؟

PKU ٽيسٽ لاءِ استعمال ڪيو ويو آهي ته ڏسو ڪو نئون aاول رت ۾ Phe جي اعليٰ سطح رکي ٿو. اهو ٿي سگهي ٿو ته ٻار کي PKU آهي ، ۽ وڌيڪ ٽيسٽ حڪم ڏنو ويندو ته تشخيص جي تصديق يا رد ڪري.

منهنجي ٻار کي PKU جي اسڪريننگ ٽيسٽ جي ضرورت ڇو آهي؟

آمريڪا ۾ نئين bornاول ٻارن کي پي سي يو جو امتحان وٺڻ لازمي آهي. پي ٽي يو ٽيسٽ عام طور تي ٽيسٽن جو هڪ حصو آهي جنهن کي نئين جنم ڏيندڙ اسڪريننگ سڏيو ويندو آهي. ڪجهه وڏي عمر واري ٻارڙن ۽ ٻارڙن کي جاچ جي ضرورت هجي جيڪڏهن اهي ڪنهن ٻئي ملڪ کان اختيار ڪيا ويا هجن ، ۽ / يا جيڪڏهن انهن وٽ پي ڪي يو جي ڪا علامت آهي ، جنهن ۾ شامل آهن:

• دير ٿي وئي ترقي
• دانشورانه مشڪلاتون
• سانس ، چمڙي ۽ / يا پيشاب جي هڪ لازوال گند
• غير معمولي طور تي نن headو سر (microcephaly)

پي سي يو اسڪريننگ ٽيسٽ دوران ڇا ٿيو؟

هڪ صحت جي سارسنڀال توهان جي ٻار جي هيل کي الڪوحل سان صاف ڪندي ۽ نن needي ساهه سان هيل کي ڇڪيندي. فراهم ڪندڙ رت جا چند قطرا گڏ ڪندو ۽ سائيٽ تي هڪ پتي وجهندو.

پيدائش کان 24 ڪلاڪن کان پهريان اها جاچ پڙتال نه ڪرڻ گهرجي ، انهي کي يقيني بڻائڻ لاءِ ته ٻار ڪجهه پروٽين ۾ وٺي چڪو آهي ، يا ته ٻئي ڪنهن شيءَ جي کير يا فارمولي کان. هي مدد ڪندو يقيني بڻائڻ جا نتيجا درست. پر پي سي يو جي ممڪن پيچرن کان بچڻ لاءِ پيدائش کان 24-72 ڪلاڪن جي وچ ۾ ٽيسٽ ڪئي وڃي. جيڪڏهن توهان جو ٻار اسپتال ۾ پيدا نه ٿيو هو يا جيڪڏهن توهان جلدي اسپتال ڇڏي ويا ته ، پنهنجي ٻار جي صحت جي سار سنڀار سان ضرور ڳالهايو ته جيئن ئي ممڪن طور تي PKU ٽيسٽ جو وقت مقرر ڪري سگهجي.

ڇا مونکي پنهنجي ٻار کي ٽيسٽ لاءِ تيار ڪرڻ لاءِ ڪجهه ڪرڻ جي ضرورت پوندي؟

پي ڪي يو ٽيسٽ لاءِ ڪي خاص تيارين جي ضرورت ناهي.

ڇا ڪي جاچ لاءِ ڪو خطرو آهي؟

ھڪڙو نن riskڙو خطرو آھي توھان جي ٻار کي سوئي اسٽيڪ ٽيسٽ سان. توهان جو ٻار ٿورو ايڏو محسوس ڪري سگهي ٿو جڏهن ايلي پڪي ويندي آهي ۽ هڪ نن brڙو ڌڪ شايد سائيٽ تي ٺهي سگهي ٿو. هي تڪڙو تڪڙو وڃڻ گهرجي.

نتيجن جو ڇا مطلب آهي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار جا نتيجا نارمل نه هئا ، توهان جو صحت جي سار سنڀار وڌيڪ ٽيسٽ جا حڪم ڏيندا ته PKU جي تصديق يا تاحال ڪرڻ. انهن ٽيسٽن ۾ وڌيڪ رت جا امتحان ۽ / يا پيشاب جا امتحان شامل ٿي سگھن ٿا. توهان ۽ توهان جو ٻار به جينياتي ٽيسٽ ڪري سگهي ٿو ، ڇاڪاڻ ته PKU هڪ وراثت واري حالت آهي.

جيڪڏهن نتيجا نارمل هئا ، پر اها آزمائش birthم کان 24 ڪلاڪن کان پهريان ئي ٿي هئي ، توهان جي ٻار کي عمر جي 1 کان 2 هفتي ٻيهر ٻيهر جاچڻ جي ضرورت آهي.

ليبارٽري ٽيسٽ ، حوالن جي حد ، ۽ سمجھڻ جا نتيجا بابت وڌيڪ اڻيو.

ڇا مون کي PKU جي هڪ اسڪريننگ ٽيسٽ بابت ٻيو ڪجهه toاڻڻ جي ضرورت آهي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي PKU جي تشخيص ٿي وئي ، هو يا ته اهو فارمولا پيئندو جيڪو Ph تي مشتمل ناهي. جيڪڏهن توهان رضاعت ڪرڻ چاهيندا ، پنهنجي صحت جي سار سنڀار سان ڳالهايو. کير جي کير ۾ Phe شامل هوندي آهي پر توهان جو ٻار محدود مقدار جي قابل ٿي سگهي ٿو Phe- فارمولا ذريعي. انهي کان سواء ، توهان جي ٻار کي زندگي جي لاءِ خاص گهٽ پروٽين جي غذا تي رهڻو پوندو. هڪ پي يو يو غذا عام طور تي وڌيڪ پروٽين جي خوراڪ ، جهڙوڪ گوشت ، مڇي ، انڊين ، ڏيا ، نٽ ، ۽ ميون کان بچڻ کان مطلب آهي ان جي بدران ، غذا ۾ شايد اناج ، نشاستو ، ميوو ، هڪ کير جو متبادل ۽ ٻيون شيون شامل آهن جن ۾ گهٽ يا نه Phe شامل آهن.

توهان جي ٻار جو صحت تاليد فراهم ڪندڙ توهان جي ٻار جي غذا سنڀالڻ ۽ ٻار کي صحتمند رکڻ ۾ توهان جي مدد لاءِ هڪ يا وڌيڪ ماهرن ۽ ٻين وسيلن جي سفارش ڪري سگهي ٿو. هتي PKU سان گڏ نوجوانن ۽ بالغن لاءِ به مختلف وسيلا موجود آهن. جيڪڏهن توهان وٽ PKU آهي ، پنهنجي غذا ۽ صحت جي ضرورتن جو خيال رکڻ جي بهترين طريقن بابت پنهنجي صحت جي سارسنڀال سان ڳالهايو.

حوالا

1. آمريڪي حمل جي ايسوسيئيشن [انٽرنيٽ]. ارونگ (TX): آمريڪي حمل ايسوسيئيشن ؛ سي 2018. فنيليڪٽونوريا (PKU) ؛ [تازه ڪاري 2017 آگسٽ 5 ؛ 2018 جولاء 18 ڏنل آهي ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. ٻارن جو PKU نيٽورڪ [انٽرنيٽ]. Encinitas (CA): ٻارن جو PKU نيٽورڪ ؛ PKU ڪهاڻي ؛ [حوالو 2018 جولاء 18] ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان موجود: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. ڊيمس جو مارچ [انٽرنيٽ]. اڇو ميدانن (NY): مارچ آف دائمس ؛ سي 2018. توهان جي ٻار ۾ PKU (Phenylketonuria) ؛ [حوالو 2018 جولاء 18] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان حاصل ٿئي ٿو: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. مائو ڪلينڪ [انٽرنيٽ]. مائو فائونڊيشن فار ميڊيڪل ايجوڪيشن ۽ تحقيق ؛ c1998-2018. Phenylketonuria (PKU): تشخيص ۽ علاج ؛ 2018 جان 27 [حوالو 2018 جولاءِ 18] ؛ [اٽڪل 4 اسڪرين]. مان حاصل ٿئي ٿو: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. مائو ڪلينڪ [انٽرنيٽ]. مائو فائونڊيشن فار ميڊيڪل ايجوڪيشن ۽ تحقيق ؛ c1998-2018. Phenylketonuria (PKU): علامات ۽ سبب ؛ 2018 جان 27 [حوالو 2018 جولاءِ 18] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان موجود: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. ميرڪ دستي صارف وارو نسخو [انٽرنيٽ]. ڪينيل ورٿ (اين جي): ميرڪ اينڊ ڪمپني انکارپوريشن ؛ سي 2018. فنيليڪٽونوريا (PKU) ؛ [حوالو 2018 جولاء 18] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان حاصل ٿئي ٿو: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. نيشنل ڪينسر انسٽيٽيوٽ [انٽرنيٽ]. بيتيسڊا (ايم ڊي): يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ ڪينسر جي شرطن جي NCI ڊڪشنري: جين؛ [حوالو 2018 جولاء 18] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان حاصل ڪيل: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/search؟contains=false&q=gene
8. قومي پي ڪي يو اي الائنس [انٽرنيٽ]. اييو ڪلري (ڊبليو آئي): نيشنل پي سي يو اتحاد. سي 2017. پي سي يو بابت ؛ [حوالو 2018 جولاء 18] ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان دستياب: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. اين ايڇ يو ايس جي نيشنل لائبريري آف دوائون: جينياتي گهر جو حوالو [انٽرنيٽ]. بيتيسڊا (ايم ڊي): يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ فنيلي ڪوٽونوريا ؛ 2018 جولاء 17 [حوالو 2018 جولاء 18] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. اين ايڇ يو ايس جي نيشنل لائبريري آف دوائون: جينياتي گهر جو حوالو [انٽرنيٽ]. بيتيسڊا (ايم ڊي): يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ جين ميوٽيشن ڇا آهي ۽ ميوٽيشنز ڪيئن ٿيون پيدا ٿين؟ 2018 جولاء 17 [حوالو 2018 جولاء 18] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان موجود: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. نيڊرڊ: نيشنل آرگنائيزيشن فار ريئر ڊسڪرنس [انٽرنيٽ]. ڊينبي (سي ٽي): نيڊ: نيشنل آرگنائيزيشن فار ريئر ڊس آرٽس ؛ سي 2018. فنيلي ڪوٽونوريا ؛ [حوالو 2018 جولاء 18] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. روچيسٽر ميڊيڪل سينٽر يونيورسٽي [انٽرنيٽ]. روچسٽر (NY): روچسٽر ميڊيڪل سينٽر يونيورسٽي ؛ سي 2018.هيلٿ انسائيڪلوپيڊيا: فنيليڪٽونوريا (PKU) ؛ [حوالو 2018 جولاء 18] ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx؟contenttypeid=167&contentid=pku
13. يوٿ هيلٿ [انٽرنيٽ]. ميڊيسن (WI): يونيورسٽي آف وڪوسنسن اسپتالون ۽ ڪلينڪ اٿارٽي ؛ سي 2018. صحت جي :اڻ: Phenylketonuria (PKU) ٽيسٽ: اهو ڪيئن محسوس ٿئي ٿو ؛ [تازه ڪاري 2017 مئي 4 ؛ 2018 جولاء 18 ڏنل آهي ؛ [اٽڪل 6 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. يوٿ هيلٿ [انٽرنيٽ]. ميڊيسن (WI): يونيورسٽي آف وڪوسنسن اسپتالون ۽ ڪلينڪ اٿارٽي ؛ سي 2018. صحت جي :اڻ: Phenylketonuria (PKU) ٽيسٽ: اهو ڪئين ٿي چڪو آهي ؛ [تازه ڪاري 2017 مئي 4 ؛ 2018 جولاء 18 ڏنل آهي ؛ [اٽڪل 5 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. يوٿ هيلٿ [انٽرنيٽ]. ميڊيسن (WI): يونيورسٽي آف وڪوسنسن اسپتالون ۽ ڪلينڪ اٿارٽي ؛ سي 2018. صحت جي :اڻ: Phenylketonuria (PKU) ٽيسٽ: ٽيسٽ جو جائزو ؛ [تازه ڪاري 2017 مئي 4 ؛ 2018 جولاء 18 ڏنل آهي ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. يوٿ هيلٿ [انٽرنيٽ]. ميڊيسن (WI): يونيورسٽي آف وڪوسنسن اسپتالون ۽ ڪلينڪ اٿارٽي ؛ سي 2018. صحت جي :اڻ: Phenylketonuria (PKU) ٽيسٽ: ڇا جي باري ۾ سوچڻ ؛ [تازه ڪاري 2017 مئي 4 ؛ 2018 جولاء 18 ڏنل آهي ؛ [اٽڪل 10 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. يوٿ هيلٿ [انٽرنيٽ]. ميڊيسن (WI): يونيورسٽي آف وڪوسنسن اسپتالون ۽ ڪلينڪ اٿارٽي ؛ سي 2018. صحت جي :اڻ: Phenylketonuria (PKU) ٽيسٽ: ڇو ڪيو ويو آهي ؛ [تازه ڪاري 2017 مئي 4 ؛ 2018 جولاء 18 ڏنل آهي ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

انهي سائيٽ تي معلومات پيشه ورانه طبي خيال يا صلاح جي متبادل طور استعمال نه ٿيڻ گهرجي. جيڪڏهن توهان وٽ توهان جي صحت بابت سوال آهي ته صحت جي سار سنڀار سان رابطو ڪريو.