مارفن سنڊروم ، علامات ۽ علاج ڇا آهي؟

مواد

• مکيه علامتون
• مارفن سنڊروم جا سبب
• ڪئين تشخيص ڪئي وئي آهي
• علاج جا آپشن

مارفين سنڊروم هڪ جينياتي بيماري آهي ، جيڪا ڳن tissueيل ٽشوز کي متاثر ڪري ٿي ، جيڪا جسم ۾ مختلف ادارن جي مدد ۽ لچڪ جو ذميوار آهي. هن سنڊومر جا ماڻهو تمام ڊگها ، پتلي ۽ وڏيون وڏيون انگليون ۽ آ toريون رکندا آهن ۽ انهن جي دل ، اکين ، هڏن ۽ ungsungsڙن ۾ تبديليون به ٿي سگهن ٿيون.

اهو سنڊوموم فبيلين -1 جين ۾ موروثي خرابي سبب پيدا ٿئي ٿو ، جيڪو لئنگينٽس ، شريانن جي ڀتين ۽ جوڑوں جو بنيادي جزو آهي ، سبب بنجي ٿو جسم جي ڪجهه حصن ۽ عضوا کي نازڪ ٿي وڃي ٿو. تشخيص هڪ عام ماھر يا ٻارن جي ماهر پاران ڪئي وئي آھي ڪنھن ماڻھوءَ جي صحت جي تاريخ ، رت جا چڪاس ۽ امیجنگ ۽ علاج تي مشتمل آھي ته ڪن سڪوليٽ جو سبب سنڊوم جي سبب آھي.

مکيه علامتون

مارفين سنڊروم هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا جسم جي مختلف نظامن ۾ تبديلين جو سبب بڻجندي آهي ، جنهن جا نشان ۽ علامتون پيدا ٿي سگهن ٿيون پيدائش دوران يا س throughoutي زندگي ۾ ، جنهن جي شدت هڪ ماڻهو کان ٻئي ۾ مختلف هوندي آهي. اهي نشانيون هيٺين جڳهن ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون.

• دل: مارفين سنڊومر جا بنيادي نتيجا ڪارڪرائي تبديليون آهن ، جن جي نتيجي ۾ شريانن جي ديوار ۾ مدد کي ختم ڪرڻ شامل آهي ، جيڪي اورتڪ اينوريسس ، وائنٽيريل ڊليشن ۽ مائٽل والو جو خاتمو ڪري سگهن ٿيون.
• ھڏن۔ هي سنڊوموم هڪ سبب آهي هڏن کي تمام گهڻو وڌڻ سان ۽ انسان جي قد ۾ وڌايل واڌو ۽ اکين ، آ fingersرين ۽ آ toرين کان تمام ڊگھو ڏسي سگھجي ٿو. خالي ڪيل ڇٽ ، پڻ سڏيو ويندو آهيپيڪٽس excavatum ، اهو آهي جڏهن سينه جي مرڪز ۾ ڊپريشن پيدا ٿي ويندي آهي؛
• اکيون: عام ماڻهن لاءِ اهو عام آهي ته اهي ريڊيني ، گلوڪوڪا ، موتيا ، مئوپيا کي بي گھرڻ ۽ هن اکين جو اڇو حصو وڌيڪ گورا هوندا.
• اسپائن هن سنڊروم جي ظاهر اسپين جي مسئلن جهڙوڪ ڳولوسيس ۾ ظاهر ٿي سگهي ٿو ، جيڪا دائیں يا کاٻي طرف اسپائن جي انحراف آهي. اهو پڻ ممڪن آهي ته لامر جي علائقي ۾ ڊورل مقدس ۾ اضافو ڏسي ، جيڪو جھلي آهي جيڪا اسپائن جي علائقي تي پکڙيل آهي.

ٻيون نشانيون جيڪي هن سنڊوموم جي ڪري پيدا ٿي سگهن ٿيون اهي لئنگامينين جو لچڪ آهن ، تالو ۾ موجود خرابيون ، جيڪي وات جي ڇت طور سڃاتل آهن ، ۽ لوڻ پير ـ جن جو ڏانءُ ڊگهو فوٽ هوندو آهي ، سواءِ ڏاهپ جي. وڌيڪ ڏسو ته فليٽ فوٽ ڇا آهي ۽ ڪهڙو علاج ڪيو ويو آهي.

مارفن سنڊروم جا سبب

مارفين جو سنڊومور فبريلن -1 يا ايف بي اين 1 نالي جين ۾ خرابي سبب پيدا ٿيو آهي ، جنهن جو ڪم سپورٽ کي يقيني بڻائڻ ۽ جسم جي مختلف عضون جي لچڪدار فائبر ، جهڙوڪ هڏن ، دل ، اکين ۽ اسپائن کي تعمير ڪرڻ آهي.

اڪثر ڪيسن ۾ ، هي عيب وراثت ۾ هوندو آهي ، انهي جو مطلب اهو آهي ته اهو پيءُ يا ماءُ کان ٻار ڏانهن منتقل ٿيو آهي ۽ اهو ٻنهي عورتن ۽ مردن ۾ ٿي سگهي ٿو. تنهن هوندي ، ڪجهه گهٽ ڪيسن ۾ ، جين ۾ هي عيب اتفاق سان ۽ اڻ noاتل سبب جي ڪري ٿي سگهي ٿو.

ڪئين تشخيص ڪئي وئي آهي

مارفين سنڊروم جي تشخيص عام طبيب ڪندڙ يا ٻارن جي ماهر جي بنياد تي ڪئي وئي آهي ، انهي شخص جي خانداني تاريخ ۽ جسماني تبديلين تي ۽ امیجنگ ٽيسٽ ، جهڙوڪ echocardiography ۽ electrocardiogram ، دل ۾ ممڪن مسئلن جي نشاندهي ڪرڻ جو حڪم ڏئي سگهجي ٿو ، جهڙوڪ aortic disection. وڌيڪ aاڻيو آهي ته aortic dissection بابت ۽ ان کي ڪئين سڃاڻجي.

ايڪس ريز ، ڪمپيوٽ ٽوموگرافي يا مقناطيسي گونج ايجنگنگ ٻين عضون ۽ رت جي ٽيسٽن ۾ تبديلي جي چڪاس لاءِ پڻ اشارو ڪيو ويندو آهي ، جهڙوڪ جينياتي ٽيسٽ ، جيڪي هن سنڊروم جي ظاهري لاءِ ذميوار جين ۾ ميوٽيشنز کي ڳولي سگھندا آهن. ٽيسٽن جا نتيجا سامهون اچڻ کانپوءِ ڊاڪٽر جينياتي مشاورت فراهم ڪندو ، جنهن ۾ گهرڀاتين جي جينيات بابت سفارش ڪئي ويندي.

علاج جا آپشن

مارفين سنڊروم جو علاج مقصد مرض کي علاج ڪرڻ ناهي ، پر اهو علامتن کي گهٽائڻ ۾ مدد ڏيندو آهي ته جيئن هن سنڊروم سان گڏ ماڻهن جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائي سگهجي ۽ مقصد اسپائن جي خرابين کي گهٽائڻ ، جوڑوں جي تحريڪن کي بهتر بنائڻ ۽ هن جي امکان کي گهٽ ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو. ناپسند ڪرڻ

تنهن ڪري ، مارفين سنڊروم جي مريضن کي دل ۽ رت جي رستن جو باقاعده معائنو ڪرڻ گهرجي ، ۽ دل جي رت جي خرابي کان بچڻ لاءِ دوا وانگر بيٽا بلاڪرز جو ڪم وٺڻ گهرجي. ان کان علاوه ، سرجري علاج شايد ايورجڪ شريان ۾ زخم کي درست ڪرڻ لاء ضروري آهي ، مثال طور.