غدار ڪولنس سنڊروم ڇا آهي ، سببن ، علامتن ۽ علاج

مواد

• غدار ڪولنس سنڊوميم جا سبب
• ممڪن علامتون
• علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي

ٽريڪر ڪولنسس سنڊروم ، جنهن کي منڊيبوفوائيسل ڊيسوسسسس پڻ سڏيو ويندو آهي ، هڪ نن geneticڙي جينياتي بيماري آهي جيڪا سر ۽ منهن ۾ خرابين سان منسوب آهي ، انسان کي بيٺل اکين سان ۽ بيخبر جبري جي بي عيب ترقيءَ سبب ڇڏي ٿو ، جيڪي مردن ۾ عورتن وانگر ٿي سگهن ٿا.

خراب هڏن جي قيام جي ڪري ، هن سنڊروم سان گڏ ماڻهن کي ٻڌڻ ، سانس ۽ کائڻ ۾ سخت وقت لڳي سگهي ٿو ، جڏهن ته ، ٽريچر کولنز سنڊروم موت جو خطرو نه وڌائي ۽ مرڪزي اعصاب سسٽم کي متاثر نه ٿو ڪري ، جنهن کي ترقي عام طور تي ٿيڻ جي اجازت ڏئي ٿي.

غدار ڪولنس سنڊوميم جا سبب

اهو سنڊروم بنيادي طور تي ڪروموزوم 5 تي واقع TCOF1 ، POLR1C يا POLR1D جين جي ميوٽيشنز جو سبب بڻيل آهي ، جيڪو نيورل کرسٽ مان نڪتل سيلز کي برقرار رکڻ ۾ هڪ پروٽين کي ڳجهو ڪري ٿو ، جيڪي اهي خيل آهن جيڪي ڪن ، هڏن جي منهن ٺاهيندا. ۽ embryo ترقي جي پهرين هفتي دوران پڻ ڪن.

ٽريچر کولنسس سنڊومومسومياتي غلبي واري جينياتي خرابي آهي ، تنهن ڪري جيڪڏهن بيماريءَ جي شڪار ٿيڻ جو امڪان 50 سيڪڙو هجي ته جيڪڏهن ڪو والدين اهو مسئلو هجي.

ڊاڪٽر لاءِ اهو ضروري آهي ته ٻين بيمارين جي گولننگار سنڊروم ، نيرر جي ايڪروفيشل ڊيسوساسسس ۽ ملرز سنڊروم جي فرق جي تشخيص ٻڌائي ، ڇاڪاڻ ته اهي ساڳيون نشانيون ۽ علامتون پيش ڪن ٿيون.

ممڪن علامتون

ٽيچر ڪولنس سنڊروم جي علامن ۾ شامل آهي:

• ڳاڙھو اکيون ، چٻاڙيل لپ يا وات جي ڇت ؛
• تمام نن orڙو يا غير حاضر ڪن ؛
• محرمن جي غير موجودگي ؛
• ترقي يافته ٻڌڻ ۾ نقصان ؛
• ڪجهه منهن جي هڏن جي غير موجودگي ، جهڙوڪ چيڪببون ۽ جوڙا ؛
• چيگڻ ۾ مشڪل ؛
• سانس وٺڻ وارا مسئلا.

بيماريءَ سبب ظاهر ٿيندڙ سڌارن جي ڪري ، نفسياتي علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون ، جهڙوڪ ڊپريشن ۽ جلن ، جيڪي متبادل طور ظاهر ٿيندا آهن ۽ نفسياتي علاج سان حل ٿي سگهن ٿا.

علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي

علاج هر ماڻهو جي علامتن ۽ مخصوص ضرورتن مطابق ٿيڻ گهرجي ، ۽ جيتوڻيڪ هن بيماري جو علاج ناهي ، چہرے جي هڏن کي ٻيهر ترتيب ڏيڻ ، سرجري ٿي سگهي ٿي اعضاء جي حس کي بهتر ڪرڻ ۽ فعاليت کي بهتر بڻائڻ .

ان کان علاوه ، هن سنڊروم جو علاج پڻ ممڪن طور تي سانس جي پيچيدگين کي بهتر ڪرڻ ۽ خوراڪ جي مسئلن تي مشتمل آهي جيڪي چہرے جي خرابين ۽ زبان کان هائيفوفينڪس جي رڪاوٽ سبب ٿي وڃن ٿا.

ان ڪري ، اهو پڻ ٿي سگھي ٿو ته پيچريروسٽومي کي انجام ڏيڻ لاءِ ، ڪافي هوائي رستو ، يا گاسٽروسٽومي برقرار رکڻ لاءِ ، جيڪا سٺي جيلورڪ حاصل ڪرڻ جي ضمانت ڏي.

ٻڌڻ جي نقصان جي صورت ۾ ، تشخيص تمام ضروري آهي ، انهي ڪري ته اهو پروٿٿسس يا سرجري جي استعمال سان درست ٿي سگهي ٿو ، مثال طور.

تقرير ٿراپي جو سيشن ٻار جي رابطي کي بهتر ڪرڻ سان گڏوگڏ نگلڻ ۽ چبائڻ جي عمل ۾ مدد ڏيڻ جو اشارو پڻ ٿي سگھي ٿو.