توهان کي بيبي ۾ اسپائنل ماسروپيٽڪ اروفي بابت ڇا toاڻڻ جي ضرورت آهي

مواد

• SMA جا قسم ۽ علامتون
• ٽائيپ 0
• ٽائيم 1
• ٽائپ 2
• 3 ۽ 4 قسمون
• SMA جا سبب
• SMA جي تشخيص
• SMA جو علاج
• ٻارن لاءِ خاص سامان
• جينياتي صلاح مشوري
• اهي وٺندڙ

اسپينل ميوزڪ اروفي (ايس ايم اي) هڪ نن rareڙي جينياتي خرابي آهي جيڪا ڪمزوري جو سبب بڻجي ٿي. اهو موٽرون نيورين کي متاثر ڪري ٿو اسپائنل ڪنڊ ۾ ، انهي جي نتيجي ۾ عضلات جي ڪمزوري ڪمزور ٿي وئي آهي. SMA جي اڪثر ڪيسن ۾ ، نشانيون ۽ علامتون پيدائش تي موجود آهن يا زندگي جي پهرين 2 سالن ۾ ظاهر ٿي رهيون آهن.

جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ ايس ايم اي آهي ، اهو انهن جي عضلات جي قوت ۽ انهن جي حرڪت جي صلاحيت کي محدود ڪري ڇڏيندو. توهان جو ٻار شايد ساڙڻ ، نگلڻ ۽ کاڌڻ ۾ ڏکيائي ڪري سگهي ٿو.

سکڻ لاءِ ٿورو لمحو وٺو ته ڪيئن SMA توهان جي ٻار تي اثرانداز ٿي سگهي ٿي ، انهي سان گڏ ڪجھ علاج جا اختيار جيڪي هن حالت کي منظم ڪرڻ لاءِ موجود آهن.

SMA جا قسم ۽ علامتون

ايس ايم اي کي پنجن قسمن ۾ ورهايو ويو آهي ، عمر جي بنياد تي جڏهن علامتون ظاهر ٿينديون آهن ۽ حالت جي شدت. SMA جا سڀ قسم ترقي پسند آهن ، جنهن جو مطلب آهي ته اهي وقت سان خراب ٿيڻ جو رجحان رکن ٿا.

ٽائيپ 0

ٽائيم 0 SMA سڀ کان نن andو ۽ سخت ترين قسم آهي.

جڏهن ٻار 0 SMA جو قسم رکي ٿو ، انهن جي پيدا ٿيڻ کان پهريان حالت دريافت ٿي سگهي ٿي ، جڏهن ته اهي اڃا پيٽ ۾ ٻاري رهيا آهن.

ٽائپ 0 ايس ايم اي سان پيدا ٿيندڙ ٻارون تمام ڪمزور ڪمزور آھن ، جن ۾ ڪمزور تنفس شامل آھن. انهن کي اڪثر سانس وٺڻ مشڪل آهي.

گهڻا ٻار 0 سالن کان ايس ايم اي سان پيدا ٿيا 6 مهينن کان وڌيڪ زنده نه رهندا آهن.

ٽائيم 1

قسم 1 SMA وارينگ-هوفمن بيماري يا انفائلٽ-شروع ٿيندڙ SMA طور پڻ سڃاتو وڃي ٿو. اهو نيشنل انسٽيٽيوٽ آف هيلٿ (اين ايڇ) مطابق ، SMA جو سڀ کان عام قسم آهي.

جڏهن ٻار کي 1 ايس ايم اي جو قسم هوندو آهي ، اهي غالباَ atم جي دوران حالت جي علامتن ۽ علامتن کي ظاهر ڪن يا پيدا ٿيڻ جي 6 مهينن اندر.

ٻار 1 قسم جا ايس ايم اي عام طور تي انهن جي سر حرڪت تي ڪنٽرول ڪرڻ ، رول اپ ٿيڻ ، يا مدد کان بغير ويهڻ نٿا ڪري سگهن. توهان جو ٻار شايد چوسڻ يا نگلڻ ۾ ڏکيائي ڪري سگهي.

ٻارن جو قسم 1 ايس ايم اي ۾ پڻ ڪمزور سانس جي عضلات ۽ غير معمولي شڪل وارو چيز هوندا آهن. اھو سخت سانس جي مشڪلات سبب ڪري سگھي ٿو.

ڪيترائي ٻار ھن قسم جا ايس ايم اي سان ماضي ۾ نن childhoodپڻ کان نه بچندا آھن. جيتوڻيڪ ، نئين حدف ٿيل علاج هن حالت سان ٻارن لاءِ نظرانداز ڪرڻ ۾ مددگار ثابت ٿي سگهندي.

ٽائپ 2

ٽائپ 2 ايس ايم اي ڊبوٽز بيماري يا وچولي SMA طور پڻ سڃاتو وڃي ٿو.

جيڪڏهن توهان جي ٻار جو قسم 2 SMA آهي ، علامتن ۽ حالتن جي علامات 6 ۽ 18 مهينن جي عمر ۾ ظاهر ٿيندا.

ٻار 2 قسم ايس ايم اي سان گڏ عام طور تي سکڻ وارا پاڻ تي ويهندا آهن. تنهن هوندي ، انهن جي عضلات جي طاقت ۽ موٽر صلاحيتن وقت سان گهٽجڻ لڳي آهي. آخرڪار ، انهن کي ويهڻ لاءِ اڪثر سهڪار جي ضرورت هوندي آهي.

ٻار هن قسم جي ايس ايم اي سان عام طور تي سکڻ بغير هلڻ يا سکڻ نٿا سکي. اهي عام طور تي ٻين علامتن يا پيچيدگين کي به developهلائيندا آهن ، جيئن هنن جي هٿن ۾ تماڪ ، انهن جي اسپائن جو اڻ unusualاڻ ڳوڙها ، ۽ سانس جون تڪليفون.

ڪيترائي ٻار قسم 2 SMA انهن جي 20 يا 30 سالن تائين بچندا آهن.

3 ۽ 4 قسمون

ڪجهه حالتن ۾ ، ٻار SMA جي قسمن سان پيدا ٿيندا آهن جيڪي بعد ۾ زندگي ۾ قابل ذڪر علامتون پيدا نه ڪندا آهن.

ٽائپ 3 SMA ڪوگلبرگ-ويلينڊر بيماري يا نرم SMA جي نالي سان پڻ مشهور آهي. اهو عام طور تي 18 مهينن جي عمر کان پوءِ ظاهر ٿيندو آهي.

ٽائيم 4 SMA پڻ نوجوانن يا بالغن جي شروعات SMA سڏيو وڃي ٿو. اهو نن childhoodپڻ کان پوءِ ظاهر ٿيو ۽ صرف گهٽ ۽ اعتدال پسند علامات پيدا ڪرڻ جو سبب بڻيو.

ٻارن ۽ بالغن سان ٽائپ 3 يا قسم 4 ايس ايم اي جھلڪيون يا ٻيون حرڪتون سان مشڪلاتن جو تجربو ٿي سگھي ٿو ، پر انهن وٽ عام زندگي جي اميد هوندي آهي.

SMA جا سبب

SMA ميوٽيشنز جي ڪري ٿي ايس ايم اين 1 جين. حالت ۽ قسم جي شدت پڻ متاثر ٿي وئي عدد ۽ ڪاپين جو تعداد ايس ايم اين 2 جين جيڪا هڪ ٻار آهي.

SMA کي ترقي ڪرڻ لاءِ ، توهان جي ٻار کي لازمي طور تي ٻه ڪاپيون متاثر هونديون ايس ايم اين 1 جين. اڪثر حالتن ۾ ، ٻار هر والدين کان جين جي هڪ متاثر ڪاپي جا وارث ٿين ٿا.

جي ايس ايم اين 1 ۽ ايس ايم اين 2 جنن جسم کي هدايتون ڏيندو آھي ته ھڪڙي قسم جي پروٽين کي پيدا ڪجي ته ڪئين بچيل موٽر نيورون (ايس ايم اين) پروٽين. ايس ايم اين پروٽين موٽر نيورسن جي صحت لاءِ ضروري آهي ، هڪ قسم جي اعصاب خاني جيڪا دماغ ۽ اسپينل جي ڪنڊ مان عضون ڏانهن ٿيندي آهي.

جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ ايس ايم اي آهي ، انهن جو جسم صحيح طريقي سان ايس ايم اين پروٽين پيدا نه ڪري سگهي. هي موت جي جسم ۾ موٽرون هئڻ سبب. نتيجي ۾ ، انهن جو جسم صحيح طور تي موٽر سگنلز نه موڪلي سگهندو آهي انهن جي عضون تان انهن جي عضون ڏانهن ، جيڪي عضلات جي ڪمزوري جو سبب بڻجن ٿا ، ۽ آخرڪار استعمال جي گهٽتائي سبب عضلات ضايع ڪرڻ جو سبب بڻجن ٿا.

SMA جي تشخيص

جيڪڏهن توهان جو ٻار ايس ايم اي جا نشان يا نشان ڏيکاريندو آهي ، انهن جو ڊاڪٽر جينياتي چڪاس کي جانچڻ جو حڪم ڏئي سگهي ٿو جينياتي ميوٽيشنز جيڪي حالت ۾ هجن. اهو انهن جي ڊاڪٽر کي مدد ڏيندو ته توهان جي ٻار جون علامتون ايس ايم اي يا ٻي بيماري سبب آهن.

ڪجهه حالتن ۾ ، جينياتي ميوٽيشنز جيڪي هن حالت سبب بڻجن ٿيون ، علامات کي ترقي ڪرڻ کان اڳ مليا آهن. جيڪڏهن توهان يا توهان جو ساٿي ايس ايم اي جي خانداني تاريخ آهي ، توهان جو ڊاڪٽر توهان جي ٻار جي جينياتي جانچ جي سفارش ڪري سگهي ٿو ، ايستائين جو توهان جو ٻار صحتمند ظاهر ٿيندو. جيڪڏهن توهان جو ٻار جينياتي ميوٽيشنز لاءِ مثبت ٽيسٽ ڪري ٿو ، ان جو ڊاڪٽر شايد ايس ايم اي لاءِ فوري علاج شروع ڪرڻ جي سفارش ڪري سگهي ٿو.

جينياتي جانچ جي اضافي ۾ ، توهان جو ڊاڪٽر شايد توهان جي ٻار جي عضلات کي عضون جي بيماري جي چڪاس ڪرڻ لاءِ جسم جي بايوپسي جو حڪم ڏئي. اهي پڻ برقياتيگرام (EMG) جو حڪم ڏئي سگھن ٿا ، هڪ امتحان جيڪو انهن کي عضون جي برقي سرگرمي کي ماپڻ جي اجازت ڏئي ٿو.

SMA جو علاج

SMA جو في الحال ڪوبه معلوم علاج ناهي. تنهن هوندي ، بيماري جي ترقي کي سست ڪرڻ ، علامات کي ختم ڪرڻ ۽ امڪاني پيچيدگين کي منظم ڪرڻ ۾ مدد لاءِ ڪيترائي علاج موجود آهن.

اها مدد فراهم ڪرڻ لاءِ جيڪا توهان جي ٻار کي گهربل هجي ، انهن جو ڊاڪٽر توهان کي صحت جي پيشي ور ماہر پروفيسر جي هڪ multidisciplinary ٽيم گڏ ڪرڻ ۾ مدد ڪري. هن ٽيم جي ميمبرن سان گڏ باقاعده چيڪ اپ ضروري آهن توهان جي ٻار جي حالت سنڀالڻ لاءِ.

انهن جي سفارش ڪيل علاج جي منصوبي جي حصي جي طور تي ، توهان جي ٻار جي صحت ٽيم هيٺ ڏنل هڪ يا وڌيڪ کان سفارش ڪري سگهي ٿي.

• ھدف ٿيل علاج. SMA جي ترقي کي سست يا محدود ڪرڻ ۾ مدد لاءِ ، توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر انجينس دوائنز (Spinraza) يا onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) جي نسبت ۽ نسلي دوا تيار ڪري سگھو ٿا. اهي دوائون هن بيماري جي بنيادي سببن کي نشانو بڻائين ٿيون.
• سانس جي علاج. توهان جي ٻار کي سانس ڪ helpڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ ، سندن صحت واري ٽيم چيز جي فزيوٿراپي ، ميڪيڪل وينٽيليشن ، يا ٻين تنفس جي علاج جا نسخا ڏئي سگهي ٿي.
• غذائي علاج. توهان جي ٻار کي غذائي ۽ ڪيليئرز حاصل ڪرڻ ۾ مدد لاءِ جيڪي انهن کي وڌڻ جي ضرورت آهي ، انهن جو ڊاڪٽر يا تغذيه ماهر غذائي سپلاءِ يا ٽيوب فراهم ڪرڻ جي سفارش ڪري سگهي ٿو.
• گونگا ۽ گڏيل علاج. انهن جي عضون ۽ جوڑوں کي وڌائڻ ۾ مدد لاءِ ، توهان جي ٻار جي صحت ٽيم جسماني علاج سان مشق ڪري سگهي ٿي. اهي صحتمند پوسٽنگ ۽ گڏيل پوزيشن جي حمايت ڪرڻ لاء سپنٽ ، برٽز ، يا ٻين ڊوائيس جو استعمال جي صلاح ڏين ٿا.
• دوائون. gastroesophageal reflux ، قبض ، يا SMA جي ٻين امڪاني پيچيدگين جي علاج لاءِ ، توهان جي ٻار جي صحت ٽيم هڪ يا وڌيڪ دوائون تجويز ڪري سگهي ٿي.

جئين توهان جو ٻار وڏو ٿي ويندو ، انهن جي علاج جي گهرج به ممڪن ٿي ويندي. مثال طور ، جيڪڏهن انهن کي اسپائنل يا هپ سخت تڪليفون آهن ، انهن کي نن childhoodپڻ يا بالغ ٿيڻ ۾ بعد ۾ سرجري جي ضرورت آهي.

جيڪڏهن توهان پنهنجي ٻار جي حالت سان منهن ڏيڻ جذباتي طور تي ڏکيو ٿي رهيا آهيو ، پنهنجي ڊاڪٽر کي letاڻ ڏيو. اهي مشورتي يا ٻي سپورٽ خدمتون پيش ڪري سگھن ٿا.

ٻارن لاءِ خاص سامان

توهان جي ٻار جو جسماني معالج ، پيشه ور معالج ، يا انهن جي صحت جي ٽيم جا ٻيا ميمبر توهان کي خاص سامان ۾ سيڙپڪاري ڪرڻ جي حوصلا افزائي ڪري سگهن ٿا ته انهن جي حفاظت ڪرڻ ۾ مدد ڏين.

مثال طور ، اهي شايد سفارش ڪري سگھن ٿا.

• هلڪي وزن جا رانديڪا
• خاص غسل جو سامان
• پاليندڙ ۽ گھمڻندڙ
• ٺهيل ٿانو يا ٻيا سيٽنگ سسٽم ۽ پوسٽل سپورٽ

جينياتي صلاح مشوري

جيڪڏھن توھان جي ڪٽنب يا توھان جي ساٿي جي خاندان کي ڪنھن کي SMA آھي ، توھان جو ڊاڪٽر اوھان ۽ توھان جي ساٿي کي جيناتي صلاحڪاري مان رھي سگھي ٿو.

جيڪڏهن توهان ٻار ٿيڻ جي باري ۾ سوچي رهيا آهيو ، جينياتي صلاحڪار توهان جي ۽ توهان جي ساٿي جي مدد ڪري سگهيا ۽ SMA سان ٻار پيدا ڪرڻ جي موقعن کي سمجهڻ ۽ سمجهڻ ۾.

جيڪڏهن توهان وٽ پهريان ئي هڪ ٻار ايس ايم اي جو آهي ، جينياتي صلاحڪار توهان جي گارنٽي جو اندازو لڳائڻ ۽ سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ته توهان کي هن ٻار سان هڪ ٻيو ٻار ٿيندو.

جيڪڏهن توهان جا گهڻا ٻار آهن ۽ انهن مان هڪ SMA جي تشخيص آهي ، ممڪن آهي ته سندن ساٿي به متاثر ٿيندڙ جين کي کڻي سگھن. هڪ ڀاءُ شايد بيماري ٿي سگهي ٿي پر نمايان علامتون نه ڏيکاريندي.

جيڪڏهن توهان جو ڊاڪٽر يقين رکي ٿو ته توهان جو ڪو به ٻار SMA هجڻ جي خطري ۾ آهي ، اهي جينياتي جانچ پڙتال ڪري سگھن ٿا. ابتدائي تشخيص ۽ علاج شايد توهان جي ٻار جي ڊگهي مدي کي بهتر بنائڻ ۾ مدد ڪري.

اهي وٺندڙ

جيڪڏهن توهان جي ٻار جو SMA آهي ، صحت جي ماهرن جي ملٽي ڊسيپلينٽري ٽيم کان مدد حاصل ڪرڻ ضروري آهي. اهي توهان جي ٻار جي حالت ۽ علاج جي اختيارن کي سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگھن ٿا.

توهان جي ٻار جي حالت تي منحصر آهي ، انهن جي صحت ٽيم ٽارگيٽ علاج سان علاج جي سفارش ڪري سگهي ٿي. اهي شايد SMA جي علامتن ۽ امڪاني پيچيدگين کي منهن ڏيڻ ۾ مدد لاءِ ٻين علاج يا طرز زندگي جي ترميمن جي سفارش ڪن ٿا.

جيڪڏهن توهان SMA سان ٻار جي سنڀال ڪرڻ جي چئلينج کي منهن ڏيڻ ۾ مشڪل محسوس ڪري رهيا آهيو ، پنهنجي ڊاڪٽر کي letاڻ ڏيو. اهي توهان کي صلاحڪار ، مدد گروپ ، يا حمايت جا ٻيا ذريعا حوالي ڪري سگھن ٿا. جذباتي مدد حاصل ڪرڻ جيڪا توھان جي ضرورت آھي اھو توھان کي ڏئي سگھي ٿو توھان کي پنھنجي گھر وارن جي بھترين خيال رکڻ.