اسپينل ميوزڪ ايٽروفي

مواد

• خلاصو
• اسپينل ميوزڪ ايروفي (SMA) ڇا آهي؟
• اسپائنل عضلاتي اروفي (ايس ايم اي) جا ڪهڙا قسم آهن ۽ انهن جا علامتون ڇا آهن؟
• اسپينل عضلاتي ايروفي (SMA) سبب ڇا آهي؟
• اسپينل ميوزڪ ايروفي (ايس ايم اي) جي تشخيص ڪيئن آهي؟
• اسپينل ميوزڪ اروفي (ايس ايم اي) لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟

خلاصو

اسپينل ميوزڪ ايروفي (SMA) ڇا آهي؟

اسپينل ميوزڪ اروفي (ايس ايم اي) جينياتي بيمارين جو هڪ گروپ آهي جيڪو موٽر نيورونز کي نقصان پهچائي ۽ ماريندو آهي. موٽر نيورون اسپينل ڪنڊ ۽ دماغ جي هيٺئين حصي ۾ هڪ اعصاب خاني جو قسم آهن. اهي توهان جي هٿن ، پير ، منهن ، سينه ، گلا ۽ زبان ۾ حرڪت ڪن ٿا.

جئين موٽر نيورون ڀ dieي ويندا آهن ، توهان جي عضلات ڪمزور ٿيڻ لڳندي آهي ۽ atrophy (ضايع ٿي وڃڻ). وقت سان گڏ عضلات خراب ٿي ويندي آهي ۽ ڳالهائڻ ، هلڻ ، ڳرڻ ۽ سانس کي متاثر ڪري سگهندي آهي.

اسپائنل عضلاتي اروفي (ايس ايم اي) جا ڪهڙا قسم آهن ۽ انهن جا علامتون ڇا آهن؟

SMA جا مختلف قسم آهن. انهن جو بنياد آهي ته بيماري ڪيتري سنگين آهي ۽ جڏهن علامتون شروع ٿينديون آهن:

• قسم ايل پڻ واردينگ-هوفمن بيماري يا ننileپڻ تي ٿيندڙ SMA سڏيو وڃي ٿو. اهو سڀ کان وڌيڪ شديد قسم آهي. اهو پڻ تمام عام آهي. هن قسم جا ٻار عام طور تي 6 مهينن جي عمر کان اڳ هن بيماري جا نشان ظاهر ڪندا آهن. وڌيڪ سخت ڪيسن ۾ ، نشانيون beforeمڻ کان اڳ يا صرف بعد ۾ ظاهر ٿيون (ٽائپ 0 يا 1A). ٻارڙن کي نگلڻ ۽ سورن ڪرڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي ۽ گھڻو ڪجهه نه گھمي سگھن ٿا. انهن کي عضلات يا زيادتي جي نن shortڙي نن shortڙي ٿيندي آهي (ڪانٽريڪٽس کي سڏيو ويندو آهي). اهي عام طور تي مدد کانسواءِ ويهي نٿا سگھن. بنا علاج جي هن قسم جا ڪيترائي ٻار 2 سالن جي عمر کان پهريان مري ويندا.
• لک ايل ايس ايم اي جو وچولي ۽ سخت قسم جو آهي اهو عام طور تي عمر جي 6 ۽ 18 مهينن جي وچ ۾ پهريون ڀيرو محسوس ٿيو. گهڻو ڪري هن قسم سان ٻار مدد کان سواءِ ويهن ٿا پر مدد کان بغير نٿا هلائي سگهن. اهي شايد سانس وٺڻ ۾ ڏکيائي به ڪن ٿا. اهي عام طور تي نوجوانن يا نن adulي بالغ تائين پهچي سگهن ٿا.
• لکو قسمَ ڪگلبرگ-ويلينڊر بيماري به سڏيو ويندو آهي. اها سڀني کان نن typeي قسم جو ٻار آهي. عام طور تي 18 مهينن کان پوءِ هن بيماري جا نشان ظاهر ٿيندا آهن. ٻار هن قسم سان هلن ٿا پنهنجو پاڻ هلائي سگھن ٿا پر مصيبت شايد ، ڊوڙندي ، ڪرسي تان ويهڻ ، يا ٿڏي تي چڙهڻ. اهي شايد اسڪيولوسس (اسپائن جي خرابي) ، تڪرار ۽ سانس جي بيماري جا سبب هوندا آهن.علاج سان ، هن قسم سان اڪثر ٻارن جي عام زندگي ملندي آهي.
• ٽائپ IV نادر ۽ اڪثر نرم آهي. اهو عام طور تي 21 سالن جي عمر کان پوءِ علامتن جو سبب بڻجندو آهي. علامتن ۾ گھٽ ۽ هلڪو ٽنگ عضلات جي ڪمزوري ، جھڳڙو ، ۽ ٿڌي سانس جي تڪليف شامل آهن. علامتون وقت سان گڏ جلدي خراب ٿي وينديون آهن. ماڻهن جو ايس ايم اي هن قسم سان عام زندگي هوندي آهي.

اسپينل عضلاتي ايروفي (SMA) سبب ڇا آهي؟

SMA جا اڪثر قسم SMN1 جين ۾ تبديلي جو سبب بڻجن ٿا. اهو جين هڪ پروٽين ٺاهڻ لاءِ ذميوار آهي ته موٽر نيورون صحتمند ۽ صحيح ڪم ڪرڻ جي ضرورت آهي. پر جڏهن SMN1 جين جو حصو غائب يا غير معمولي آهي ، موٽر نيورونن لاءِ ايتري پروٽين نه هوندي آهي. اهو سبب ٿي ٿو موٽر نيورون فوت ٿيڻ سان.

گهڻو ڪري ماڻهن وٽ SM1 جين جون ٻه ڪاپيون آهن - هر هڪ والدين کان. عام طور تي ايس ايم اي صرف تڏهن ٿيندو آهي جڏهن ٻنهي نقول ۾ جين تبديل ٿيندي هجي. جيڪڏھن فقط ھڪڙي ڪاپي ۾ تبديلي آھي ، عام طور تي ڪوبه علامت ناھي. پر اهو جين والدين کان اولاد ۾ منتقل ٿي سگهي ٿو.

ايس ايم اي جا ڪجھ گهٽ عام قسم ٻين جين ۾ تبديلين جي ڪري ٿي سگھي ٿو.

اسپينل ميوزڪ ايروفي (ايس ايم اي) جي تشخيص ڪيئن آهي؟

SMA جي تشخيص لاءِ توهان جو صحت جي سار سنڀار ڪيترائي اوزار استعمال ڪري سگھن ٿا.

• هڪ جسماني امتحان
• هڪ طبي تاريخ ، خاندان جي تاريخ بابت پڇڻ سميت
• جيناتي تبديلين جي چڪاس جي لاءِ جنياتي جانچ پڙتال ڪجي ٿي جيڪا SMA سبب ٿين
• اليڪٽرڪوميوگرافي ۽ اعصاب جاچڻ وارا اڀياس ۽ هڪ عضلات جي بايوسيسي ٿي سگھي ٿي ، خاص طور تي جيڪڏهن جين تبديليون نه ٿيون ٿين

والدين جيڪي ايس ايم اي جي خانداني تاريخ رکن ٿا اهي شايد پرائيويٽ ٽيسٽ ڪرڻ چاھن ٿا ته ڏسڻ لاءِ ته ڇا انھن جي ٻار ۾ ايس ايم اين 1 جين تبديلي آھي. هڪ اميرنياسيسس يا ڪجهه حالتن ۾ ، ٽيسٽ ڏيڻ لاءِ هڪ چيورينڪ ولي نموني (سي وي ايس) استعمال ڪئي ويندي آهي.

ڪجھ رياستن ۾ ، ايس ايم اي لاءِ جينياتي جانچ نئين عمر جي اسڪريننگ ٽيسٽ جو حصو آهي.

اسپينل ميوزڪ اروفي (ايس ايم اي) لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟

SMA جو ڪو علاج ناهي. علاج علامتن کي ترتيب ڏيڻ ۽ پيچيدگين کان بچائڻ ۾ مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو. انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو

• جسم ۾ مدد لاءِ دوائون مدد ڏين ٿيون پروٽين کي وڌيڪ ٺاهڻ سان جيڪي موٽرسن کي ضرورت هوندي آهي
• جين جو علاج 2 سالن کان گهٽ عمر وارن ٻارن لاءِ
• جوڑوں جي متحرڪ ۽ نقل و حرکت بهتر ڪرڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ جسماني ، پيشه ورانه ، ۽ بحالي جي علاج. اهي علاج شايد رت جي وهڪري کي بهتر ڪن ۽ عضلات جي گھٽتائي ۽ atrophy کي گهٽائين. ڪجهه ماڻهن کي ڳالهائڻ ، چبائڻ ، ۽ نگلڻ جي تڪليف جي به ضرورت آهي.
• اسسٽنٽ ڊوائيس جهڙوڪ سپورٽ يا بيرس ، صوتيات ، تقرير سنٿيسزر ، ۽ ويل چيئر ماڻهن کي وڌيڪ آزاد رهڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ.
• سٺي غذائيت ۽ متوازن غذا وزن ۽ طاقت برقرار رکڻ ۾ مدد لاءِ. ڪجهه ماڻهن کي شايد ضرورت پئي ته فيڊنگ ٽيوب حاصل ڪري غذا لاءِ جيڪي هو انهن جي ضرورت هجي.
• انهن ماڻهن لاءِ سانس جو سهارو جنهن جي ڳچي ، ڳچي ۽ سينه ۾ عضلاتي ڪمزوري آهي. سپورٽ ۾ ڊوائيس شامل ٿي سگهي ٿو ته سانس کي ڏينهن ۾ سمهڻ ۾ مدد ڪرڻ ۽ رات جو ننڊ ۾ سمهڻ کي روڪڻ لاءِ. شايد ڪجهه ماڻهن کي وينٽيليٽر تي هئڻ جي ضرورت آهي.

اين ايڇ: نيشنل انسٽيٽيوٽ آف نيورولوجي ڊسڪز ۽ اسٽروڪ