ميپل شربت پيشاب جي بيماري

ميپل سرپ پيشاب جي بيماري (MSUD) هڪ خلل آهي جنهن ۾ جسم پروٽين جي ڪجهه حصن کي ٽوڙي نه ٿو سگھي. هن حالت سان ماڻهن جو پيشاب ميپل سرير وانگر خوشبوءِ ڪري سگهندو آهي.

ميپل شربت پيشاب جي بيماري (MSUD) وراثت ۾ آهي ، جنهن جو مطلب اهو آهي ته اهو خاندانن مان گذري ٿو. اهو 1 جي 3 جينز ۾ نقص جي سبب آهي. ماڻهو انهي حالت سان گڏ امينو اسيد Leucine ، Isoleucine ۽ Valine کي ٽوڙي نه ٿا سگھن. اهو رت ۾ انهن ڪيميائي مرڪب وڌائڻ جو سبب بڻجي ٿو.

انتهائي سخت فارم ۾ ، ايم ايس يو آر دماغي فورن دوران دماغ کي نقصان پهچائي سگھي ٿو (جهڙوڪ انفيڪشن ، بخار ، يا گهڻو وقت نه کائڻ).

ڪجھ قسم جا MSUD نرم آھن يا ايندا ۽ ويندا آھن. ايستائين جو فقط ڏا formي formرڻي ۾ ، جسماني دٻاءُ جو بار بار ذهني ذهني معذور ۽ ليوسين جي وڌڻ جو وڏو سبب ٿي سگھي ٿو.

هن خرابي جي علامات ۾ شامل آهن:

• ڪاما
• کاڌ خوراڪ مشڪلاتون
• لغاري
• پڪڙيو
• پيشاب ته ميپل جي شربت وانگر خوشبوءِ
• الٽيون

اهي ٽيسٽ انهي خرابي جي چڪاس لاءِ ٿي سگهجن ٿيون.

• پلازما امينو ايسڊ ٽيسٽ
• پيشاب جي نامياتي تيزاب جو امتحان
• جينياتي جانچ

اتي ڪيٽيوسس (ڪيٽيونس جي ترتيب ، جلدي جي چرٻي جي هڪ پيداوار جي پيداوار) ۽ رت ۾ وڌيڪ تيزابيت (تيزابيسس) جي نشانيون هونديون.

جڏهن حالت جي چڪاس ڪئي وڃي ، ۽ واقعن دوران ، علاج ۾ پروٽين کان پاڪ غذا شامل آهي. رطوبت (IV) ذريعي رطوبت ، شگر ۽ ڪڏهن ڪڏهن بخار ڏني وڃي ٿي. توهان جي رت يا نلين ذريعي ڊائلس ڪيو ويندو آهي توهان جي رت ۾ غير معمولي مادن جي سطح کي گهٽائڻ لاءِ.

ڊگهي وقت لاءِ علاج جي لاءِ خاص غذا جي ضرورت آهي. ٻارن لاءِ ، غذا ۾ هڪ فارمولا شامل آهي جنهن ۾ امينو ايسڊ ليوڪين ، آئيولوسائن ۽ والين جي گهٽ سطح. ماڻهو انهي حالت سان گڏ انهن غذا ۾ گهٽ غذا تي امينو ايسڊ ۾ گهٽ رهڻ گهرجي.

اعصابي نظام (اعصابي) نقصان کان بچڻ لاءِ هميشه هن غذا تي عمل ڪرڻ تمام ضروري آهي. ان لاءِ رت جي وقتي چڪاس ۽ ڪنهن رجسٽرڊ غذا ۽ طبيب جي ويجهو نگراني جي ضرورت هوندي آهي ، انهي سان گڏ ٻارن جي والدين طرفان تعاون ڪيو ويندو.

جيڪڏهن علاج نه ڪيو ويو ته اها بيماري زندگي جي خطري جي ڪري سگهي ٿي.

جيتوڻيڪ غذايي علاج سان ، پريشاني واريون حالتون ۽ بيماريون اڃا تائين ڪجهه امينو ايسڊ جي اعلي سطح جو سبب بڻجي سگهن ٿيون. موت انهن قسطن دوران ٿي سگهي ٿي. سخت غذا واري علاج سان ، ٻار بالغ ٿي چڪا آهن ۽ صحتمند رهي سگھن ٿا.

اهي پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون:

• اعصابي نقصان
• ڪاما
• موت
• ذهني معذوري

جيڪڏهن توهان کي MSUD جي خانداني تاريخ آهي ۽ خاندان شروع ڪرڻ جي منصوبابندي ڪري رهيا آهيو پنهنجي صحت جي سارڪ فراهم ڪندڙ کي فون ڪريو. جيڪڏهن توهان کي هڪ نئون newbornاٽل هجي ته مپل جي شربت پيشاب جي بيماري جون علامتون پڻ فراهم ڪري پنهنجي ر right فراهم ڪندڙ کي فوري طور تي فون ڪريو.

انھن ماڻھن لاءِ جنياتي صلاح مشوري ڏني وڃي ٿي جيڪي ٻار ھجن ۽ جن کي ميپل سريپ پيشاب جي بيماريءَ جي خانداني تاريخ ھجي. ڪيترن ئي رياستن هاڻي MSUD لاءِ رت جي چڪاس سان گڏ سڀني نئين screenاول ٻارن جي چڪاس ڪئي آهي.

جيڪڏهن هڪ اسڪريننگ ٽيسٽ ظاهر ڪيو آهي ته توهان جي ٻار کي MSUD ٿي سگهي ٿو ، مرض جي تصديق ڪرڻ لاءِ امينو ايسڊ جي ليول جي پٺيان وارا رت جا امتحان فوري طور تي ٿيڻ گهرجن.

ايم ايس يو ڊي

گليگر آر سي ، ايننس جي ايم ، ڪوان ٽي ايم ، مينڊيلسن بي ، پيڪمان ايس امينوڪسيميا ۽ آرگينڪ ايسڊيميا. ۾: سوئيمان ڪي ايف ، اشوال ايس ، فريريرو ڊي ايم ، ايٽ ۽ ايڊز. سوئيمان جي ٻارن جي بيماري واري بيماري: اصول ۽ عمل. 6th ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2017: ڇاپ 37.

ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم. امينو ايسڊ جي ميٽابولزم ۾ عيب. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 103.

ميرٽيٽ جي ايل ، گليگر آر سي. ڪاربوهائيڊريٽ ، امونيا ، امينو ايسڊ ۽ آرگينڪ ايسڊ ميٽابولزم جي اندروني غلطيون. ۾: گليسون سي اي ، جوول ايس اي ، ايڊيشن. نويري جي ايوري جون بيماريون. 10 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 22.