اليپورٽ سنڊروم

الپور سنڊروم هڪ وراثت واري خرابي آهي جيڪا نن bloodن ۾ نن bloodن رت جي رڳن کي نقصان پهچائي ٿي. اهو پڻ ٻڌڻ ۾ بيهڻ ۽ اکين جي مسئلن جو سبب بڻائيندو آهي.

اليپورٽ سنڊوم وراثت ۾ گردن جي سوزش (ميراث) جو وارث آهي. اهو جني ۾ خرابي (ميوٽيشن) جي ذريعي ، پروجيڪٽو جين ۾ پروٽينس جي واسطي (ڪليجن) جي جين ۾ پيدا ٿيندو آهي.

تڪليف نن isي هوندي آهي. اتي ٽي جينياتي قسم آھن:

• ايڪس سان ڳن Alيل ايلپورٽ سنڊروم (XLAS) - اهو سڀ کان عام قسم آهي. عورتن ۾ جي ڀيٽ ۾ بيماري وڌيڪ سخت آهي.
• آٽوسومل ريزيڪيوٽ الپور سنڊروم (ARAS) - مردن ۽ عورتن ۾ ساڳئي شديد بيماري آهي.
• آٽوسومل غالب الپور سنڊروم (ADAS) - هي قائداعظم قسم آهي. مردن ۽ عورتن کي ساڳئي شديد بيماري آهي.

ڪدو

الپور سنڊروم جي هر قسم سان گردن کي متاثر ڪيو ويندو آهي. گردڪ جي گلويروموري ۾ نن bloodا رت وارا رستا خراب ٿي ويندا آهن. گلووميرولي رت کي پيشاب ڪرڻ ۽ رت مان ضايع ٿيندڙ شيون ختم ڪرڻ لاءِ فلٽر ڪندو آهي.

پهريون ڀيرو ، ڪوبه علامتون نه آهن. وقت سان ، جيئن گلووميرولي وڌيڪ ۽ وڌيڪ خراب ٿي ويندي آهي ، تيئن گردئن جو فڪشن گم ٿي ويندو آهي ۽ فضول شيون ۽ جسم ۾ رطوبتون وڌنديون آهن. اها حالت ابتدائي عمر ۾ ٻارن جي عمر ۽ 40 سالن جي وچ ۾ ختم ٿيل مرحلن واري گردن جي بيماري (ESRD) ڏانهن ويندڙ ٿي سگهي ٿي. انهي مرحلي تي ڊائلسز يا گردن جي ٽرانسپلانٽ جي ضرورت آهي.

گردڪ جي مسئلن جا نشان شامل آهن:

• پيشاب جي غير معمولي رنگ
• پيشاب ۾ رت (جيڪا اوپري تنفس جي انفيڪشن کان وڌيڪ خراب ٿي سگهي ٿي يا ورزش)
• ٻرندڙ درد
• رت جو داٻ
• س theي جسم ۾ سو

ائرس

وقت سان گڏ ، الپور سنڊروم پڻ ٻڌڻ جي خرابي جو سبب بڻجي ٿو. شروعاتي نوجوانن کان ، اهو اي ايل اي ايس سان مردن ۾ عام آهي ، جيتوڻيڪ عورتن ۾ ، ٻڌڻ ۾ نقصان عام نه هوندو آهي ۽ ٿيندو آهي جڏهن اهي بالغ هوندا آهن. اي آر اي ايس سان گڏ ، ڇوڪرن ۽ ڇوڪرين کي نن childhoodپڻ دوران ٻڌڻ ۾ نقصان ٿيو آهي. ADAS سان گڏ ، اهو بعد ۾ زندگي ۾ ٿيندو آهي.

ٻڌڻ ۾ گهٽتائي عام طور تي گردئن جي ناڪامي کان اڳ ٿيندي آهي.

اکين

الپورٽ سنڊروم اکين جي مسئلن ڏانهن پڻ ڌيان ڏي ٿو ، جن ۾:

• لينس جي غير معمولي شڪل (ائرينئر لينٽڪونس) ، جنهن سان ويڙهاڪن ۽ روئڻ ۾ پڻ سست گهٽتائي ٿئي ٿي.
• ڪارنيل جو خاتمو جنهن ۾ اکين جي theڪڻ کان ٻاهرين پرت جو نقصان ٿئي ٿو ، اتي درد ، خارش ، اکين جي لال ٿيڻ يا ڌپ لڳي ٿي.
• غير معمولي رنگ رينٽنا ، هڪ حالت جنهن کي ڊاٽ ۽ فيڪ ريٽينيپيٽي چئبو آهي. اهو خوابن جي مسئلن جو سبب ناهي ، پر الپور سنڊروم جي تشخيص ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.
• ماکيري وارو سوراخ جنهن ۾ اتي ميڪي پوڻ ۾ پتلي هوندو آهي يا وقفي ٿيندي آهي. ميڪولا رٽينا جو هڪ حصو آهي ، جيڪو مرڪزي وژن تيز ۽ وڌيڪ تفصيلي بڻائي ٿو. هڪ ميڪيول سوراخ مرڪزي ڏند کي ڌڪ يا خراب ڪري ٿو.

صحت فراهم ڪندڙ توهان جي جانچ ڪندو ۽ توهان جي علامتن بابت پڇندو.

هيٺيان ٽيسٽ ٿي سگھن ٿيون.

• BUN ۽ سيرم ڪرٽينائن
• رت جي ڳڻپ مڪمل ڪريو
• رينل بايوپيسي
• Urinalysis

جيڪڏهن توهان جو مهيا ڪندڙ شڪ ڪري ٿو ته توهان وٽ الپورس سنڊروم آهي ، توهان وٽ شايد ويژن ۽ ٻڌڻ جا امتحان پڻ هوندا.

علاج جا مقصد بيمارين تي نظر رکڻ ۽ قابو ڪرڻ ۽ علامتن کي علاج ۾ شامل آهن.

توھان جو مهيا ڪندڙ ھيٺ ڏنل ڪنھن جي به سفارش ڪري سگھي ٿو.

• هڪ غذا جيڪا نمڪ ، روغن ۽ پوٽاشيم کي محدود ڪري ٿي
• بلڊ پريشر کي ڪنٽرول ڪرڻ جي لاءِ دوائون

گردڪ جي بيماري جو انتظام ڪيو ويو آهي:

• گردي نقصان کي سستي بڻائڻ لاءِ دوائون وٺڻ
• هڪ غذا جيڪا نمڪ ، روغن ۽ پروٽين کي محدود ڪري ٿي

ٻڌڻ جي نقصان جي مدد سان ٿي سگهي ٿو ٻڌڻ جي مدد سان. ضرورت موجب اکين جي مسئلن جو علاج ڪيو ويندو آهي. مثال طور ، لينٽڪسنس يا موتيسائن جي ڪري هڪ غير معمولي لينس کي مٽائي سگهجي ٿو.

جينياتي صلاح مشوري جي سفارش ڪري سگهجي ٿي ڇاڪاڻ ته خرابي جي وراثت آهي.

هي وسيلن وڌيڪ portاڻ ڏيو الپور سنڊروم تي:

• الپورٽ سنڊروم فائونڊيشن - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• نيشنل گردني فائونڊيشن www.kidney.org/atoz/content/alport
• غير معمولي خرابين لاء قومي تنظيم - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

عورتن جو عام طور تي معمول جي withمار هوندي آهي ، مرض جي نشاني کانسواءِ نه پيشاب کانسواءِ خون پيشاب ۾. عورتن ۾ ، رت جي تيز دٻاءُ ، ٻرندڙ ۽ اعصاب ٻوڙن جو سبب ٿئي ٿو.

مردن ۾ ، ٻوڙن ، ڏند جي مسئلن ۽ آخر ۾ گردن جي بيماري 50 سالن جي طرفان ممڪن آهي.

جئين گردو ناڪامي ، ڊائلسس يا ٽرانس پيٽر جي ضرورت پوندي.

پنهنجي فراهم ڪندڙن سان ملاقات لاءِ ڪال ڪريو جيڪڏهن:

• توهان وٽ عليپ سنڊروم جي علامات آهن
• توهان وٽ الپور سنڊروم جي خانداني تاريخ آهي ۽ توهان ٻارن کي پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو
• توهان جي پيشاب جي پيداوار گهٽجي وڃي ٿي يا stopsري وڃي ٿي يا توهان کي پيشاب ۾ رت نظر اچي ٿو (اهو شايد دائمي گردئن جي بيماري جو سمو ڏيکاري)

خطري عوامل جي آگاهي ، جيئن ته بي گهرين جي خانداني تاريخ ، حالتن کي جلد معلوم ڪرڻ جي اجازت ڏي ٿي.

موروثي نيفرائٽس ؛ هيماتورَيا ـ نِفَرپيathyِي - ڏُڪر؛ هومورجڪ خانداني نفراسس ؛ موروثي ٻوڙو ۽ نڪَوتري

• گردن جي اناتومي

گريگوري ايم سي. پورٽ سنڊروم ۽ لاڳاپيل خرابيون. ۾: گلبرٽ ايس جي ، وينر ڊي ، ايڊيٽرنس. گردن جي بيمارين تي قومي گردن فائونڊيشن جو پرائمر. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپٽي 42.

رداڪرشنن ج ، اپيل GB ، ڊي اگٽي وي ڊي. سيڪنڊري گلووميرولر بيماري. ۾: يو اي ايس ايل ، چارٽو جي ايم ، لوئڪسڪس وي اي ، مارسڊن پي اي ، اسڪورڪي ڪ ، تال ميگاواٽ ، ايڊ. برينر ۽ ريڪٽر دي ڪڊني. 11 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپي 32.

Rheault MN ، Kashtan CE. الاٽور سنڊروم ۽ ٻيا خانداني گليمررر سنڊروم. ۾: فيهلي ج ، فلوج ج ، ٽونيلي ايم ، جانسن آر ج ، ايڊ. جامع ڪلينڪ نيولولوجي. 6th ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2019: ڇاپي 46.