پيدائشي جينياتي صلاح مشوري

جينياتيات موروثي جو مطالعو آهي ، والدين جو اهو عمل جيڪو پنهنجي جين ڏانهن ڪجهه جينز کي منتقل ڪري ٿو.

• هڪ شخص جي ظهور ، جهڙوڪ اونچائي ، وارن جو رنگ ، چمڙي جو رنگ ، ۽ اکين جو رنگ ، جين سان طئي ڪيو ويندو آهي.
• پيدائشي نقص ۽ ڪجهه بيماريون گهڻو ڪري جين جي لحاظ سان پڻ طئي ڪيون وينديون آهن.

پيدائشي جينياتي صلاح مشوري جو عمل آهي جتي والدين وڌيڪ canاڻي سگهن ٿا:

• اهو ڪيئن ممڪن ٿيندو ته سندن ٻار جينياتي مرض پيدا هوندو
• جينياتي خرابين يا خرابين جي لاءِ ڪهڙو جانچ پڙتال ڪري سگهجي ٿو
• اهو فيصلو ڪندي ته ڇا توهان انهن ٽيسٽن کي محفوظ ڪرڻ چاهيندا يا نه

جوڙا جيڪي ٻار کي چاهڻ چاهين ٿا انهن کي حمل ٿيڻ کان پهريان ٽيسٽ ڪرائي ٿي. صحت جي سار سنڀار فراهم ڪندڙ هڪ جنين (اڻ babyاول ٻار) کي به آزمائي سگهن ٿا ته اهو ڏسڻ ۾ ته ڇا ٻار ۾ جينياتي خرابي هوندي ، جهڙوڪ سسٽڪ فبروسس يا ڊائون سنڊروم.

اهو توهان جي مرضي آهي ته ڇا يا پهريان کان جينياتي صلاح مشوري ۽ جاچ ڪرائڻ ضروري آهي. توهان پنهنجي ذاتي خواهش ، مذهبي عقيدن ، ۽ خانداني حالتن بابت سوچڻ چاهيندا.

ڪجهه ماڻهن کي ٻين کان وڌيڪ خطرناڪ خطرو آهي سندن جينياتي خرابين تي منتقل ٿيڻ جي ڪري. اهي آهن:

• اهي ماڻهو جيڪي خاندان جا فرد يا ٻار جينياتي يا پيدائشي نقص سان گڏ هجن.
• مشرقي يورپ جي نسل جا يهودي. انهن وٽ ٽيو سيچز يا ڪينوين بيماريءَ سان ٻار پيدا ٿيڻ جو وڌيڪ خطرو آهي.
• آفريقي آمريڪن ، جيڪي ٻارن ڏانهن بيمار سيل انيميا (رت جي بيماري) منتقل ڪرڻ جو خطرو بڻجي سگهن ٿا.
• جنوب مشرقي ايشيائي يا بحريائيائيائي نسل جا ماڻهو ، جيڪي ٿيليسيميا سان ٻارن کي رت جي بيماري ۾ مبتلا ڪرڻ جي وڌيڪ خطرن تي آهن.
• عورتون جيڪي زهر رکڻ (زهر) ظاهر ڪري ڇڏينديون هيون جيڪي پيدائشي نقصن سبب ڪري سگهن.
• عورتن جو صحت جي مسئلي ، جهڙوڪ ذیابيطس ، جيڪي سندن جنين تي اثر انداز ٿي سگهن ٿا.
• جوڙا جن کي ٽي مايوسيون ٿي چڪيون آهن (حمل جي 20 هفتي کان اڳ جنين فوت ٿي ويو).

جاچ لاءِ پڻ تجويز ڪيو ويو آهي:

• عورتون جن جي عمر 35 سال کان مٿي آهي ، جيتوڻيڪ هاڻي جينياتي اسڪريننگ هر عمر جي عورتن لاءِ سفارش ڪئي وئي آهي.
• عورتون جيڪي حمل جاچڻ تي غيرمعمولي نتيجا رکن ٿيون ، جهڙوڪ الفا-فيوٽو پروٽين (اي ايف پي).
• عورتون جن جو جنين حمل جي الٽراسائونڊ تي غيرمعمولي نتيجا ڏيکاريندو آهي.

فراهم ڪندڙ ۽ توهان جي ڪٽنب سان جينياتي صلاح مشوري بابت ڳالهايو. توهان کان پڇو ته امتحان بابت ۽ ڪهڙا نتيجا توهان جي لاءِ معنيٰ ڏيندا.

ياد رهي ته جينياتي ٽيسٽ جيڪي توهان کي حمل کان اڳ ٿيڻ لڳن ٿيون (حمل هئڻ) گهڻو ڪري صرف توهان کي ڪنهن خاص پيدائشي نقص سان ٻار جي هجڻ جو امڪان ٻڌائي سگهي ٿي. مثال طور ، توهان اهو سکي سگهو ٿا ته توهان ۽ توهان جو ساٿي هڪ خاص بيماري يا نقص سان ٻار جي هجڻ جو 4 ۾ 4 ۾ موقعو آهي.

جيڪڏهن توهان حمل جو فيصلو ڪيو ٿا ، توهان کي وڌيڪ جانچ جي ضرورت پوندي ته توهان جي ٻار کي عيب هوندي يا نه.

انهن لاءِ جيڪي شايد خطري ۾ هوندا ، ٽيسٽ جا نتيجا اهڙن سوالن جي جواب ڏيڻ ۾ مدد ڪري سگهندا.

• ڇا جينياتي خرابي سان ٻار جي پيدائش جو امڪان ايترو وڌي ويو آهي ته اسان کي فيملي شروع ڪرڻ جي ٻين طريقن کي ڏسڻ گهرجي؟
• جيڪڏهن توهان وٽ ٻار جينياتي خرابي سان آهي ، ڇا اهڙا علاج يا جراح آهن جيڪي ٻار کي مدد ڪري سگھن؟
• اسان ڪيئن پنهنجو پاڻ کي انهي موقعي لاءِ تيار ڪيو ٿا ته اسان وٽ ٻار ڪنهن جينياتي مسئلو سان آهي؟ ڇا طبقن جي حمايت يا نااهلي لاءِ سپورٽ گروپ آهن؟ ڇا ڪي ويجها جزا آهن جيڪي ٻارن کي بي ضابطي سان علاج ڪن ٿا؟
• ڇا اسان کي حمل جاري رکڻ گھرجي؟ ڇا ٻار جي مسئلن کي ايترو سنجيده آهي ته اسان حمل کي ختم ڪرڻ جو انتخاب ڪري سگهون ٿا؟

توهان اهو ڳولڻ سان تياري ڪري سگهو ٿا ته جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ هلندڙ اهڙا طبي مسئلا:

• ٻاراڻو ترقي جا مسئلا
• بدامني
• اڃا جنم
• بچپن جون سخت بيماريون

پيدائش کان اڳ واري جينياتي صلاح مشوري ۾ شامل آهن:

• توهان خانداني تاريخ جو هڪ گهراڻو ڀريو ڀريو ۽ توهان جي خاندان ۾ هلندڙ صحت جي مسئلن بابت صلاحڪار سان ڳالهايو.
• توهان پنهنجي ڪروموزوم يا ٻين جينز کي ڏسڻ جي لاءِ رت جا امتحان به حاصل ڪري سگهو ٿا.
• توهان جي خاندان جي تاريخ ۽ امتحان جا نتيجا صلاحڪار جي مدد ڪندو جنياتي خرابيون توهان کي توهان جي ٻارن ڏانهن منتقل ٿي سگهن ٿيون.

جيڪڏهن توهان حمل جي ٿيڻ کانپوءِ پرکڻ جو انتخاب ڪيو ٿا ، ته حمل دوران ٿي سگھي ٿو (ماءَ يا جنين تي) جيڪي شامل آهن:

• امنيسنس ، جنهن ۾ فلوز امنيٽڪ ٿيلهي مان نڪرندو آهي (مائع جيڪو ٻار جي چوڌاري).
• ڪرونيڪ وِلس سيمپلنگ (سي وي ايس) ، جيڪو پلاسٽن کان سيلن جو نمونو کڻي ٿو.
• لڪيدار رت جي بلڊنگ (پي بي بي ايس) ، جيڪا ڳچيءَ مان رت کي جانچيندي آهي (اها ڪنڊ جيڪا ماءُ کي ٻار سان ڳن connيندي آهي).
• غير جراثيم کان اڳ واري چڪاس ، جيڪا ٻار کان ڊي اين اي لاءِ ماءُ جي رت ۾ نظر اچي ٿي جنهن ۾ شايد ڪروموزوم جو اضافي يا گم ٿيل هجي.

انهن تجربن جا ڪجهه خطرا آهن. اهي شايد انفيڪشن کي نقصان پهچائي ، جنين کي نقصان پهچائي سگهن ٿا يا مايوسي آڻي سگهن ٿا. جيڪڏهن توهان انهن خطرن کان پريشان آهيو ، پنهنجي مهيا ڪندڙ سان ڳالهايو.

پيدائش کان اڳ جينياتي صلاح مشوري جو مقصد صرف والدين کي باخبر فيصلا ڪرڻ ۾ مدد ڏيڻ آهي. هڪ جينياتي صلاحڪار توهان جي معلومات حاصل ڪندو ته توهان جي ٽيسٽ مان حاصل ڪيل معلومات ڪيئن استعمال ڪجي. جيڪڏهن توهان خطري ۾ آهيو ، يا جيڪڏهن توهان کي اهو معلوم ٿئي ته توهان جي ٻار ۾ هڪ خرابي آهي ، توهان جو صلاحڪار ۽ فراهم ڪندڙ توهان سان اختيارن ۽ وسيلن بابت ڳالهائيندو. پر فيصلا توهان جا آهن.

• جينياتي صلاح ۽ پيدائش جي تشخيص

هابيل سي جي ، وليمس ج. انٽي پورٽم سنڀال: اڳواٽ خيال ۽ پيدائش واري خيال ، جينياتي تشخيص ۽ ٽيراٽولوجي ، ۽ نن antپڻ کان اڳ پيدا ٿيندڙ تشخيص. ۾: هيڪر اين ايف ، گمبون ج سي سي ، هوبل سي جي ، ايڊيٽرن. هيڪر ۽ مور جي بنياديات ۽ زنانيات جا لازمي. 6th ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپو 7.

Nussbaum RL ، مکينس آر آر ، ولرڊ ايڇ. پيدائش کان اڳ جي چڪاس ۽ اسڪريننگ. ۾: نوسبمم آر ايل ، ميڪينس آر آر ، ولڊرڊ ايڇ ، ايڊيٽرنس. تھامسن ۽ تھامسن جينياتي دوائن ۾. اٺين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپ 17.

واپرر آر جي ، ڊگفف ايل پيدائش جي بيمارين ۽ پيدائش واري خرابي. ۾: ريڪنڪ آر ، لاڪ ووڊ سي جي ، مور ٽي آر ، گرين ايم ايف ، ڪوپل جا ، سلور آر ايم ، ايڊيشن. ڪراسي ۽ ريزنڪ جي ماٽياتي دوا: اصول ۽ عمل. اٺين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2019: ڇاپي 32.

• جينياتي صلاح مشوري