هنگنگنگ بيماري

هنگنگٽن بيماري (HD) هڪ جينياتي خرابي آهي جنهن ۾ دماغ جي خاص حصن ۾ اعصاب خاني ضايع ٿي ويندا آهن ، يا اهي ختم ٿي ويندا آهن. بيماري خاندانن مان گذري ٿي.

ايڇ ڊي جينياتي خرابي سبب ڪروموزوم 4 جي ڪري ٿي آهي. عيب ڊي اين اي جو حصو بڻجندو آهي جيڪو ان کي ٿيڻ کان وڌيڪ ڀيرا هوندو آهي. هي عيب CAG ورجائي سڏيو ويندو آهي. عام طور تي ، ڊي اين اي جو هي حصو 10 کان 28 دفعا بار بار ڪيو ويندو آهي. پر ماڻهن ۾ ايڇ ڊي سان ، اهو 36 کان 120 ڀيرا بار بار ڪيو ويندو آهي.

جئين جين خاندانن مان گذري ٿو ، ورجاين جو تعداد وڏي ٿيڻ لڳو. واپسي جو تعداد وڌيڪ ، هڪ شخص جي ڀيٽ ۾ ابتدائي عمر ۾ علامتون پيدا ڪرڻ جو موقعو وڌيڪ ٿيندو. تنهن ڪري ، جيئن ته بيماري خاندانن ۾ گذري ٿي ، علامات نن youngerن ۽ نن agesن عمر ۾ ٿين ٿا.

HD جا ٻه روپ آهن:

• بالغن ۾ آهستي آهستي سڀ کان وڌيڪ عام آھي. هن فارم سان گڏ ماڻهو عام طور تي 30 يا 40 جي ڏهاڪي ۾ علامتن کي وڌائيندا آهن.
• اوائل جي شروعات نن aن ماڻهن تي اثر انداز ٿئي ٿي ۽ نن childhoodپڻ يا نوجوانن ۾ شروع ٿئي ٿي.

جيڪڏهن توهان جي ڪنهن ماءُ وٽ HD آهي ، توهان وٽ جين حاصل ڪرڻ جو 50 سيڪڙو موقعو آهي. جيڪڏهن توهان پنهنجي والدين کان جين حاصل ڪيو ، توهان اهو پنهنجي ٻارن ڏانهن منتقل ڪري سگهو ٿا ، جن وٽ پڻ جين حاصل ڪرڻ جو 50 سيڪڙو موقعو هوندو. جيڪڏهن توهان پنهنجي والدين کان جين نه حاصل ڪري ، توهان پنهنجي ٻارن کي جين منتقل نه ڪري سگهو.

غير معمولي رويي شايد حرڪت جي مسئلن جي پيدا ٿيڻ کان اڳ ، ۽ انهي ۾ شامل ٿي سگهن ٿا:

• رويي جي پريشاني
• خوشخبري
• جلن
• مزاج
• بيچيني يا خوفزده
• پيروانو
• نفسيات

غير معمولي ۽ غير معمولي حرڪتون شامل آهن:

• چہرے جا حرڪت ، تمدن سميت
• سر جي اکين کي پوزيشن بدلائڻ لاءِ رخ ڪرڻ
• جلدي ، اوچتو ، ڪڏهن ڪڏهن هٿن ، پيرن ، منهن ۽ ٻين جسم جي حصن جي وحشي حرڪت واريون حرڪتون
• سست ، اڻrollاتل حرڪتون
• مستحڪم ڏاڪڻ ، ”پيشنگوئي“ ۽ وسيع چنڊ سميت

غيرمعمولي حرڪت زوال جو سبب بڻجي سگهي ٿي.

ديميا جيڪو آهستي آهستي خراب ٿي وڃي ٿو ، بشمول:

• مايوسي يا مونجهارو
• فيصلي جو نقصان
• ياداشت جو نقصان
• شخصيت تبديل ٿيندي آهي
• تقرير تبديل ٿيندي آهي ، جهڙوڪ ڳالهائڻ دوران رڪاوٽ

اضافي علامتون جيڪي هن بيماري سان ڳن mayيل هوندا آهن شامل آهن:

• پريشاني ، دٻاءُ ۽ دٻاءُ
• نگلڻ ۾ مشڪل
• تقرير جي خرابي

ٻارن ۾ علامات:

• عصمت
• سست حرڪتون
• تماشي

صحت معالج فراهم ڪندڙ هڪ جسماني امتحان انجام ڏيندو ۽ مريض جي خانداني تاريخ ۽ علامتن بابت پڇي سگهندو. اعصاب سسٽم جو امتحان به ڪيو ويندو.

ٻيا تجربا جيڪي شايد هنگنگٽن بيماري جي نشانين کي ظاهر ڪن ٿا انهن ۾ شامل آهن:

• نفسياتي جاچ
• هيڊ سي ٽي يا ايم آر آءِ اسڪين
• دماغ جي پي اي ٽي (آئوٽيوپ) اسڪين

جينياتي ٽيسٽ طئي ڪرڻ لاءِ موجود آهي ته ڪو ماڻهو هيٽنگٽن بيماري لاءِ جين کڻي ٿو.

ايڇ ڊي جو ڪو علاج ناهي. بيماري کي بدتر ٿيڻ کان روڪڻ جو ڪو wayڳو طريقو ناهي. علاج جو مقصد علامتن کي سست ڪرڻ ۽ ماڻهو کي جيترو ڪم ڪرڻ تائين مدد ڪرڻ آهي.

دوا مقرر ڪري سگهجي ٿي ، علامتن تي منحصر آهي.

• ڊپومين بلاڪ ڪندڙ غير معمولي رويي ۽ حرڪت کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
• دوا جهڙوڪ ايمانتادائن ۽ ٽيٽراابينازائن اضافي حرڪت تي ضابطو آڻڻ جي ڪوشش ۾ هوندا آهن.

ڊپريشن ۽ خودڪشي ماڻهن ۾ ايڇ ڊي سان عام آهن. نگران سنڀاليندڙن لاءِ ضروري آهي ته هو علامتن جي نگراني ڪن ۽ انهي شخص لاءِ فوراً مدد طلب ڪن.

جئين بيماري وڌي ٿي ، فرد کي مدد ۽ نگراني جي ضرورت پوندي ، ۽ شايد آخرڪار 24 ڪلاڪ جي حفاظت جي ضرورت هوندي.

اهي وسيلا HD تي وڌيڪ معلومات فراهم ڪري سگهن ٿا.

• هنگنگٽن ڊيسس سوسائٽي آف آمريڪا - hdsa.org
• اين ايڇ جينياتي گهر حوالو - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

ايڇ ڊي معذور ٿي وڃي ٿي جيڪا وقت سان خراب ٿي وڃي ٿي. عام طور تي ايڇ ڊي سان ماڻهو 15 کان 20 سالن اندر فوت ٿي ويندا آهن. موت جو ڪارڻ اڪثر انفيڪشن آهي. خودڪشي پڻ عام آهي.

اهو احساس ڪرڻ ضروري آهي ته HD ماڻهن کي مختلف طور تي متاثر ڪري ٿو. سيگ جي ورجاءُ جو تعداد علامتن جي شدت جو اندازو لڳائي سگھي ٿو. ماڻهن جي دير سان ڪجهه دير سان معمولي غير معمولي حرڪت ٿي سگهي ٿي زندگي ۾ ۽ سست بيماري جي ترقي. جيڪي گھڻي تعداد ۾ ورجائي ورجائي سگھن ٿا ٿوري عمر ۾ به سخت متاثر ٿي سگھن ٿا.

جيڪڏهن توهان يا ڪٽنب جو ميمبر ايڇ ڊي جي علامتن کي ترقي ڪري ٿو فراهم ڪندڙ کي ڪال ڪريو.

جي ڊي ٽي جي خانداني تاريخ جيڪڏهن جينياتي صلاح مشوري ڪئي ويندي آهي. ماهر هن بيماري جي خانداني تاريخ سان گڏ ڀائيوارن لاءِ جينياتي صلاح مشورو پڻ ڏين ٿا جيڪي ٻار پيدا ڪرڻ تي غور ڪري رهيا آهن.

هنگنگٽن ڪورا

ڪارون اين ايس ، رائيٽ جي بي بي ، هيڊن ايم. هنگنگنگ بيماري. ۾: آدم ايم پي ، اردنگر ايڇ ، پيگن را ، ۽ ايل ، ايڊز. جين جائزا. سيٽل ، WA: واشنگٽن يونيورسٽي. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. اپڊيٽ 5 جولاءِ ، 2018

جانڪووڪ ج پارڪسنسن جي بيماري ۽ ٻين حرڪت جون خرابيون. ۾: داروف آر بي ، جانڪووچ ج ، مززيوٽا ج سي ، پوميرائي ايس ايل ، ايڊ. ڪلينڪل پروسيس ۾ برادلي جي نيروالوجي. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپو 96.