موروثي هومرجڪ تلنگائيتڪيا

موروثي هومرجڪ ٽانگيائيٽڪاسيا (HHT) رت جي نالين جو وراثت واري خرابي آهي جيڪا گهڻو ڪري رت کڻي سگهي ٿي.

ايڇ ايڇ ٽي خاندانن ذريعي هڪ خودمختاري غالب نموني ۾ گذري ويو آهي. ان جو مطلب آهي بيماري جي وراثت ۾ غير معمولي جين فقط هڪ والدين کان گهربل آهي.

سائنسدانن هن حالت ۾ شامل چئن جين کي سڃاتو آهي. اهي سڀ جين صحيح طور تي نشونما لاءِ رت جي رستن لاءِ اهم نظر اچن ٿا. انهن جينن مان ڪنهن ۾ ميوٽيشن ايڇ ايڇ ٽي لاءِ ذميوار آهي.

ايڇ ايڇ ٽي سان گڏ ماڻهو جسم جي ڪيترن ئي علائقن ۾ رت جي غيرقانوني وهنوارون پيدا ڪري سگهندا آهن. انهن جهازن کي آرٽيڊيووينس نفي (اتو وڃي ٿو (AVMs).

جيڪڏهن اهي چمڙي تي آهن ، انهن کي telangiectasias سڏيو وڃي ٿو. سڀ کان عام سائيٽن ۾ هون ، زبان ، ڪن ۽ آ fingersريون شامل آهن. غير معمولي رت جون رڳون دماغ ، ungsungsڙن ، جگر ، آنڊن يا ٻين علائقن ۾ به ترقي ڪري سگھن ٿيون.

هن سنڊروم جي علامتن ۾ شامل آهي:

• اڪثر ٻارن ۾ ڳاڙھن جي نڪ ۾
• معدے ۾ خون جي خرابي (GI) سميت ، اسٽول ۾ رت جي خرابي ، يا اونداهي يا ڪاري اسٽول
• ضبط يا اڻplاڻ ، نن strا جھاز (دماغ کان رت ۾ اچڻ)
• ساه کڻڻ ۾ کوٺ
• وڏو جگر
• دل جي ناڪامي
• گهٽ لوه جي پيدا ٿيڻ جي ڪري انيميا

صحت معالج فراهم ڪندڙ هڪ جسماني معائنو ڪندو ۽ توهان جي علامتن بابت پڇندو. ھڪڙي تجربيڪار مهيا ڪندڙ ٽيليگينڪرٽس کي فزيڪل امتحان جي دوران ڳولي سگھي ٿو. گهڻو ڪري هتي هن خاندان جي خاندان جي تاريخ هوندي آهي.

ٽيسٽ ۾ شامل آهن:

• رت جي گئس جا امتحان
• رت جا امتحان
• دل جي امنگنگ ٽيسٽ هڪ ايڪو ڪاريوگرام کي سڏيو ويندو آهي
• اينڊوسڪوپي ، جيڪو توهان جي جسم جي اندر ڏسڻ لاءِ ٿلهي ٽيوب سان ڀريل نن tubeڙو ڪئميرا استعمال ڪندو آهي
• دماغ ۾ اي وي ايمز کي ڳولڻ جي ايم آر آئي
• جگر ۾ اي وي ايمز کي ڳولڻ لاءِ CT يا الٽراسائونڊ اسڪين ڪيو وڃي ٿو

هن سنڊوموم سان لاڳاپيل جينز ۾ تبديلي جي لاءِ جينياتي جاچ موجود آهي.

علاج ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• ڪجهه علائقن ۾ خونريزي جي علاج لاءِ سرجري
• اليڪٽرڪ ڪيويٽرائي (بجلي سان حرارتي ٽشو) يا بار بار يا ڳلي نيز بلڊ کي علاج ڪرڻ لاءِ ليزر سرجري
• Endovascular embolization (پتلي ٽيوب ذريعي مادي جي انجيڪشن) دماغ ۽ جسم جي ٻين حصن ۾ رت جي غيرملڪي رڳن کي علاج ڪرڻ لاءِ

ڪجهه ماڻهو ايسٽروجن ٿراپي جو جواب ڏين ٿا ، جيڪي خونريزي جي واقعن کي گهٽائي سگهن ٿا. جيڪڏهن خون جو تمام گهڻو نقصان ٿئي ، انيميا جو سبب به ٿي سگهي ٿو ، لوهه به ڏئي سگهجي ٿو. رت کي پتلي واريون دوائون وٺڻ کان پاسو ڪريو. ڪجهه دوا جيڪي رت جي وهنوار جي نشونما کي متاثر ڪن ٿيون پڙهائي پئي وڃي ممڪن مستقبل جا علاج.

ڪجهه ماڻهن کي ڏندن واري ڪم ڪرڻ يا سرجري کان پهريان اينٽي بايوٽيڪڪس وٺڻ جي ضرورت ٿي سگهي ٿي. جن ماڻهن کي lungڙن جي اي وي ايمز سان واسطو رکن ٿا انهن کان اسڪوبا ڊائيونگ کان پاسو ڪرڻ گهرجي ته جيئن ڊمپريشن بيمار کي روڪي سگهجي. فراهم ڪندڙ کان پڇو ته ٻيا ڪهڙا احتياطي قدم کڻڻ گهرجن.

اهي وسيلا وڌيڪ معلومات HHT تي مهيا ڪري سگھن ٿا:

• بيمارين جي ڪنٽرول ۽ روڪٿام لاءِ مرڪز www.cdc.gov/ncbddd/hht
• علاج HHT - curehht.org
• قومي تنظيمن لاءِ ناياب ڊسڪرن- rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

هن سنڊوموم سان گڏ ماڻهو مڪمل طور تي عام زندگي گذاري سگهن ٿا ، ان تي منحصر ڪري ٿو ته جسم ۾ AVM واقع آهن.

اهي پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون:

• دل جي ناڪامي
• theungsڙن ۾ بلڊ پريشر (پلمونري هائپر ٽائونشن)
• اندروني خونريزي
• ساه کڻڻ ۾ کوٺ
• اسڪرين

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي اڪثر نڪ جي وات ۽ هن بيماري جون ٻيون نشانيون آهن توهان کي فراهم ڪندڙ کي ڪال ڪريو.

جوڙن لاءِ جينياتي صلاح مشورو ڪيو وڃي جيڪي ٻار ھجن ۽ جن کي ايڇ ايڇ ٽي جي خانداني تاريخ ھجي. جيڪڏهن توهان کي اها حالت آهي ته طبي علاج ، ڪجهه قسمن جي اسٽروڪ ۽ دل جي تڪليف کي روڪي سگهن ٿا.

ايڇ ايڇ ؛ اوسلر ويبر-رينڊو سنڊوموم ؛ اوسلر ويبر-رينڊو جي بيماري ؛ رينڊو-اوسلر-ويبر سنڊروم

• گردش سسٽم
• دماغ جي شريان

برانٽٽ ايل جي ، ارونڊيڊس او سي. جمنا جي نثر جي نحو جي خرابي. ۾: فيلڊمن ايم ، فريدمان ايل ايس ، برينڊٽ ايل جي ، ايڊ. سليسنجر ۽ فورڊٽران جي معدے ۽ جگر جي بيماري. 10 هين ايڊيشن. فلاڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر سينڊرس ؛ 2016: ڇاپ 37.

ڪيپل ايم ايس ، ليبوهل او. موروثي هيمورججڪ ٽيليگيٽيڪاسسيا: ليبوهل ايم جي ، هيمن ڊبليو آر ، برٿ جونز ج ، ڪولسن ايڇ ، ايڊز. چمڙي جي بيماري جو علاج: جامع علاج واري حڪمت عملي. 4th ايڊ. فلاڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر سينڊرس ؛ 2014: ڇاپو 98.

مکڊونلڊ ج ، پائرٽز ري. موروثي هومرجڪ تلنگيٽيڪاسيا. ۾: آدم ايم پي ، اردنگر ايڇ ، پيگن را ، ۽ ايل ، ايڊز. جين ريويوز [انٽرنيٽ]. سيٽل ، WA: واشنگٽن يونيورسٽي ، سيٽل ؛ 1993-2019. 2 فيبروري ، 2017 اپڊيٽ ڪيو ويو 6 مئي 2019