اسپينل ميوزڪ جي اٽو

اسپينل ميوزڪ اروفي (ايس ايم اي) موٽر نيورسن (موٽر سيلز) جي خرابين جو هڪ گروپ آهي. اهي خرابيون خاندانن مان گذري وينديون آهن (وارث) ۽ زندگي جي ڪنهن به مرحلي تي ظاهر ٿي سگهن ٿيون. خرابي عضلات جي ڪمزوري ۽ atrophy کي جنم ڏئي ٿي.

ايس ايم اي مختلف موٽر اعصاب جي بيمارين جو مجموعو آهي. گڏ گڏ ، اهو ڊڪنن عضلاتي ڊيسٽروفي کان پوءِ ، هي موروثي نيوروميوسڪولر بيماري جو ٻيو اهم سبب آهي.

گهڻو ڪري ، هڪ شخص لازمي طور تي متاثر ٿيڻ واري ٻنهي والدين کان خراب جين حاصل ڪري. سڀ کان شديد قسم SMA قسم I آهي ، پڻ Werdnig-Hoffman بيماري. نن SMپڻ ۾ ايس ايم اي قسم II سان ٻاريون شديد علامتون هونديون آهن ، پر اهي وقت سان ڪمزور ٿي وينديون آهن. ايس ايم اي قسم III مرض جي گهٽ شديد شڪل آهي.

نادر ڪيسن ۾ ، ايس ايم اي جواني جي دور ۾ شروع ٿي. اها بيماري جو سڀ کان نرم طريقو آهي.

فوري خاندان جي فرد ۾ ايس ايم اي جي خانداني تاريخ (جهڙوڪ ڀاءُ يا ڀيڻ) سڀني قسمن جي خرابي لاءِ خطرو عنصر آهي.

ايس ايم اي جون علامتون آهن:

• نن SMن نن SMن عضون ، ڪمزور عضون ، ۽ کاڌ خوراڪ ۽ سانس جي مسئلن سان آئون SMميل آهيان ايس ايم اي قسم سان.
• SMA قسم II سان ، عمر 6 مهينن کان 2 سالن تائين علامات ظاهر نٿيون ٿي سگهن.
• ٽائپ III ايس ايم اي هڪ نن diseaseي بيماري آهي جيڪا نن childhoodپڻ يا جواني ۾ شروع ٿيندي آهي ۽ آهستي آهستي خراب ٿيندي ويندي آهي.
• قسم IV اڃا به وڌيڪ ٿڌي هوندي آهي ، ڪمزور سان بالغ ٿيڻ شروع ٿي ويندي آهي.

گهڻو ڪري ، پهرين ڪمزوري پهرين ڪلهي ۽ ٽنگن جي عضون ۾ محسوس ڪئي وئي آهي. وقت سان گڏ ڪمزوري وڌندي وڃي ٿي ۽ آخرڪار شديد ٿي ويندي آهي.

ٻار ۾ علامات:

• سانس جي تڪليف سان ڪفن سانس جي تڪليف ۽ محنت وارو ساه کڻڻ ، آڪسيجن جي گهٽتائي جي ڪري
• کاڌ خوراڪ جي تڪليف (کاڌ خوراڪ جي بجاءِ ونڊم ۾ وڃي سگھي ٿو)
• فلاپي ٻار (غريب عضلتون)
• سر جي سنڀال جو فقدان
• ٿورڙي حرڪت
• ڪمزور جيڪا خراب ٿي وڃي ٿي

ٻار ۾ علامات:

• بار بار ، وڌندڙ شديد تنفس جي انفيڪشن
• نڪ جي تقرير
• پوئتي خراب ٿي وڃي ٿو

SMA سان ، اعصاب جيڪي محسوس ڪن ٿا (حسي اعصاب) متاثر نه ٿيا آهن. تنهن ڪري ، هڪ بيماري ماڻهو هڪ شخص کي عام طور تي شيون محسوس ڪري سگهي ٿو.

صحت جي سار سنڀار هڪ محتاط تاريخ ڪ willندي ۽ دماغ / اعصابي نظام (اعصابي) معائنو ڪندو ته اهو معلوم ڪرڻ جي لاءِ ته ڇا آهي:

• اعصاب جي بيماري جو خانداني تاريخ
• فلاپي (accهڪندڙ) مشڪون
• نه گهرو گهنج وارو موٽڻ
• زبان جي عضون جي پيچ

ٽيسٽ جيڪي حڪم ڏئي سگھن ٿيون ، شامل آھن

• الڊولسبيلڊ ٽيسٽ
• ايريٿروڪوٽي جي گهٽتائي جي شرح (ESR)
• Creatine phosphate kinase blood test
• ڊي اين اي جي چڪاس چڪاس جي تصديق
• اليڪٽرڪوميوگرافي (EMG)
• ليڪٽ / پائرايوٽ
• دماغ ، اسپائن ۽ اسپينل ڪنڊ جي ايم ايم آئي
• گونگي بايوسي
• اعصاب تعصب جو مطالعو
• امينو ايسڊ رت جا تجربا
  
• تائيڊرو محيط هارمون (TSH) رت جو امتحان

بيماري کان ڪمزوري پيدا ڪرڻ جو ڪو علاج ناهي. مددگار سنڀالڻ ضروري آھي. SMA جي وڌيڪ شديد قسم ۾ سانس جي پيچيدگيون عام آهن. سانس وٺڻ ۾ مدد لاءِ وينٽيليٽر جي نالي سان هڪ ڊيوائس يا مشين گهربل هجي.

ڇڪڻ لاءِ ايس ايم اي سان گڏ ماڻهن کي پڻ ڏسڻ جي ضرورت آهي. هن جو سبب اهو آهي ته جيڪي عضون ڪنٽرول ڪن ٿا ڪمزور آهن.

جسماني علاج عضون ۽ گردن جي پيچيدگين ۽ اسپائن جي غير معمولي جزن (scoliosis) کي روڪڻ لاءِ ضروري آهي. ضرورت محسوس ٿي سگهي ٿي. داني جي خرابين کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري جي ضرورت پوي ٿي ، جهڙوڪ اسڪوليوئلس.

ايس ايم اي لاءِ ٻه تازا منظور ٿيل علاج isonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ۽ nusinersen (Spinraza). اهي دوائون SMA جي ڪجهه شڪلن جي علاج لاءِ استعمال ٿينديون آهن. توهان جي صحت جي سار سنڀار سان ڳالهايو ته ڏسو ته هي دوا انهن مان يا توهان جي ٻار لاءِ صحيح آهي.

ٻار ايس ايم اي قسم سان گڏ آئون گهٽ ۾ گهٽ 2 کان 3 سالن تائين رهندو آهيان ڇاڪاڻ ته سانس جي پريشاني ۽ انفيڪشن سبب. قسم II سان بقا جو وقت ڊگهو آهي ، پر اهو بيماري انهن ڪيترين ئي کي ماري ٿي جنهن کي اهي متاثر ٿيا آهن جڏهن اهي اڃان ٻار آهن.

ٻارن سان ٽائپ III جي بيماري ابتدائي بالغ ٿيڻ تائين بچي سگھي ٿي. پر ، هر بيماريءَ جي حامل ماڻهن ۾ ڪمزور ۽ ڪمزوري هوندي آهي جيڪا وقت سان گڏ خراب ٿيندي ويندي آهي. بالغ جيڪي SMA ترقي ڪندا آھن عام طور تي ھڪڙي عام زندگي جي اميد رکي ٿو.

شڪايتون جيڪي ايس ايم اي جو نتيجو ٿي سگهن ٿيون شامل آهن:

• آهستي آهستي (کاڌو ۽ رطوبت l lڙن ۾ اچن ٿا ، نمونيا جو سبب بڻجن ٿا)
• عضون ۽ تڪن جو معاهدو
• دل جي ناڪامي
• اسڪوليوئلس

جيڪڏهن توهان جو ٻار ڀلي هجي فراهم ڪندڙ کي سڏ ڪريو.

• ڪمزور ظاهر ٿيو
• SMA جي ٻين علامتن کي ترقي ڪري ٿي
• تڪليف ڏيڻ ڏکيو آهي

سانس جي مشڪل جلدي حالت ۾ هڪ هنگامي حالت بڻجي سگهي ٿي.

ايس ايم اي جي خانداني تاريخ سان تعلق رکندڙ ماڻهن لاءِ جينياتي صلاح مشورو ڪئي ويندي آهي جيڪي ٻار پيدا ڪرڻ چاهيندا آهن.

وارنيگ-هوفمن بيماري ؛ ڪوگيلبرگ-ويلينڊر بيماري

• سطحي انتھائي عضلات
• اسڪوليوئلس

فيرون سي ، مرئي بي ، مٽسوموٽو ايڇ جي مٿي ۽ نن motorي موٽر نيورون جون خرابيون. ۾: داروف آر بي ، جانڪووچ ج ، مززيوٽا ج سي ، پوميرائي ايس ايل ، ايڊ. ڪلينڪل پروسيس ۾ برادلي جي نيروالوجي. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپو 98.

هيلليلوگ گ. اسپينل عضلاتي ايروفيفي. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپي 630.2.

اين ايڇ جينياتي گهر حوالي واري ويب سائيٽ. اسپينل ميوزڪ جي اٽو. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. 15 آڪٽوبر 2019 ۾ تازو ٿيل. 5 نومبر 2019