ميٽچوميٽڪ ليوکوڊرافي

Metachromatic leukodystrophy (MLD) جينياتي خرابي آھي جيڪا اعصاب ، عضلات ، ٻين عضون ۽ روين کي متاثر ڪري ٿي. اهو وقت سان گڏ آهستي آهستي خراب ٿي رهيو آهي.

عام طور تي ايم ايل ڊي هڪ اهم اينزيميم جي کوٽ سبب آهي جنهن جو نالو آريلسلفوٽيس اي (ARSA) آهي. ڇاڪاڻ ته ھي اينجيم غائب آھي ، سلفيٽائڊز وارا ڪيميائي جسم ۾ ٺھرن ۽ عصبي نظام ، گردن ، bلي ، ۽ ٻين عضون کي نقصان پهچائين ٿا خاص طور تي ، ڪيميائي حفاظتي غورن کي نقصان پهچائي ٿو جيڪي اعصاب خاني کي گهيرو ڪن ٿا.

بيماري خاندانن ۾ منتقل ٿي وئي (وراثت). توهان کي لازمي طور تي توهان جي ٻنهي والدين کان ضعيف جين جي ڪاپي حاصل ڪرڻ گهرجي ها ته بيماري هجي. والدين هر هڪ خراب جين ٿي سگهي ٿو ، پر ايم ايل ڊي نه آهن. هڪ ماڻهو ڪنهن خرابي جين سان ”ڪيريئر“ سڏجي ٿو.

ٻارڙا جيڪي هڪ ماءُ پيءُ کان صرف هڪ ناقص جين ورثي ۾ ڏين ٿا هڪ ڪيريئر هوندو ، پر عام طور تي ايم ايل ڊي ترقي نه ڪندو آهي. جڏهن ٻن carriersڻن جي هڪ ٻار آهي ، اتي 4 ۾ 1 موقعو آهي ته ٻار ٻنهي جينز حاصل ڪندو ۽ ايم ايل ڊي هوندي.

ايم ايل ڊي جا ٽي فارم آهن. شڪلون ان بنياد تي هونديون آهن جڏهن علامتون شروع ٿينديون آهن:

• نن infي ٻار جون ڳچيون ايم ايل ڊي علامات عام طور تي 1 کان 2 جي عمر تائين شروع ٿينديون آهن.
• نوجوانن جي ايم ايل ڊي جون علامتون عام طور تي 4 ۽ 12 سالن جي وچ ۾ شروع ٿينديون آهن.
• بالغن (۽ دير وارو مرحلو جواني جي ايم ايل ڊي) جون علامتون 14 جي عمر ۽ بالغ جي وچ ۾ ٿي سگهن ٿيون (16 سالن کان وڌيڪ) ، پر شروعات ٿي سگهي ٿي 40 يا 50 سالن جي آخر تائين.

ايم ايل ڊي جي علامن ۾ شايد هيٺيان شامل آهن:

• غير معمولي طور تي عضلات جي بلند يا گهٽ ٿيندي آهي ، يا عضلات جي غير معمولي حرڪت ، ان مان ڪنهن کي گھمڻ يا بار بار اچڻ ۾ مسئلا پيدا ٿي سگھن ٿا
• رويي جا مسئلا ، شخصيت بدلجندڙ ، خارش
• دماغي افعال گهٽائي
• نگلڻ ۾ مشڪل
• عام ڪم انجام ڏيڻ ۾ ناڪامي
• تضاد
• غريب اسڪول جي ڪارڪردگي
• پڪڙيو
• تقرير جي مشڪلات ، ڪاوڙ

صحت جي سار سنڀار هڪ جسماني امتحان انجام ڏيندو ، اعصاب سسٽم جي علامتن تي توجہ مرکوز ڪندو.

ٽيسٽ جيڪي ٿي سگهي ٿي ، شامل آهن:

• رت کي يا چمڙي جي ڪلچر کي گهٽ آريلسلفٽسٽس اي سرگرمي کي ڏسڻ لاءِ
• گهٽ آريلوسفلفس اي اينجيم جي سطح کي ڳولڻ لاءِ بلڊ ٽيسٽ ڪيو
• آر ايس اي جين لاءِ ڊي اين اي ٽيسٽ
• دماغ جو ايم آر آئي
• اعصاب بايوپيسي
• اعصاب سگنلنگ جو مطالعو
• Urinalysis

ايم ايل ڊي جو ڪوبه علاج ناهي. خيال علامتن جي علاج تي ڌيان ڏيندو آهي ۽ ماڻهو جي زندگي جي معيار کي جسماني ۽ ڪاروباري علاج سان محفوظ ڪندو آهي.

بون ميرو ٽرانسپلانٽ شايد ٻاراڻي ايم ايل ڊي لاءِ غور ڪيو وڃي.

تحقيق غائب طريقي واري اينزيميم کي تبديل ڪرڻ جا طريقا پڙهائي رهيو آهي (arylsulfatase A).

اهي گروپ ايم ايل ڊي تي وڌيڪ معلومات مهيا ڪري سگهن ٿا:

• ناياب ڊسڪشن جو قومي ادارو-rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• اين ايل ايم جينياتي گهر جو حوالو - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• متحده ليوکوڊرافي ايسوسيئيشن www.ulf.org

ايم ايل ڊي هڪ سخت بيماري آهي جيڪا وقت سان وڌيڪ خراب ٿي ويندي آهي. بالآخر ، ماڻهو تمام عضلات ۽ دماغي ڪارڪردگي وڃائي ويهندا آهن. زندگي جو مدو مختلف ٿئي ٿو ، ان جي بنياد تي اها عمر ڪهڙي حالت ۾ شروع ٿي ، پر بيماري جو ڪورس عام طور تي 3 کان 20 سالن يا وڌيڪ کان هلندو آهي.

هن بيماري واري ماڻهن کي معمول جي عمر کان نن aو ٿيڻ جو امڪان آهي. تشخيص کان اڳئين عمر ، بيمار تڪڙي اڳتي وڌي ٿو.

جينياتي صلاح مشوري جي سفارش ڪئي وڃي ٿي جيڪڏهن توهان وٽ هن خرابي جي خانداني تاريخ آهي.

ايم ايل ڊي. آريللفسفٽ اي گھٽتائي ؛ ليوکوڊروفيفي - ميٽاچوميٽڪ ؛ اي آر ايس اي جي گھٽتائي

• مرڪزي اعصاب سسٽم ۽ پردي جي اعصاب سسٽم

ڪان جي ايم. ننodپڻ جي نيوروڊيجينيٽيٽري مشڪلاتون. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 617.

Turnpenny PD ، Ellard S ، Cleaver R. Metabolism جي اندروني غلطيون. ۾: Turnpenny PD ، Ellard S ، Cleaver R ، eds. ميڊيڪل جينياتي ۽ جينيومڪ جي ايمري عنصر. 16 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2022: ڇاپي 18.