دماغ جي لوهه جي جمعن سان نيورونڊريشن (NBIA)

دماغ جي لوهه جي ميڙ سان گڏ Neurodegeneration (NBIA) تمام گهٽ ناسور سسٽم جي خرابين جو گروپ آهن. اهي گذرايل خاندانن مان ورثي ۾ مليا آهن. اين بي اي ۾ حرڪت واري مسئلي ، ديميا ۽ ٻين اعصاب سسٽم جي علامات شامل آهن.

NBIA جي علامات نن childhoodپڻ يا جواني ۾ شروع ٿي.

اين بي آءِ اي جا 10 قسم آهن. هر قسم مختلف جين جي خرابي جو سبب بڻيل آهي. عام طور تي جين جي خرابي سبب PKAN (پينٿوٿنيٽ ڪائنس سان لاڳاپيل نيوورڊيگرنسيشن) سڏيو وڃي ٿو.

اين بي آئي اي جي سڀني شڪلن سان گڏ ماڻهن کي باسال گنگليا ۾ لوهه جي اڏاوت آهي. هي دماغ جي اندر جو هڪ علائقو آهي. اهو حرڪت کي قابو ڪرڻ ۾ مدد ڪندو آهي.

اين بي اي اي بنيادي طور تي حرڪت جي مسئلن جو سبب بڻجندي آهي. ٻين علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• بيمار ٿيڻ
• ڳالهائڻ ۾ مشڪل
• نگلڻ ۾ مشڪل
• گندي جا مسئلا جهڙوڪ سختي يا ناجائز عضلاتي تڪرار (ڊسٽونيا)
• پڪڙيو
• تماشي
• ڏسڻ ۾ نقصان ، جهڙوڪ ريٽاينائٽس pigmentosa کان
• ڪمزوري
• لکڻيون حرڪتون
• پير جي هلڻ

صحت معالج فراهم ڪندڙ هڪ جسماني امتحان انجام ڏيندو ۽ علامتن ۽ طبي تاريخ بابت پڇندو.

جينياتي ٽيسٽَ ناقص جين کي ڳولي سگھن ٿا جيڪي بيماريءَ جو سبب بڻجن ٿا. بهرحال ، اهي تجربا وسيع طور تي دستياب نه آهن.

ٽيسٽن وانگر ايم آر آئي اسڪين ٻين تحريڪن جي خرابين ۽ بيمارين کي دور ڪرڻ ۾ مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو. ايم آر آئي عام طور تي باسل گنگليا ۾ لوهه جي ذخيرو ڏيکاريندي آهي ، ۽ انهي کي ”ٽائگر جي اک“ سڏيو ويندو آهي ڇاڪاڻ ته رستن جي جمع ٿيڻ سان اهو اسڪين تي نظر ايندو آهي. هي نشاني PKAN جي تشخيص ثابت ڪري ٿو.

اين بي آءِ اي جو ڪو خاص علاج ناهي. دوائون جيڪي لوهه کي پابند ڪنديون آهن بيماري کي سست ڪرڻ ۾ مدد ڪنديون آهن. علاج خاص طور تي علامتن کي سنڀالڻ تي مرکوز آهي. علامتن تي ضابطو آڻڻ لاءِ سڀ کان عام طور تي استعمال ٿيندڙ دوائون بڪيلوفين ۽ ٽريهيڪسفينائڊيل شامل آهن.

NBIA خراب ٿي ويندي آهي ۽ وقت سان گڏ اعصاب کي نقصان پهچائيندي آهي. اهو حرڪت جي گهٽتائي سبب آهي ، ۽ گهڻو ڪري ابتدائي بالغ ٿيڻ کان موت.

دوا جي علاج لاءِ استعمال ٿيندڙ علامتون پيچيدگين جو سبب بڻجن ٿيون. بيماري کان لهي وڃڻ جي قابل نه ٿي سگهي ٿي:

• رت جا ڌڪ
• سانس جي سوزش
• چمڙي جي خرابي

جيڪڏهن توهان جو ٻار ترقي ڪري ٿو ان کي فراهم ڪندڙ کي سڏ ڪريو.

• هٿن يا پيرن ۾ وڌندڙ سختي
• اسڪول ۾ وڌندڙ مسئلا
• غير معمولي حرڪتون

جينياتي مشاورت هن بيماري کان متاثر خاندانن جي سفارش ڪئي وڃي. ان کي روڪڻ جو ڪوبه معلوم طريقو نه آهي.

هالروورڊن-اسپٽز بيماري ؛ پنٿٿنيٽ ڪائنس سان لاڳاپيل نيوروڊجينيشن ؛ پي ڪيان اين بي اي

گريگوري اي ، هيليفڪ ايس ، آدم ايم پي ، ۽ ٻيا. دماغ جي آئرن کي گڏ ڪرڻ واري خرابين سان نيروڊيگريشن. 2013 فيبروري 28 [تازه ڪاري 2019 آڪٽوبر 21]. ۾: آدم ايم پي ، اردنگر ايڇ ، پيگن را ، ۽ ايل ، ايڊز. جين ريويوز [انٽرنيٽ]. سيٽل ، WA: واشنگٽن يونيورسٽي؛ 1993-2020. پي ايم آءِ ڊي: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

جانڪووڪ ج پارڪسنسن جي بيماري ۽ ٻين حرڪت جون خرابيون. ۾: داروف آر بي ، جانڪووچ ج ، مززيوٽا ج سي ، پوميرائي ايس ايل ، ايڊ. ڪلينڪل پروسيس ۾ برادلي جي نيروالوجي. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپو 96.

اين بي آءِ اي ڊسڪٽرز ايسوسيئيشن. اين بي آءِ اي جي خرابين جو جائزو. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. 3 نومبر 2020 ۾ رسائي.