رابنسٽن-طيب سنڊروم
روبينسٽن-ٽائيبي سنڊروم (آر ٽي ايس) جينياتي بيماري آهي. ان ۾ وڏيون آ thumbريون ۽ ڌڪيون ، نن stا قد ، خاص چهرا ، خاصيتون ۽ دانشورانه معذوري جا مختلف درجا شامل آهن.
آر ٽي ايس هڪ غير معمولي حالت آهي. جين ۾ تبديليون ڪي بي بي پي ۽ اي پي 300 ڪجهه ماڻهن ۾ انهي حالت سان ڏٺو وڃي ٿو.
ڪجهه ماڻهو مڪمل طور تي جين کان محروم آهن. اهو ماڻهن ۾ وڌيڪ سخت مسئلن سان وڌيڪ عام آهي.
اڪثر ڪيسن جاهل هوندا آهن (فيمليز کان نه گذري ويا). اهي امڪاني طور تي هڪ نئين جينياتي خرابي جي ڪري آهن جيڪي يا ته سپرم يا بيضا يا ته پيدا ٿيڻ واري وقت تي ٿين ٿيون.
علامات ۾ شامل آهن
- آ theريون ۽ وڏيون آ toريون هلائڻ
- تڪرار
- جسم تي وڌيڪ وار (هراسمزمزم)
- دل جي خرابي ، ممڪن طور سرجري جي ضرورت
- دانشورانه معذوري
- پڪڙيو
- نن stو قد جيڪو afterم کانپوءِ محسوس ٿئي ٿو
- سنجڪاتي صلاحيتن جي سست ترقي
- موٽر جي صلاحيتن جي سست ترقي گهٽ عضلات جي سر سان گڏ
ٻين نشانين ۽ علامن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:
- گردئن يا مثاني سان گڏ غير حاضري يا اضافي مسئلا
- وچ ۾ هڪ ننvelopڙو ترقي يافته هڏو
- ٿڪ يا سخت هلڻ واري ڏاڪڻ
- هيٺ ڏڪندڙ نظرون
- گهٽ سيٽ ڪن يا غلط شڪل وارا ڪن
- ڳرندڙ پپوڙ (ptosis)
- Cataracts
- ڪوليبوما (اکين جي آئيس ۾ هڪ نقص)
- مائڪروسيفالي (وڌيڪ نن smallو سر)
- نن teethڙو ، نن smallڙو ، يا يايل ڌاڙيل منهن
- ممتاز يا ”بيڪار“ نڪ
- ڊگھي محرمن سان ٿڪندڙ ۽ محراب واري ابرو
- ناپسنديده امتحان (cryptorchidism) ، يا ٻيا امتحان وارا مسئلا
صحت معالج فراهم ڪندڙ هڪ جسماني معائنو ڪندو. رت جا ٽيسٽ ۽ ايڪس ري به ٿي سگهي ٿي.
جينياتي ٽيسٽ اهو ڪري سگھجي ٿو ته جيڪڏهن هن بيماري ۾ شامل جين غائب يا تبديل ٿين ٿا.
آر ٽي ايس لاءِ ڪو خاص علاج ناهي. حالانڪه ، هيٺيان علاج عام طور تي حالت سان ڳن problemsيل مسئلن کي منظم ڪرڻ ۾ استعمال ٿي سگھن ٿا.
- هونئن يا آesرين ۾ هڏن جي مرمت لاءِ سرجري ڪڏهن ڪڏهن گرفت کي بهتر بڻائي سگهي ٿي يا تڪليف کي دور ڪري سگهي ٿي.
- ابتدائي مداخلت وارا پروگرام ۽ ترقي جي معذورن کي منهن ڏيڻ لاءِ خاص تعليم.
- خاندان جي ميمبرن لاءِ رويي جي ماهرن ۽ سپورٽ گروپن جو حوالو ڏنو.
- طبي علاج دل جي ڌڪڙن ، ٻڌڻ جي نقصان ۽ اکين جي غيرمعمولي واري ڳالهه.
- قبض ۽ gastroesophageal reflux (GERD) لاءِ علاج.
روبنيسٽن- طيبي والدين گروپ يو ايس: www.rubinstein-taybi.com
ٻارن جي اڪثريت ابتدائي سطح تي پڙهڻ سکي ٿي. ٻارن جي اڪثريت موٽر ڊولپمينٽ جي دير ڪئي آهي ، پر سراسري طور تي ، اهي 2 1/2 سالن جي عمر کان هلڻ سکن ٿا.
پيچيدگين منحصر آهي ته جسم جو ڪهڙو حصو متاثر ٿئي ٿو. پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:
- ٻارڙن ۾ کاڌ خوراڪ جا مسئلا
- بار بار ڪن جي انفيڪشن ۽ ٻڌڻ ۾ خرابي
- دل جي شڪل سان مسئلا
- غير معمولي دل جي ڌڙڪڻ
- چمڙي جو داغ
هڪ جينياتي ماهر سان ملاقات جو وقت تجويز ڪيو ويندو آهي جڏهن فراهم ڪندڙ آر ٽي ايس جي نشانيون ڳولي.
جينياتي صلاح مشورو ڪيو ويندو آھي ھنن سان گڏ ھن بيماري جي خانداني تاريخ جيڪي حمل جي منصوبابندي ڪري رھيا آھن.
روبينسٽن سنڊروم ، آر ٽي ايس
برڪڊٽ ڊي ڊي ، ميٽرڪ جي ايم. غير معمولي جسم جي ماپ ۽ تناسب. ۾: رائرز ري ، ڪورف بي آر ، گرودي ڊبليو ، ايڊيشن. ايمري ۽ ريموئن جا اصول ۽ طبي جينياتي ۽ جينوميڪس جو مشق. 7 هين ايڊيشن. ڪيمبئيج ، ايم: ايلسيئر اڪيڊمي پريس ؛ 2019: ڇاپ 4.
Nussbaum RL ، مکينس آر آر ، ولرڊ ايڇ. ترقياتي جينياتي ۽ پيدائشي نقص. ۾: نوسبمم آر ايل ، ميڪينس آر آر ، ولڊرڊ ايڇ ، ايڊيٽرنس. تھامسن ۽ تھامسن جينياتي دوائن ۾. اٺين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپ 14.
اسٽيونز سي.رابنسٽن-طيب سنڊروم. جين جو جائزو. 2014 ؛ 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. اپڊيٽ 7 آگسٽ ، 2014. جولاءِ 30 ، 2019 تائين رسائي.
دلچسپ اشاعتون
پيپٽيڪ السر جي بيماري - خارج ٿيڻ
