شيڊڪ-هاگيشي سنڊروم
شيڊڪ-هاگيشي سنڊوموميشن ۽ نروس سسٽم جي هڪ نادر بيماري آهي. ھن ۾ پيلا رنگ جا وار ، اکيون ۽ چمڙي شامل آھن.
شيدي-هاگيشي سنڊروم خاندانن مان ورثي ۾ مليل آهي (وراثت ۾). اها هڪ خودمختاري روزي واري بيماري آهي. هن جو مطلب اهو آهي ته ٻئي والدين جين جي ڪم نه ڪرڻ واري نقل جي ڪيريئر آهن. هر ماءُ پيءُ کي لازمي طور تي ٻار ڏانهن غير ڪم ڪندڙ جين پاس ڪرڻ گهرجي جئين هن بيماري جي علامتن کي ظاهر ڪيو.
۾ خرابيون مليون آهن لائيٽ (پڻ سڏيو ويندو آهي CHS1جين. ھن بيماري ۾ بنيادي خرابي عام طور تي چمڙي جي خلين ۽ خاص اڇي رت جي سيلن ۾ موجود ھوندي آھي.
ٻارن کي ھن حالت سان ٿي سگھن ٿا:
- سلور وار ، هلڪو eyesلڪو اکيون (البنسزم)
- the lڙن ، چمڙي ۽ لسي جي جھلي ۾ وڌندڙ انفيڪشن
- جريڪي اکين جي حرڪت (نسٽگامس)
ڪجهه ٻارن کي خاص وائرس سان متاثر ڪرڻ ، جهڙوڪ ايپسٽين بار وائرس (اي بي وي) ، ڪنهن بلڊ ڪينسر ليمفوما سان ملندڙ زندگي جي خطري واري بيماري جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
ٻين علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:
- نگاھہ ڏسڻ
- دانشورانه معذوري
- ڏورن جي ڪمزوري
- اعصاب ۾ اعصاب مسئلا (پرديري نيوروپيپي)
- نڪولوز يا آسان خشڪ
- بي حرمتي
- تماشي
- پڪڙيو
- روشن روشني ڏانهن حساسيت (photوٽو فوبيا)
- ٿڪل هلڻ (اتاڪسيا)
صحت معالج فراهم ڪندڙ هڪ جسماني معائنو ڪندو. اھو ٿي سگھي ٿو ٻرندڙ spاٿل يا جگر يا يمرين جا نشان.
ٽيسٽ جيڪي ٿي سگهي ٿي ، شامل آهن:
- رت جي مڪمل ڳڻپ ، بشمول اڇو رت جو تعداد
- رت جي پليٽليٽ جي ڳڻپ
- رت جي ثقافت ۽ ڀلا
- دماغ جو ايم آر آئي يا سي ٽي
- EEG
- اي ايم جي
- اعصاب جي بحالي جا امتحان
شيدي - هاگشي سنڊروم جو ڪو خاص علاج ناهي. بيماريءَ ۾ ابتدائي طور تي ڪيل بون ميرو ٽرانسپلانٽَ ظاهر ٿيو ته ڪيترن مريضن ۾ ڪامياب ٿي رهيو آهي.
اينٽي بايوٽيڪٽس انفيڪشن جي علاج لاءِ استعمال ڪيا ويندا آهن. بيماريءَ جي تيزيءَ واري مرحلي ۾ اينٽي وائرل دوائون ، جهڙوڪ ايڪليولوير ۽ ڪيموٿيراپي جون دوائون استعمال ڪيون وينديون آهن. رت ۽ پليٽليٽ جي منتقلي ضرورت مطابق ڏني ويندي آهي. ڪجهه ڪيسن ۾ ابڙا ڪ toڻ لاءِ سرجري جي ضرورت ٿي سگهي ٿي.
نيشنل آرگنائيزيشن فار ريئر ڊس آرٽس (NORD) - rarediseases.org
موت گهڻو ڪري زندگي جي پهرين 10 سالن ۾ ، ڊگهي عرصي کان (دائمي) انفيڪشن يا تيز بيماري مان ٿئي ٿو جنهن جي نتيجي ۾ لمفوما جهڙو بيماري پيدا ٿئي ٿي. بهرحال ، ڪجهه متاثر ٿيل ٻار گهڻي وقت کان رهجي ويا آهن.
پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:
- وقتي انفيڪشن ۾ ڪجهه خاص قسم جي بيڪٽيريا شامل آهن
- ليمفما جهڙو ڪينسر وائرل انفيڪشن وانگر شروع ڪيو ويو آهي جهڙوڪ EBV
- ابتدائي موت
جيڪڏهن توهان وٽ هن خرابي جي خانداني تاريخ آهي ۽ پنهنجي ٻارن کي پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو ته پنهنجي فراهم ڪندڙ کي فون ڪريو.
جيڪڏهن توهان جو ٻار چڊيڪ-هگيشي سنڊروم جي علامتن کي ظاهر ڪري ڳالهايو.
جيڪڏهن توهان کي شيديڪ-هاگيشي جي خانداني تاريخ هجي ها ته حمل ٿيڻ کان اڳ جينياتي صلاح مشورو ڪيو وڃي.
ڪوئٽس ٽي ڊي. فگيوڪاٽ فنڪشن جون خرابيون. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 156.
ڊائنور ايم سي ، ڪوٽس ٽي ڊي. فگيوڪاٽ فنڪشن جون خرابيون. ۾: هفمن آر ، بينز ايج ، سلبرسٽين لي ، ۽ ٻيا ، ايڊيٽرنس. Hematology: بنيادي اصول ۽ مشق. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 50.
تورو سي ، نيڪولي اي آر ، ماليڪين ايم سي ، ايڊامس ڊبليو ، اينٽروون ڊي جي. شيڊڪ-هاگيشي سنڊروم. جين جو جائزو. 2015. پي ايم ڊي: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. 5 جولاء ، 2018 اپڊيٽ ڪيو. جولاء 30 ، 2019
دلچسپ تحريرون
انناس جو رس هضم کي بهتر بڻائڻ جي لاءِ
