مائيٽونيا ڪانگنيٽا

Myotonia congenita هڪ وراثت واري حالت آهي جيڪا عضلات جي آرام کي متاثر ڪري ٿي. اهو پيدائشي آهي ، مطلب ته اهو birthمڻ کان وٺي موجود آهي. اهو گهڻو ڪري اتر اسڪندريه گويا ۾ ٿئي ٿو.

Myotonia congenita هڪ جينياتي تبديلي (ميوٽيشن) جي ڪري ٿي. اھو ھڪڙو يا ٻئي والدين کان وٺي پنھنجي اولاد ڏانھن منتقل ڪيو ويو آھي (وراثت).

Myotonia congenita عضلات جي خاني جي حصي ۾ مسئلو جو سبب بڻيل آهن جيڪي آرام ڪرڻ لاءِ عضون جي گهرجائو آهن. غير معمولي بار بار برقي سگنل پٹھن ۾ لڳن ٿا ، myotonia نالي هڪ سختي جو سبب بڻجن ٿا.

هن حالت جو نشانو مايوٽونيا آهي. هن جو مطلب اهو آهي ته عضلات ٺيڪ ٿيڻ بعد جلدي آرام ڪرڻ ۾ ناڪام هوندا آهن. مثال طور ، هٿن سان ملڻ کان پوءِ ، ماڻهو گهڻو ڪري آهستي آهستي آهستي آهستي هٿ کولڻ ۽ ڊ andندو آهي.

شروعاتي علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• نگلڻ ۾ مشڪل
• گوگڙو
• سخت حرڪت وارا آهن جيڪي بار بار ٿي ويندا آهن
• ورزش جي شروعات ۾ سانس جي گهٽتائي يا سينه کي سخت ڪرڻ
• بار بار پوي ٿو
• انهن کي زبردستي بند ڪرڻ يا روئڻ کانپوءِ اکيون کولڻ ۾ مشڪل

Myotonia congenita سان ٻارن جا ٻار اڪثر عضلاتي ۽ بهتر نموني نظر ايندا آهن. شايد اهي 2 يا 3 جي عمر تائين ميونيا ڪونجينيا جي علامات نه آهن.

صحت جي سار سنڀار شايد پڇي ٿي ته ڇا مايوٽونيا ڪانگنيتا جي خانداني تاريخ آهي.

ٽيسٽ ۾ شامل آهن:

• اليڪٽرڪوميوگرافي (اي ايم جي ، هڪ عضلات جي برقي سرگرمي جو امتحان)
• جينياتي جانچ
• گونگي بايوسي

ميڪسيڪيلائن هڪ دوا آهي جيڪا ميٽونيا ڪونجينيا جي علامتن کي علاج ڪري ٿي. ٻيا علاج شامل آھن

• فينيوٽوئن
• پروڪائنامائڊ
• ڪائنن (هاڻي گهٽ استعمال ٿيل آهي ، ضمني اثرات سبب)
• توڪيينائيڊ
• ڪاربامازپائن

حمايت گروپس

resources resources my resources resources resourcesonia can my more more more information can can my my information can can can can can can can can can can can can can can can

• عضلاتي ڊائٽروفي ايسوسيئيشن www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• اين ايڇ جينياتي گهر حوالو - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

ماڻهو انهي حالت سان سٺو ڪم ڪري سگهندا آهن. علامات صرف تڏهن ظاهر ٿينديون آهن جڏهن هڪ تحريڪ پهرين شروع ڪئي ويندي آهي. ڪجهه ورجائڻ کان پوء ، عضلات آرام ڪري ٿو ۽ حرڪت عام ٿي وڃي ٿي.

ڪجهه ماڻهو مخالف اثر (پيراڊائيڪس ميٽونيا) جو تجربو ڪندا آهن ۽ حرڪت سان خراب ٿي ويندا آهن. انهن جو علامه بعد ۾ زندگي ۾ بهتر ٿي سگهي ٿو.

پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• اسپرنگ نمونيا جي ڪري مشڪلاتن سبب نگلجي ويو
• اڪثر ٻار ۾ چاڪنگ ، گنگا ڪرڻ ، يا نگلڻ ۾ ڏکيائي
• ڊگهي وقت تائين (دائمي) گڏيل مسئلا
• پيٽ جي عضون جي ڪمزوري

جيڪڏهن توهان جو ٻار مونوٽونيا ڪانگنيتا جي علامات آهي ، پنهنجي فراهم ڪندڙ کي ڪال ڪريو.

جوڙا جيڪي ٻار پيدا ڪرڻ چاهين ٿا ۽ جن کي مائيتونيا ڪانگنيتا جي خانداني تاريخ آهي انهن کي جينياتي صلاح مشوري تي ڌيان ڏيڻ گهرجي.

ٿامسن جي بيماري؛ بيڪر جي بيماري

• سطحي انتھائي عضلات
• گهڙي وارا اندروني عضلات
• تنز ۽ عضون
• هيٺين پيرن جي عضون

ڀروچي گوئبل ڊي. گردن جي بيماري. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 627.

ڪيريرر جي اي ، پيٽيڪ ايل جي. Channelopathies: اعصابي سسٽم جي ايسوسيڊيڪڪ ۽ برقي بيماريون. ۾: داروف آر بي ، جانڪووچ ج ، مززيوٽا ج سي ، پوميرائي ايس ايل ، ايڊ. ڪلينڪل پروسيس ۾ برادلي جي نيروالوجي. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپو 99.

سيلين ڊي عضلاتي بيماريون. ۾: گولڊنمان ايل ، شفر اي اي ، ايڊيٽوريل. گولڊنمان-سريل دوائون. 26 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 393.