وارڊنبرگ سنڊروم

وارڊنبرگ سنڊروم خاندانن مان ورتل شرطن جو هڪ گروپ آهي. سنڊروم ۾ ٻوٽو ۽ پيلا جلد ، وار ۽ اکين جو رنگ شامل آهي.

وارڊنبرگ سنڊوم اڪثر اڪثر هڪ خودڪاروم غالب غالب خاصيت جي وراثت ڪئي آهي. ان جو مطلب آهي صرف هڪ والدين کي ٻار جي متاثر ٿيڻ لاءِ غلط جين پاس ڪرڻو پوندو.

وارڊنبرگ سنڊروم جا چار بنيادي قسم آهن. سڀ کان عام آھن قسم I ۽ ٽائپ II.

ٽائپ III (ڪلين-وارڊنبرگ سنڊروم) ۽ قسم IV (وايڊنبرگ-شاه سنڊروم) ناياب آهن.

هن سنڊوميم جي ڪيترن ئي قسمن ۾ مختلف جينز ۾ نقص جي نتيجي ۾. گهڻو ڪري ماڻهن ۾ هن بيماري جو شڪار هڪ والدين وٽ آهي ، پر والدين ۾ ٿيندڙ علامتون ٻار ۾ انهن کان بلڪل مختلف هوندا آهن.

علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو.

• کلائيٽ لَپ (نادر)
• تڪرار
• ٻوڙن (ٻي قسم جي بيماري ۾ وڌيڪ عام)
• انتهائي پيلي نيري اکيون يا اکين جا رنگ جيڪي هڪجهڙائي نٿا رکن (هيتروچرووميا)
• هلڪو رنگ چمڙي ، وار ۽ اکين (جزوي البينيزم)
• مڪمل طور تي جوڑوں کي سڌو ڪرڻ ۾ مشڪل
• دانشورانه فنڪشن ۾ ممڪن ٿورڙي گهٽتائي
• وائيڊ سيٽ اکيون (قسم I ۾)
• وارن جو اڇو پيچ يا وارن جو شروعاتي خاڪو

هن بيماري جا گهٽ عام قسم هٿان يا آنڊي سان مسئلا پيدا ڪري سگهندا آهن.

ٽيسٽ ۾ شامل ٿي سگھن ٿا.

• آڊيوميٽري
• آنڊن جي منتقلي وقت
• ڪالون جي بايوسي
• جينياتي جانچ

ڪو خاص علاج ناهي. علامتن کي ضرورت طور علاج ڪيو ويندو. آنڊن کي هلڻ لاءِ خاص غذا ۽ دوائون انهن ماڻهن کي مقرر ڪيون ويون آهن جن کي قبض آهي. ٻڌڻ کي ويجهو سان جانچيو وڃي.

هڪ دفعو ٻڌندڙ مسئلا درست ٿي ويا ، گهڻا ماڻهو هن سنڊروم سان گڏ هڪ عام زندگي گذارڻ جي قابل ٿي سگهندا. جيڪي گھٽ سنڊوم سان آهن يا ٻين پيچيدگين سان.

پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• قبض جي شديد ضرورت آهي ته وڏي آنڊي جو حصو هٽائڻ جي ضرورت آهي
• ٻڌڻ ۾ نقصان
• خود اعتمادي جو مسئلو ، يا ظاهري اچڻ جهڙا ٻيا مسئلا
• ٿورو گهٽ عقلي ڪم ۾ گهٽتائي (ممڪن ، غير معمولي)

جيڪڏهن توهان وارڊنبرگ سنڊوميم جي خانداني تاريخ ۽ ٻارن کي planمڻ جو منصوبو ٺاهيو آهي جينياتي صلاحڪار مددگار ثابت ٿي سگهي ٿي. جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار جي ٻڌڻ کان محروم يا گهٽ ٿي ويو آهي ته ٻڌڻ واري ٽيسٽ لاءِ پنهنجي صحت جي سار سنڀار فراهم ڪريو.

ڪليين وارڊنبرگ سنڊوم ؛ وارڊنبرگ-شاه سنڊروم

• وسيع ناس پل
• ٻڌڻ جو احساس

سيپريانو ايس ڊي ، زون جي جي ج. اعصابي بيماري. ۾: ڪالن جپ ، جورززو ج ايل ، زون ج ج ، پائيٽ ڊبليو ڊبليو ، روزنبچ ايم اي ، ويلگلس آر ، ايڊ. سسٽماتي بيماري جي ڊرماتولوجي نشان. 5 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2017: ڇپر 40

ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم. امينو ايسڊ جي ميٽابولزم ۾ عيب. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 103.

ملونسڪي جي ايم. وارڊنبرگ سنڊروم قسم I. جين جائزا. 2017. پي ايم ڊي: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. 4 مئي 2017. اپڊيٽ ڪيو ، 31 جولاءِ 2019 تائين رسائي