اوستيوجنسيشن ناممڪن

اوستيوجنسيز ايسفيوپا هڪ حالت آهي انتهائي نازڪ هڏن جو سبب.

Osteogenesis imperfecta (OI) پيدائش تي موجود آهي. اهو عام طور تي جين ۾ خرابي جو سبب بڻجندو آهي جيڪو هولي جو هڪ اهم بلڊنگ بلاڪ ٽولي 1 ڪوليجن پيدا ڪندو آهي. اتي ڪيترائي نقص آھن جيڪي ھن جين کي متاثر ڪري سگھن ٿا. او آئي جي شدت انحصار مخصوص جين جي خرابي تي آهي.

جيڪڏهن توهان وٽ جين جي 1 ڪاپي آهي ، توهان کي بيماري هوندي. او آءِ جي اڪثر ڪيس والدين کان ورثي ۾ مليا آهن. بهرحال ، ڪجهه ڪيس نئين جينياتي ميوٽيشنز جو نتيجو آهن.

او آئي سان تعلق رکندڙ هڪ ماڻهو جين ۽ مرض کي پنهنجي ٻارن ڏانهن منتقل ڪرڻ جو 50 سيڪڙو موقعو آهي.

او آءِ جي سڀ ماڻهن جي ڪمزور هڏن آهن ، ۽ فرائيچر وڌيڪ ممڪن آهي. ماڻهو او آئي ڊي اڪثر ڪري سراسري قد کان گهٽ آهن (نن stو قد). پر ان مرض جي شدت به مختلف آهي.

ڪلچري علامات ۾ شامل آهن:

• سندن اکين جي اڇن ڏانهن نيري رنگ (نيرو اسڪليرا)
• گهڻن هڏن جي ڀڃڪڙي
• اوائل جي سماعت نقصان (بيڪار)

ڇاڪاڻ ته ٽائپ I کوليجن لئگامينن ۾ پڻ ملي آهي ، او آئي وارن ماڻهن کي اڪثر لوز جوڑوں (هائپر موبيلٽي) ۽ ڀاڻ وارا پير هوندا آهن. او آءِ جي ڪجهه قسمن خراب دانت جي نشونما جو سبب پڻ بڻبي آهي.

او آئي جي وڌيڪ سخت شڪلن جي علامن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو.

• ڀريل ٽنگون ۽ بازو
• ڪيفوسس
• اسڪوليوئلس (ايس وکر اسپائن)

او آءِ کي گهڻو ڪري انهن ٻارن ۾ شڪ هوندو آهي جن جي هڏا تمام گهٽ طاقت سان ڀڃن ٿا. هڪ جسماني امتحان شايد ظاهر ڪري ٿو ته انهن جي اکين جي اڇي نيري رنگ آهي.

چمڙي جي پنچ جي بائيوپسي جو استعمال ڪندي ، هڪ صحيح تشخيص ڪري سگهي ٿي. گهر ڀاتين کي شايد ڊي اين اي رت جي چڪاس ڏني وڃي ٿي.

جيڪڏهن او آءِ جي خانداني تاريخ آهي ، حمل جي دوران ڪرورونڪ ويلو نموني شايد ڪري سگهجن ته اهو طئي ٿي وڃي ته ٻار جي اها حالت آهي. تنهن هوندي ، ڇاڪاڻ ته ڪيتريون ئي مختلف ميوٽيشنز OI سبب ڪري سگهن ٿيون ، ڪجهه فارمن جينياتي ٽيسٽ سان تشخيص نه ٿي ڪري سگهجي.

ٽائپ II او آئي جي شديد شڪل الٽراسائونڊ تي ڏسي سگهجي ٿي جڏهن ته جنين 16 هفتن جي عمر جيترو جوان آهي.

اڃان تائين هن بيماري جو علاج ناهي. پر ، مخصوص علاج او آئي کان درد ۽ پيچيدگين کي گهٽائي سگهن ٿا.

دوا جيڪي هڏن جي طاقت ۽ کثافت وڌائي سگهن ٿا او آءِ سان ماڻهن ۾ استعمال ٿيندي آهي. انهن کي هڏن جي درد ۽ ڀنگ جي شرح گهٽائڻ (خاص طور تي اسپائن جي هڏن) گهٽائڻ لاءِ ڏيکاريو ويو آهي. انهن کي بيسففوفونيٽس سڏيو ويندو آهي.

گهٽ اثرائتي مشقون ، جهڙوڪ ترڻ ، عضون مضبوط رکنديون ۽ مضبوط هڏن کي برقرار رکڻ ۾ مدد ڪنديون. او آئي سان تعلق رکندڙ ماڻهو انهن مشق مان فائدو حاصل ڪري سگهن ٿا ۽ انهن کي ڪرڻ لاءِ همٿايو پيو وڃي.

وڌيڪ سخت ڪيسن ۾ ، پير جي ڊگهي هڏن ۾ دات جي رڳن کي رکڻ لاءِ سرجري سمجهي سگهجي ٿي. اهو طريقيڪار هڏن کي مضبوط ڪري سگهي ٿو ۽ فڪر جي خطري کي گهٽائي سگهي ٿو. ڪجهه ماڻهن لاءِ مددگار پڻ مددگار ثابت ٿي سگھن ٿا.

ڪنهن قسم جي خرابين کي ٺيڪ ڪرڻ جي لاءِ سرجري جي ضرورت ٿي سگهي ٿي. اهو علاج ضروري آهي ڇاڪاڻ ته خرابيون (جهڙوڪ ڇڪيل ٽنگون يا اسپينل جو مسئلو) هڪ شخص جي حرڪت يا چڙهائي واري صلاحيت ۾ مداخلت ڪري سگهي ٿو.

علاج سان به ، فریکچر ٿي ويندا. گهڻن فرقن کي جلدي علاج ڪري ٿو. هڪ ڪاسٽ ۾ وقت کي محدود هئڻ گهرجي ، ڇاڪاڻ ته بون جي نقصان تڏهن ٿي سگھي ٿي جڏهن توهان ڪجهه عرصي تائين پنهنجي جسم جو حصو استعمال نه ڪندا آهيو.

ڪيترائي ٻار او آئي سان جسم جي تصوير جي مسئلن جي ترقي ڪندا آهن جيئن اهي پنهنجي نوجوان سالن ۾ داخل ٿين ٿا. هڪ سماجي ورڪر يا نفسياتي ماهر انهن کي OI سان زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

انهن ماڻهن جي او آءِ جي قسم تي ڀاڙڻ ڪيترو به منحصر هوندو.

• ٽائيم I ، يا نرم OI ، تمام عام فارم آهي. هن قسم جا ماڻهو عام زندگي گذاري سگهن ٿا.
• ٽائپ II هڪ شديد فارم آهي جيڪو اڪثر زندگي جي پهرين سال ۾ موت جو سبب بڻجي ٿو.
• قسم III پڻ شديد OI سڏيو ويندو آهي. ماڻهن کي هن قسم سان ڪيترن ئي نن startingن نن startingن فرقن کي شروعات ٿي آهي ۽ ڪنهن به هڏن جي سخت تڪليف ٿي سگهي ٿي. گهڻن ماڻهن کي ويل چيئر استعمال ڪرڻ جي ضرورت آهي ۽ اڪثر ڪنهن نن lifeڙي زندگي جي اميد رکڻي آهي.
• ٽائپ IV ، يا اعتدال پسند شديد او آئي ، قسم I وانگر هوندو آهي ، جيتوڻيڪ ماڻهن قسم IV سان اڪثر ڪري گھمڻ لاءِ باڊي يا ٽيچن جي ضرورت هوندي آهي. حياتيءَ جو معمول عام يا ويجھو آهي.

او آئي جا ٻيا قسم آهن ، پر اهي تمام گهٽ ٿين ٿا ۽ اڪثر معتدل شديد قسم جي ذيلي قسمن (قسم IV) سمجهي وڃي ٿي.

پيچيدگين وڏي تعداد ۾ موجود او آئي جي قسم تي مبني آهن. اهي اڪثر ڪري سڌو سنئون ڪمزور هڏن ۽ ڪيترن ئي فرقن جي مسئلن سان لاڳاپيل آهن.

پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• ٻڌڻ جو نقصان (عام قسم ٽئين ۽ ٽئين قسم ۾)
• دل جي ناڪامي (قسم II)
• سينه واري ڀت جي خرابين سبب سورن جي مسئلن ۽ هنيا
• اسپينل جيڊ يا دماغي اسٽيم جا مسئلا
• ھميشه جي خرابي

سخت صورتون گهڻو ڪري ابتدائي زندگيءَ ۾ سڀ کان وڌيڪ تشخيص ٿي وينديون آهن ، پر بعد ۾ زندگي ۾ معمولي ڪيس ظاهر نه ٿي سگهندا آهن. جيڪڏھن توھان يا توھان جي ٻار کي ھن حالت جا علاما آھن تو پنھنجي صحت جي سار سنڀار ڏسو.

جينزڪ صلاح مشوري جي سفارش ڪئي وئي آھي حملن تي غور ڪريو جيڪڏھن ڪا ذاتي يا خانداني تاريخ ھن حالت ۾ ھجي.

نازڪ هڏن جي بيماري؛ پيدائشي بيماري ؛ او آءِ

• پيٽسس ايڪسائيم

ڊييني وي ايف ، آرنلڊ ج. آرٿوپيڊڪس. ۾: زيتيلي بي جي ، مک انٽير ايس سي ، ناروڪ اي جي ، ايڊيٽرن. زيتيلي ۽ ڊيوس جو ٻارن جو فزيڪل تشخيص جو اٹلس. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 22.

ماريني جي سي. اوستيوجنسيشن ناممڪن. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپي 721.

پٽ هنگ جپ ، ٿامسن جي ايڇ. مٿي ۽ هيٺيان انتها پسندي ۽ اسپائن جي گڏيل پيدائش. ۾: مارٽن آر جي ، فينروف اي اي ، والش ايم سي ، ايڊيٽرس. فينروف ۽ مارٽن جي نونٿال-پيريٽيڪل دوائون. 11 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 99.