انٽيڪنٽيريا جي سورمي

انٽيڪنٽيٽسيا رنگمي (IP) هڪ نادر چمڙي واري حالت آهي جيڪا خاندانن مان گذري رهي آهي. اهو چمڙي ، بال ، اکين ، ڏند ، ۽ اعصاب سسٽم کي متاثر ڪري ٿو.

IP هڪ X-منسلڪ غالب جينياتي خرابي جي ڪري آهي جيڪا جين تي واقع ٿئي ٿي IKBKG طور سڃاتو وڃي ٿو.

ڇاڪاڻ ته جين جو نقص ايڪس ڪروموزوم تي ٿئي ٿو ، اها حالت گهڻو ڪري عورتن ۾ ٿيندي آهي. جڏهن اهو مردن ۾ ٿئي ٿو ، اهو عام طور تي جنين ۾ موتمار هوندو آهي ۽ مايوسي سبب ٿيندو آهي.

چمڙي جي علامن سان ، 4 مرحلا آهن. آئي پي سان ٻار پيدا ڪيا ويا آهن بيدار ، blلڪندڙ علائقن سان. اسٽيج 2 ۾ ، جڏهن علائقن کي شفا ڏيندو آهي ، اهي خراب ڪڙيون ۾ تبديل ٿي ويندا آهن. 3 جي اسٽيج ۾ ، ٽٽي ٻڏي ويندا آهن ، پر پويان ڇڏيل چمڙي جي جلد ، جنهن کي hyperpigmentation سڏيو ويندو آهي. ڪيترن سالن کان پوء ، چمڙي عام ڏانهن موٽندي آهي. 4 اسٽيج ۾ ، اتي ٿي سگھي ٿو گھٽ رنگ وارا جلد وارا علائقا (hypopigmentation) جيڪي پتلا آھن.

IP مرڪزي اعصاب سسٽم جي مسئلن سان ڳن ،يل آهي ، جنهن ۾:

• دير ٿي وئي ترقي
• حرڪت جو نقصان (فالج)
• دانشورانه معذوري
• گندي خرابي
• پڪڙيو

ماڻهن جو آئي پي سان غير معمولي ڏند ، وار جو نقصان ، ۽ ڏند مسئلا پڻ ٿي سگھن ٿا.

صحت معالج فراهم ڪندڙ هڪ جسماني معائنو ڪندو ، اکين ۾ ڏسندو ۽ عضلات جي حرڪت کي آزمائي سگهندو.

شايد غير معمولي نمونا ۽ چمڙي تي blهليون ۽ انهي سان گڏ هڏن جون غيرمعمولي شيون. اکين جي امتحان شايد ڪيٿارس ، اسٽراسمسس (اکيون پار ٿيل) ، يا ٻيا مسئلا ظاهر ڪري.

تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ، اهي جاچ ٿي سگهن ٿيون.

• رت جا امتحان
• چمڙي جي بايوسي
• دماغ جي سي ٽي يا ايم آر آئي اسڪين

IP لاءِ ڪو خاص علاج ناهي. علاج جو مقصد انفرادي علامتن تي آهي. مثال طور ، چشمين کي بصريت کي بهتر ڪرڻ جي ضرورت آهي. دورن يا عضلات جي اسپاسس کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد لاءِ دوائون مقرر ڪري سگهجن ٿيون.

اهي وسيلا IP بابت وڌيڪ معلومات فراهم ڪري سگهن ٿا.

• انائونٽيننٽيا پيگنيٽي انٽرنيشنل فائونڊيشن www.ipif.org
• قومي تنظيمن لاءِ نااهل ڊسڪرن- rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

هڪ فرد ڪيتري حد تائين مرڪزي اعصاب سسٽم جي شموليت ۽ اکين جي مسئلن تي شدت تي منحصر آهي.

پنهنجي مهيا ڪندڙ کي فون ڪريو جيڪڏهن:

• توهان جي آءِ پي جو خانداني تاريخ آهي ۽ ٻار پيدا ڪرڻ تي غور ڪري رهيا آهيو
• توهان جي ٻار ۾ هن بيماري واري علامات آهن

جينياتي تاريخ انهن ماڻهن لاءِ مددگار ثابت ٿي سگهي ٿي جيڪي IP جي خاندان جي تاريخ سان گڏ آهن جيڪي ٻار پيدا ڪرڻ تي غور ڪري رهيا آهن.

بلاچ-سلزبرگر سنڊوم ؛ بلوچ سيمينس سنڊروم

• انٽيگينيا جي رنگين پير تي
• انٽيگينيا جي رنگين پير تي

اسلام ايم پي ، روچ اي ايس. نئروڪيوٽينٽرس سنڊومومس. ۾: داروف آر بي ، جانڪووچ ج ، مززيوٽا ج سي ، پوميرائي ايس ايل ، ايڊ. ڪلينڪل پروسيس ۾ برادلي جي نيروالوجي. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپ 100.

جيمس ڊبليو ، ايلسٽن ڊي ايم ، علاج جي آر آر ، روزنبچ ايم ايم ، نوهاوس آئي ايم. جينوڊرماتس ۽ پيدائشي انتشار. جيمس ڊبليو ، ايلسٽن ڊي ايم ، علاج جي آر آر ، روزنبچ ايم ايم ، نوهاوس آئي ايم ، ايڊ. اينڊريوز جي چمڙي جون بيماريون: ڪلينڪل ڊرماتولوجي. 13 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 27.

Thiele EA ، ڪورف BR. Phakomatoses ۽ گڏيل حالتون. ۾: سوئيمان ڪي ايف ، اشوال ايس ، فريريرو ڊي ايم ، ايٽ ۽ ايڊز. سوئيمان جي ٻارن جي بيماري واري بيماري: اصول ۽ عمل. 6th ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2017: ڇپر 45