نئروونل سيريوڊ لپوفوسڪينس (اين سي ايل)

نئروونل سيريوڊ لپوفوسڪينس (NCL) اعصاب خاني جي نادر خشڪي جي هڪ گروهه ڏانهن اشارو آهي. اين سي ايل خاندانن مان ورهائي وئي (ورثي ۾).

NCL جا ٽي اهم قسم آهن:

• بالغ (ڪوفس يا پيري بيماري)
• نوجوانن (بتين جي بيماري)
• دير جو ٻار (Jansky-Bielschowsky بيماري)

اين سي ايل ۾ دماغ ۾ لائيفوسڪين نالي هڪ غيرمعمولي مواد جي اڏاوت شامل آهي. اين سي ايل جي دماغ کي پروٽين کي ڪ toڻ ۽ ان کي بحال ڪرڻ جي صلاحيت سان مسئلو هجڻ جو خيال آهي.

لائيفوسڪينوزس آٽوسومل ريزميشن جا خاصيتون آهن. انهي جو مطلب آهي هر والدين ٻار جي جي جي غير ڪم ڪندڙ ڪاپي پاس ڪندو آهي انهي حالت جي ترقي لاءِ.

NCL جو فقط هڪ بالغ ذيلي قسم ، آٽوسومل غالب برقي خاصيت جي وراثت آهي.

اين سي ايل جي علامن ۾ شامل آهي:

• غير معمولي طور تي وڌندڙ عضون جي سر يا اسپاس
• انڌا يا اکين جو مسئلو
• بيمار ٿيڻ
• عضلات جي همٿائڻ
• دانشورانه معذوري
• حرڪت جو خرابي
• تقرير جو نقصان
  
• پڪڙيو
• بي ترتيب هلڻ

خرابي پيدا ٿيڻ دوران ڏسي سگهجي ٿو ، پر عام طور تي نن childhoodپڻ کان پوءِ اها گهڻي تشخيص ڪئي ويندي آهي.

ٽيسٽ ۾ شامل آهن:

• Autofluorescence (هڪ هلڪي ٽيڪنالاجي)
• اي اي اي (دماغ کي برقي سرگرمي کي ماپڻ)
• چمڙي جي بايوپسي جو اليڪٽران مائڪروسکوپي
• اليڪٽرڪ ايٽيوينوگرام (هڪ اکين جو امتحان)
• جينياتي جانچ
• دماغ جو ايم آر آئي يا سي ٽي اسڪين
• ٽسي بائيوپسي

اين ايل ايل جي خرابين جو علاج نه آهي. علاج اين ايل سي جي قسم تي ۽ علامات جي حد تي منحصر آهي. توهان جو صحت جي سار سنڀار شايد عضلتون ۽ ننڊ جي پريشاني تي قابو پائڻ لاءِ عضلات آرام ڏيندڙ پيش ڪري سگهندا. دورن ۽ پريشاني تي ضابطو رکڻ جي لاءِ دوا پڻ تجويز ڪري سگهجي ٿي. ھڪڙو ماڻھو اين سي ايل سان شايد سongي حياتي مدد ۽ خيال جي ضرورت آھي.

هيٺيون وسيلا NCL تي وڌيڪ معلومات فراهم ڪري سگھن ٿيون.

• جينياتي ۽ ناياب بيمارين جو Centerاڻ جو مرڪز - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• بتن جي بيماري جي حمايت ۽ تحقيقاتي ايسوسيئيشن bdsra.org

جوان ماڻهو آهي جڏهن بيماري ظاهر ٿيندي آهي ، وڏي تعداد ۾ معذوري ۽ جلدي موت جو خطرو. جيڪي بيماري کي جلدي پيدا ڪن ٿا انهن کي اکين جي پريشاني ٿي سگھي ٿي جيڪي اکين ۾ انڌيري ڏانهن ۽ ذهني ڪارڪردگي سان مسئلا جيڪي خراب ٿي وڃن ٿا جيڪڏهن بيماري زندگي جي پهرين سال ۾ شروع ٿئي ٿي ، 10 سالن جي عمر سان موت جو امڪان ٿئي ٿو.

جيڪڏهن بيماري بالغ ۾ ٿيندي آهي ، علامتون نرم ٿينديون ، نظرانداز ٿيڻ سان گڏ ۽ عام زندگي جي اميد نه هوندي.

اهي پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون:

• بصيرت جي خرابي يا انديسي (بيماري جي شروعاتي صورتن سان)
• ذهني معذور ، پيدائش کان وٺي ڊيماپيريا تائين شديد ترقياتي تاخير کان وٺي بعد ۾ زندگي ۾
• سخت عضلتون (اعصاب سان سخت پريشاني جي ڪري جيڪي عضلات جي آواز تي قابو رکندا آهن)

انسان روزاني سرگرمين ۾ مدد لاءِ ٻين تي مڪمل انحصار ٿي سگهي ٿو.

جيڪڏهن توهان جو ٻار انڌو يا ذهني معذوري جا نشان ظاهر ڪري ٿو ، پنهنجي فراهم ڪندڙ کي فون ڪريو.

جينياتي صلاح مشورو ڪيو وڃي ته توهان جي خاندان کي اين سي ايل جي هڪ historyاتل تاريخ آهي. پيدائش کان پهريان ٽيسٽ ، يا اڳرائي وارو جينياتي تشخيص (PGD) سڏيو ويندو ، دستياب ٿي سگھي ٿو ، مرض جي مخصوص قسم تي منحصر. پي جي ڊي ۾ ، هڪ جنن کي عورت جي پيٽ ۾ اچڻ کان اڳ غيرمعمولي جاچ ڪئي ويندي آهي.

لائيفوسڪينس؛ بيٽ جي بيماري؛ جانسڪي-بلسيلڪوڪي ؛ ڪوڙا بيماري ؛ اسپيلميئر ووگ ؛ tليا- سنتووري بيماري ؛ هاگ برگ - سينٽاووري بيماري

ايلٽ سي ايم ، وولپي جي جي. نون پيدائش واري بيماري جون بيماريون. ۾: وولپي ج جي ، انڊر ٽي ، دراس بي ٽي ، ۽ ٻيا ، ايڊ. وولپي جي نونولوجي جي بيماريات. 6th ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 29.

گليڪس ج ، سمس ڪي ​​بي. نيورونيل سيروائيڊ لائيفوسسنسن جي بيماري. ۾: سوئيمان ڪي ايف ، اشوال ايس ، فريريرو ڊي ايم ، ايٽ ۽ ايڊز. سوئيمان جي ٻارن جي بيماري واري بيماري: اصول ۽ عمل. 6th ايڊيشن. ايلسيئر ؛ 2017: ڇاپو 48.

Grabowski GA ، بل اي ٽي ، ليسلي اين ڊي ، پرادا سي اي. ليسوسومل اسٽوريج بيماريون. ۾: اورڪين ايس ايڇ ، فشر ڊي ، گينزبرگ ڊي ، ڏسو اي ٽي ، لکس ايس اي ، ناٿن ڊي جي ، ايڊز. ناٿن ۽ اوڪي جي هيماتولوجي ۽ ننancyپڻ ۽ بچپن جي آنڪولوجيز. اٺين ايڊيشن. فلاڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر سينڊرس ؛ 2015: ڇاپي 25.