الٽروم سنڊروم

الٽروم سنڊوموم هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. اھو خاندانن ۾ ورثي ۾ ملي ٿو (ورثي ۾). ھي بيماريءَ اندراندي ، ٻوٽي ، ذيابيطس ۽ موتميت جو سبب بڻجي سگھي ٿي.

السٽروم سنڊوموم هڪ آومومومل ڳري طريقي سان ورثي ۾ مليو آهي. ان جو مطلب توهان جي والدين کي لازمي طور تي توهان جي هن بيماري ۾ مبتلا ٿيڻ لاءِ ناقص جين (ALMS1) جي ڪاپي پاس ڪرڻ گهرجي.

اهو اڻ howاڻيو آهي ته خراب ٿيل جين ڪيئن تڪليف کي جنم ڏئي ٿو.

حالت تمام گهٽ آهي.

ھن حالت جا عام علامت آھن:

• نن Blپڻ يا انديري ۾ سخت ڏسڻ ۾ خرابي
• چمڙي جون اونداهي رڳون (اکانٿوسس نيڪينڪس)
• ٻوڙو
• متاثر ٿيل دل جو ڪم (ڪارڊيو ميٿي) ، جيڪو دل جي ناڪامي سبب ٿي سگهي ٿو
• ميلاپ
• ترقي پسند گردن جي ناڪامي
• سست ترقي
• نن childhoodپڻ جي شروعات جا نشان يا 2 ذیابيطس جو قسم

ڪڏهن ڪڏهن ، هيٺيان واقعا به ٿي سگهن ٿا.

• پيٽ جي بيماري جا ريفلوڪس
• هائپوتايرايismيزم
• جگر جي خرابي
• نن penisو قلمي

اکين جو ڊاڪٽر (اکين جو ماھر ڊاڪٽر) اکين جو معائنو ڪندو. شايد شخص نظر کي گهٽايو آهي.

جاچ پڙتال ٿي سگهي ٿي:

• رت جي شگر جي سطح (ھائپرگلائيڪيميا جي تشخيص لاءِ)
• ٻڌڻ
• دل جو ڪم
• تائيڊرو فنڪشن
• ٽريگليسرائيڊ سطح

هن سنڊوموم جو ڪو خاص علاج ناهي. علامتن لاءِ علاج ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• ذیابيطس جي دوا
• ٻڌڻ ۾ مدد ڏيندڙ
• دل جي دوا
• تائيڊرو هارمون جي بدلي

الستروم سنڊروم انٽرنيشنل - www.alstrom.org

هيٺيان ترقي ڪرڻ جا امڪان آهن.

• ٻوڙو
• مستقل انڌيري
• ٽائپ 2 ذیابيطس

گردڪ ۽ جگر جي خراب ٿيڻ شايد خراب ٿي وڃي.

ممڪن پيچيدگيون آهن:

• ذیابيطس کان شڪايتون
• ڪورونري دمري جي بيماري (ذيابيطس ۽ هاءِ ڪوليسٽرول کان)
• ٿڪ ۽ ساه کڻڻ (جيڪڏهن غريب دل جي ڪارڪردگي جو علاج نه ڪيو وڃي)

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي ذیابيطس جي علامتن جي صورت ۾ پنهنجي صحت جي سار سنڀار فراهم ڪريو. ذيابيطس جي عام علامتن ۾ اڃ ۽ پيشاب وڌي ويندو آهي. جيڪڏهن توهان سوچيو ته توهان جو ٻار عام طور تي ڏسي يا ٻڌي نه ٿو سگھي ، فوري طور تي طبي مدد طلب ڪريو.

فاروقي اي ايس ، او رحليلي ايس جينياتي سنڊومومز موهپا سان لاڳاپيل آهن. ۾: جيمسن جي ايل ، دي گروٽ ايل ج ، ڊي ڪرٽسر ڊي ايم ، ايٽ ۽ ايڊز. اين ايڪس آرگنولوجيز: بالغ ۽ ٻارن جي. 7 هين ايڊيشن. فلاڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر سينڊرس ؛ 2016: ڇاپو 28.

فرينڊ KB ، سراف ڊي ، مائلر ڊبليو ايف ، يانزيزي لا. موروثي chorioretinal dystrophies. ۾: فرينڊ ڊي جي ، سراف ڊي ، مائلر ڊبليو ايف ، يانزوزي لا ، ايڊز. ريٽينل اٽلس. 2nd ايڊيٽوريل. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2017: ڇاپو 2.

Torres VE ، هيرس پي سي. گردڪ جي بيماري جون بيماريون. ۾: يو اي ايس ايل ، چارٽو جي ايم ، لوئڪسڪس وي اي ، مارسڊن پي اي ، اسڪورڪي ڪ ، تال ميگاواٽ ، ايڊ. برينر ۽ ريڪٽر دي ڪڊني. 11 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 45.