باسني-ڪارنيزوگ سنڊروم

باسني ڪارنزيوگ سنڊومن هڪ غير معمولي بيماري آهي جيڪا خاندانن مان گذري رهي آهي. ماڻهون مڪمل طور تي رٻڙ جي معدي ۾ جذب ​​نه ٿو ڪري سگھي.

باسين-ڪورنزويگ سنڊوم هڪ جين ۾ خرابي جو سبب بڻجندو آهي جيڪا جسم کي لپپروٽينين (پروٽين سان گڏ چربيءَ جا ماليڪيول) ٺاهڻ لاءِ چوندي آهي. عيب جسم لاءِ سخت ٺاهيندو آهي صحيح نموني چرٻي ۽ ضروري وٽامن کي.

علامات ۾ شامل آهن

• توازن ۽ تنظيمي مشڪلاتون
• اسپائن جو پردو
• زوال پذير وژن جيڪو وقت سان وڌيڪ خراب ٿئي ٿو
• ترقياتي دير
• نن infپڻ ۾ افزائش ڪرڻ (وڌڻ) جي ناڪامي
• ڏورن جي ڪمزوري
• خراب عضلات جو همعصر جيڪو عام طور تي 10 سالن کان پوءِ ترقي ڪندو آهي
• اجرو کڻڻ
• ڪاوڙيل تقرير
• کاڌي جي غيرمعمولي حالت ، ٿائي اسٽول سميت ، جيڪي رنگن ۾ پيلي ظاهر ٿين ٿيون ، ڳاڙهي پٿر ، ۽ غيرمعمولي طور تي بدبودار اسٽول.

اکين جي عضون (ريٽينائٽس pigmentosa) کي نقصان پهچي سگهندو آهي.

جيڪي حالتون هن حالت جي تشخيص ۾ مدد لاءِ ڪري سگهجن ٿيون ، انهن ۾ شامل آهن:

• اپوليپوپروٽين بي بلڊ ٽيسٽ
• ويتامين جي گهٽتائي کي ڳولڻ لاءِ رت جا تجربا (چربی گھلنائي واري وٽامن اي ، ڊي ، اي ، ۽ ڪ)
• ڳاڙهي سيلن جي “بير سيل” بدانتظامي (ايڪانٿائيڪوٽوسس)
• رت جي مڪمل ڳڻپ (سي بي سي)
• کوليسٽر مطالعو
• برقي برقي
• اکين جو امتحان
• اعصاب جي رفتار
• ڪڻڪ جي نموني جو تجزيو

جينياتي جانچ شايد ميوٽيشنز لاءِ موجود هجي ايم ٽي پي جين.

علاج ۾ ويتامين سپليمنٽس جي وڏي مقدار شامل هوندي آهي جنهن ۾ ٿڪيل گھلنيل وٽيامين (وٽامن اي ، ويٽامين ڊي ، ويٽامين اي ، ۽ ويٽامين ڪ).

لينولڪ ايسڊ سپليمنٽ جي پڻ سفارش ڪئي وئي آهي.

ماڻهن کي انهي حالت سان ڳالهائڻ گهرجي هڪ غذاييت سان. پيٽ جي مسئلن کان بچڻ لاءِ غذا جي تبديلين جي ضرورت آهي. ھن ۾ شامل آھي ڪنھن قسم جي چرٻي جي گھٽتائي جي گھٽتائي جي.

وچولي سلسلي واري ٽريگلسيرائڊس جا سپلائٽ هيلٿ ڪيئر فراهم ڪندڙ جي نگراني ۾ ورتو وڃي ٿو. انهن کي احتياط سان استعمال ڪرڻ گهرجي ، ڇو ته جگر کي نقصان پهچائي سگهندا آهن.

ڪيتري قدر سٺو ماڻهو دماغ ۽ اعصاب سسٽم جي مسئلن تي منحصر آهي.

پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• انڌائي
• ذهني خرابي
• پرديري اعصاب جي ڪم جي نقصان ، گڏيل جوڙجڪ (ايٽڪسيا)

جيڪڏهن توهان جو ٻار يا ٻار هن بيماري جي علامات آهي ، پنهنجي فراهم ڪندڙ کي فون ڪريو. جينياتي صلاح مشوره خاندانن جي مدد ڪري سگهي ٿي ته اهو شرط ۽ هن کي وراثت جا خطرا سمجهندا ، ۽ سکو ته ڪيئن ماڻهو جي سنڀال ڪرڻ.

فاسٽ گھلن واري وٽيامين جي اعلي مقدار شايد ڪجهه مسئلن جي پيش رفت کي سست ڪري سگهندي ، جهڙوڪ ريٽنا نقصان ۽ گهٽ ڏسڻ.

ايبلائيپلپروٽينيميا ؛ ايانٿڪوٽيسيسس؛ اپولوپوپروٽين بي جي گهٽتائي

ڪلوگمن آر ايم ، اسٽيٽ جيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم. ميٽابولزم کي عيب ۾ گھٽتائي۔ ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 104.

شمير آر ناصري جي تڪليف. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپ 364.