Fragile X سنڊروم

Fragile X syndrome هڪ جينياتي حالت آهي جنهن ۾ ايڪس ڪروموزوم جي حصي ۾ تبديلي شامل آهي. اهو ڇوڪرن ۾ وراثت واري ذهني معذوري جو سڀ کان عام فارم آهي.

Fragile X syndrome هڪ جين ۾ تبديلي سبب پيدا ٿي آهي ايف ايم آر 1. جين ڪوڊ جو نن smallڙو حصو ايڪس ڪروموزوم جي هڪ علائقي ۾ ڪيترائي ڀيرا بار بار ورجائي رهيو آهي. جيترا ورجاءُ ڪندو ، اوترو ئي وڌيڪ حالت ٿي ويندي.

جي ايف ايم آر 1 جين توهان جي دماغ ۾ جتن کي صحيح نموني ڪم ڪرڻ لاءِ گهربل پروٽين ٺاهيندو آهي. جين ۾ خرابي توهان جي جسم کي تمام گهٽ پروٽين پيدا ڪندي ، يا بلڪل ڪو نه.

ڇوڪرا ۽ ڇوڪريون ٻئي متاثر ٿي سگهن ٿا ، پر ڇوڪرن وٽ ئي هڪڙو ايڪس ڪروموسوم آهي ، هڪڙو نازڪ ايڪس واڌ وارو انهن کي وڌيڪ شدت سان متاثر ڪرڻ جو امڪان آهي. توهان نازڪ ايڪس سنڊومر ٿي سگهو ٿا جيتوڻيڪ توهان جي والدين وٽ نه آهي.

نازڪ ايڪس سنڊوم جي خاندان جي تاريخ ، ترقياتي مسئلا ، يا دانشورانه معذور موجود نه ٿي سگھي.

نازڪ ايڪس سنڊوم سان لاڳاپيل رويي جي مسئلن ۾ شامل آهن:

• آٽزم اسپيڪرم جي خرابي
• سرڪڻ ۾ ، گھمڻ ، يا twistري وڃڻ ۾ دير
• هٿ ملائڻ يا ڌڪ هڻڻ
• هائپرڪڪ يا بيچيني وارو رويو
• دانشورانه معذوري
• ڳالهه ٻولهه ۽ ٻولي ۾ دير
• اکين جي رابطي کان بچڻ جو رجحان

جسماني نشانن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• فلٽ پير
• لچڪدار جوڑوں ۽ گهٽ عضون جي سر
• وڏي جسم جي سائيز
• وڏي پيشاني يا ڪنن کي جوڙي جي شڪل سان
• ڊگهو چهرو
• نرم چمڙي

انهن مان ڪجهه مسئلا جنم دوران موجود هوندا آهن ، جڏهن ته ٻيون بلوغت کان پوءِ ترقي نه ڪنديون آهن.

خاندان جا ميمبر جن وٽ گهٽ واپسي آهي ايف ايم آر 1 جين شايد عقلي معذور نه ھجي. عورتن کي قبل از وقت ڳڀير يا ڳڀير بيمار ٿي سگھي ٿو. شايد ٻنهي مردن ۽ عورتن کي جھڳڙن ۽ ڪمزور ڪوششن سان مسئلو ٿي سگهي ٿو.

ٻارن ۾ نازڪ ايڪس سنڊروم جي تمام ٿورڙي ٻاهريون علامتون هونديون آهن. ڪجھ شيون جيڪي صحت جي سارڪ فراهم ڪندڙ ڳولي سگهن ٿيون شامل آهن:

• ٻارڙن ۾ وڏي سر جو قد
• دانشورانه معذوري
• بلوغت جي شروعات کان پوء وڏا امتحان
• منهن جي خصوصيتن ۾ خطرناڪ فرق

عورتن ۾ ، شرم کان وڌيڪ خرابي جي نشاني ٿي سگهي ٿي.

جينياتي جانچ ھن بيماري جي تشخيص ڪري سگھي ٿي.

نازڪ ايڪس سنڊروم جو ڪو خاص علاج ناهي. ان جي بدران ، متاثر ٻارن کي اعلي سطح تي ڪم ڪرڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ تربيت ۽ تعليم کي ترقي ڏني وئي آهي. ڪلينڪل آزمائشي جاري آهن (www.clinicaltrials.gov/) ۽ نازڪ ايڪس سنڊروم جي علاج لاءِ ڪيترن ئي ممڪن دوائن جي ڳولا.

نيشنل فراجيل ايڪس فائونڊيشن: fragilex.org/

انهي شخص تي ڪيتري قدر صحيح آهي اهو انحصار عقلي معذوري جي مقدار تي.

پيچيدگيون مختلف آهن ، علامتن جي قسم ۽ شدت تي منحصر. انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• بار بار ڪن ٻارن ۾ ڪن جي انفيڪشن آهي
• ضبطي جي خرابي

Fragile X Syndrome آٽوزم جو سبب يا جڙيل خرابي سبب ٿي سگهي ٿو ، حالانڪه نازڪ ايڪس سنڊروم سان سڀئي ٻار هنن حالتن ۾ نه آهن.

جيڪڏهن توهان وٽ هن سنڊوموم جي خانداني تاريخ آهي ۽ حمل ٿيڻ جي منصوبابندي ڪري رهيا آهيو ته جينياتي صلاحڪار مددگار ثابت ٿي سگهي ٿي.

مارٽن بيل سنڊروم ؛ مارڪر ايڪس سنڊروم

هٽرٽر ج اي ، بيري-ڪروس اي ، هپ ايڇ ، ٽاڊ پي. ايف ايم آر 1 تڪليفون. جين جائزا. 2012: 4. پي ايم ڊي: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. 21 نومبر ، 2019 تي تازه ڪاري

ڪمار وي ، عباس اي ڪي ، اسٽر ج سي. جينياتي ۽ ٻارن جون بيماريون. ۾: ڪمار وي ، عباس اي ڪي ، اسٽر ج سي ، ايڊ. رابنس بنيادي رستو. 10 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 7.

مدن-ڪيٽلپال ايس ، آرنولڊ ج. جينياتي خرابيون ۽ ڊيمورفڪ حالتون. ۾: زيتيلي بي جي ، مک انٽير ايس سي ، ناروڪ اي جي ، ايڊيٽرن. زيتيلي ۽ ڊيوس جو ٻارن جو فزيڪل تشخيص جو اٹلس. 7 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2018: ڇاپي 1.