ميٽابولزم جي پيدائشي غلطيون

ميٽابولزم جي پيدائشي غلطيون نادر جينياتي (وراثت واري) خرابيون آهن جنهن ۾ جسم خوراڪ کي توانائي ۾ تبديل نٿو ڪري سگهي. خرابيون عام طور تي مخصوص پروٽين (اينزائمز) ۾ خرابين جي سبب ٿي وينديون آهن جيڪي خوراڪ جي حصن (ميٽابولزم) کي ٽوڙڻ ۾ مدد ڪنديون آهن.

کاڌي جي پيداوار جيڪا توانائي ۾ ورهايل نه آهي جسم ۾ تعمير ڪري سگهي ٿي ۽ مختلف قسم جي علامتن جو سبب بڻجي سگهي ٿي. ميٽابولزم جي ڪيترائي جنم غلطيون ترقياتي تاخير يا ٻين طبي مسئلن جو سبب بڻجن ٿيون جيڪڏهن اهي ڪنٽرول نه هجن.

ميٽابولزم جي اندروني پيدائش جون غلطيون ڪيترائي آهن.

انهن مان ڪجهه آهن:

• فرڪڪوز جو عدم برداشت
• گليڪسيسيميا
• ميپل شوگر پيشاب جي بيماري (MSUD)
• فنيليڪٽونوريا (PKU)

نئين آيل اسڪريننگ ٽيسٽ انهن خرابين مان ڪجهه جي سڃاڻپ ڪري سگهي ٿو.

رجسٽرڊ غذايي ۽ ٻيا صحت جي سار سنڀار فراهم ڪندڙ هڪ غذا ٺاهڻ ۾ مدد ڪري سگھن ٿيون جيڪا هر خاص خرابي جي لاءِ صحيح آهن.

ميٽابولوزم - جنم جي غلطيون

• گليڪسيسيميا
• نئين آيل اسڪريننگ جي چڪاس

باودمر او اي. ميٽابولزم جي پيدائش واري غلطين جي ويجهو. ۾: گولڊنمان ايل ، شفر اي اي ، ايڊيٽوريل. گولڊنمان-سريل دوائون. 25 هين ايڊيشن. فلاڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر سينڊرس ؛ 2016: ڇاپ 205.

شيچيلوچڪو او اي ، وينڊٽي سي پي. ميٽابولزم جي پيدائش واري غلطين جي طرف وڃڻ. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپو 102.