Galactose-1-phosphate uridyltransferase رت جو امتحان

Galactose-1-phosphate uridyltransferase ھڪ رت جو امتحان آھي جيڪو GALT نالي ھڪڙي مادي جي سطح جو اندازو ڪري ٿو ، جيڪو توھان جي جسم ۾ کير جي شگر کي ختم ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو. هن مادي جي گهٽ ليول Galactosemia نالي هڪ حالت پيدا ڪري ٿي.

رت جو نمونو هئڻ ضروري آهي.

خون کي ڪ toڻ لاءِ سوئي ۾ داخل ڪيو ويندو آهي ، ڪجهه نن moderateن ٻارن کي اعتدال پسند درد محسوس ٿيندو آهي. ٻيا ماڻهو فقط هڪ چاڪ يا اسٽنگ محسوس ڪندا آهن. اڳتي هلي ، ٿورڙي خراش کائڻ لڳي. اھو جلد ھليو وڃي ٿو.

اهو گليلوسيميا لاءِ هڪ اسڪريننگ ٽيسٽ آهي.

عام غذا ۾ ، گهڻو ڪري گليڪٽوس لڪٽوز جي خرابي (ميٽابولزم) مان اچن ٿا ، جيڪو کير ۽ کير جي شين ۾ ملي ٿو. 65،000 نئين newbornاول نواڻين مان هڪ کي GALT نالي ماديت (اينجيم) جو فقدان آهي. هن مادي جي بغير ، جسم گليڪڪوز کي ٽوڙي نه ٿو سگهي ۽ اهو مواد رت ۾ پيدا ٿئي ٿو. کير جي شين جو جاري استعمال سبب ٿي سگھي ٿو:

• لينس جي اکين جو عڪس (موتياڻ)
• جگر جا نشان (سروسس)
• ترقي جي ناڪامي
• چمڙي يا اکين جو پيلو رنگ (جرياني)
• جگر جي افزائش
• دانشورانه معذوري

اها علاج نه ٿيڻ جي ڪري سنگين حالت ٿي سگهي ٿي.

آمريڪا ۾ هر رياست کي نئين ٻوڏ جي چڪاس جي ضرورت هوندي آهي ته جيئن هن خرابي جي جاچ ڪئي وڃي.

عام حد 18.5 کان 28.5 U / g Hb آهي (في گرام في هيموگلوبن).

عام قدر جي حد مختلف مختلف ليبارٽريز جي وچ ۾ مختلف ٿي سگھي ٿي. ڪجھ ليبارٽري مختلف ماپنگ استعمال ڪن ٿيون يا مختلف نموني کي جانچ ڪري سگهن ٿيون. توهان جي مخصوص امتحان جي نتيجن جي معني بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.

هڪ غيرمعمولي نتيجو گليڪيڪوسيا کي نشانو بڻائيندو آهي. وڌيڪ چڪاس ضرور ڪئي وڃي تشخيص جي تصديق ڪرڻ.

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي گلييڪوسيميا آهي ، هڪ جينياتيات جي ماهر سان فوري طور تي صلاح مشورو ڪرڻ گهرجي. ٻار کي فوري طور تي بغير کير واري خوراڪ تي ڇڏڻ گهرجي. هن جو مطلب آهي نڪو کير ۽ نه جانورن جو کير. سويا کير ۽ ٻاراڻي سويا فارمولي کي عام طور تي متبادل طور استعمال ڪيو ويندو آهي.

اهو آزمائشو تمام حساس آهي ، تنهن ڪري اهو ڪيترن ئي ٻارڙن کي گليڪسيسيميا سان ياد نه ڪندو آهي. پر ، غلط- مثبت واقعا ٿي سگهن ٿا. جيڪڏهن توهان جو ٻار غير معمولي اسڪريننگ جو نتيجو رکي ٿو ، نتيجو جي تصديق ڪرڻ لاءِ فالو اپ ٽيسٽ ضرور ڪرڻ گهرجن.

نن infپڻ کان رت کڻي وڃڻ ۾ ٿورو خطرو آهي. وين ۽ شريان نن infن ٻارڙن کان ٻئي ۾ ۽ جسم جي هڪ پاسي کان ٻئي طرف تائين سائيز هوندا آهن. ڪجهه ٻارڙن کان رت جو نمونو حاصل ڪرڻ ٻين کان وڌيڪ مشڪل ٿي سگهي ٿو.

رت سان ٺھيل ٻيا خطرا نن areا آھن پر شايد شامل آھن:

• گهڻو خونريزي
• رگ ڳولڻ لاءِ ڪيترائي پنڪچر
• بي وزن ٿيڻ يا محسوس ٿيڻ کي وڃان ٿو
• هيماتوما (رت هيٺان جمع ٿيندڙ رت ، ڇهڻ جو سبب)
• انفيڪشن (ٿوري وقت کان چمڙي کي ٽوڙڻ واري صورتحال)

گليڪيڪسيميا اسڪرين ؛ گالَ؛ گل -1-پَٽ

چرني سي سي ، برگر بي جي. Galactose-1-phosphate - رت. ۾: چرنڪي سي سي ، برگر بي جي ، ايڊيٽرن. ليبارٽري ٽيسٽ ۽ تشخيص جو طريقيڪار. 6th ايڊيشن. فلاڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر سينڊرس ؛ 2013: 550.

پيٽرسن ايم سي. ڪاربوهائيڊريٽ ميٽابولزم جي ابتدائي غيرمممنييتن سان جڙيل بيماريون. ۾: سوئيمان ڪ ، اشوال ايس ، فريريرو ڊي ايم ، ايٽ ۽ ايڊز. سوئيمان جي ٻارن جي نونولوجيز. 6th ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2017: ڇاپي 39.