البينزم

مواد

• المبينيزم ڇا آهي؟
• البيبينيزم جا ڪهڙا قسم آهن؟
• اوڪلوڪيوترين الائيبينيزم (او سي اي)
• او سي اي 1
• او سي اي 2
• او سي 3
• او سي اي 4
• اکين واري الفابيزم
• هرمنسڪي-پئڊلڪ سنڊروم
• شيڊڪ-هاگيشي سنڊروم
• گريسيلي سنڊروم
• البينيزم جو سبب ڇا آهي؟
• البينيزم جو خطرو ڪير آهي؟
• البيبينيزم جي علامات ڇا آهي؟
• الائيبينيزم جي تشخيص ڪيئن ڪئي وئي آهي؟
• الفبينيزم جو علاج ڇا آهي؟
• ڊگهي عرصي وارو نظارو ڇا آهي؟

المبينيزم ڇا آهي؟

البانيزم جينياتي خرابي جو هڪ نادر گروهه آهي ، جنهن جي ڪري چمڙي ، وارن يا اکين جو نن littleڙو يا نن noڙو رنگ هجي ٿو. النبينزم پڻ اکين جي مسئلن سان جڙيل آهي. نيشنل آرگنائيزيشن فار البنيزم ۽ هائپوگينيٽيشن جي مطابق ، آمريڪا ۾ 18،000 کان 20،000 تائين تقريبن 1 ۾ البنزم جو هڪ روپ آهي.

البيبينيزم جا ڪهڙا قسم آهن؟

مختلف جين خرابيون البمينزم جي ڪيترن ئي قسمن جي شڪل اختيار ڪن ٿيون. الفنزم جي قسمن ۾ شامل آهن:

اوڪلوڪيوترين الائيبينيزم (او سي اي)

او سي اي چمڙي ، وارن ۽ اکين کي متاثر ڪري ٿو. او سي اي جا ڪيترائي ذيلي قسم آهن:

او سي اي 1

OCA1 ٽائروزنينز اينزيميم ۾ نقص جي سبب آهي. OCA1 جا ٻه ذيلي قسم آهن:

• او سي 1 اي. ماڻهن OCA1a سان ميلنن جي مڪمل غير موجودگي آهي. هي اهو رنگ آهي جيڪو چمڙي ، اکين ۽ وارن کي پنهنجو رنگ ڏي ٿو. ماڻهن جو هن ذيلي قسم سان آهن اڇا وار ، تمام پيلو چمڙو ، ۽ هلڪ اکيون.
• او سي اي 1 ب. او سي اي 1 بي سان ماڻهو ڪجهه ميلاڪن پيدا ڪن ٿا. اهي روشن رنگ چمڙي ، وار ، ۽ اکين وارا آهن. انهن جي عمر وڌڻ سان سندن رنگ ٿي سگهي ٿو.

او سي اي 2

OCA2 او سي اي 1 کان وڌيڪ سخت آهي. اهو OCA2 جين ۾ نقص جي سبب آهي جنهن جي نتيجي ۾ ميلن جي پيداوار گهٽجي وئي آهي. او سي اي 2 ماڻهن سان روشني ۽ چمڪائي رنگ سان پيدا ٿيندي آهي. سندن وار شايد پيلو ، سونهري يا هلڪو ڀورا ٿين. OCA2 افريقي نسل ۽ ڏيهي آمريڪن جي ماڻهن ۾ سڀ کان وڌيڪ عام آهي.

او سي 3

OCA3 TYRP1 جين ۾ ھڪ نقص آھي. اهو عام طور تي ماڻهن کي ڪارو چمڙي سان متاثر ڪندو آهي ، خاص طور تي ڪارو ڏکڻ آفريڪا. او سي سي 3 جا ماڻهو ڳاڙهي-ڳاڙهي چمڙي ، ڳاڙهي وار ۽ هزل يا ناسي اکين وارا آهن.

او سي اي 4

OCA4 SLC45A2 پروٽين ۾ خراب ٿيڻ سبب آھي. اهو melanin جي گهٽ ۾ گهٽ پيداوار جو نتيجو ۽ عام طور تي اوڀر ايشيائي نسل جي ماڻهن ۾ ظاهر ٿيو. او سي اي 4 سان ماڻهن ۾ اوجهڙا اوڪا 2 وٽ ماڻهن وانگر علامتون آهن.

اکين واري الفابيزم

okular البينيزم ايڪس ڪروموزوم تي جين ميوٽيشن جو نتيجو آهي ۽ تقريبن خاص طور تي مردن ۾ ٿئي ٿو. البينيزم جو اهو قسم صرف اکين تي اثر وجهندو آهي. هن قسم جا ماڻهو عام طور تي وار ، چمڙي ۽ اکين جو رنگ آهن ، پر ريٽائن ۾ ڪو رنگ ناهي (اکين جي پوئين طرف).

هرمنسڪي-پئڊلڪ سنڊروم

هي سنڊروم هڪ نبينزم جو هڪ نادر نمونو آهي ، جيڪو اٺ جينن ۾ هڪ سبب جي خرابي سبب آهي. اهو او سي اي سان ملندڙ علامتون پيدا ڪري ٿو. سنڊروم l lڙن ، آنڊن ۽ خونريزي جي خرابين سان ٿئي ٿو.

شيڊڪ-هاگيشي سنڊروم

شيديڪ-هاگيشي سنڊوم البينيزم جو هڪ ٻيو نادر نمونو آهي جيڪو LYST جين ۾ نقص جو نتيجو آهي. اهو او سي سي سان ملندڙ علامتون پيدا ڪري ٿو ، پر چمڙي جي سڀني علائقن کي متاثر نه ڪري سگهي. عام طور تي ڪارا ڳاڙهي يا سنهري شيرين سان ڳاڙها هوندا آهن. چمڙو عام طور تي هلڪو ڀوروءَ لاءِ ڪريم اڇو هوندو آهي. ماڻهن جو اهو سنڊروم اڇو رت جي خلين ۾ خرابي رکي ٿو ، هن کان مرض وڌڻ جو خطرو.

گريسيلي سنڊروم

گريسيلي سنڊوموم هڪ انتهائي نادر جينياتي خرابي آهي. اهو ٽن جنن ۾ هڪ نقص جي سبب آهي. 1978 کان پوري دنيا ۾ صرف هي سنڊروم موجود آهي. اهو البنزم سان ٿئي ٿو (پر شايد پوري جسم کي متاثر نه ڪري سگهي) ، مدافعتي مسئلا ۽ اعصابي مسئلا. گريسلي سنڊوموم عام طور تي زندگي جي پهرين ڏهاڪي ۾ موت جو نتيجو بڻجي ٿو.

البينيزم جو سبب ڇا آهي؟

ڪيترن ئي جينن ۾ هڪ نقص جيڪو ميلنين پيدا ڪري ٿو يا تقسيم ڪري ٿو الائيبنزم جو سبب بڻجندو آهي. نقص ميلن جي پيداوار جي غير موجودگي ۾ ، يا ميلن جي پيداوار جي گھٽ مقدار جو نتيجو ٿي سگھي ٿو. خراب ٿيل جين ٻن والدين کان ٻار ڏانهن منتقل ٿي ويندو آهي ۽ البنيزم ڏانهن ٿي ويندو آهي.

البينيزم جو خطرو ڪير آهي؟

البانيزم هڪ وراثت جي خرابي آهي جيڪا پيدائش تي موجود آهي. ٻارڙن کي البينزم سان پيدا ٿيڻ جو خطرو آهي جيڪڏهن انهن وٽ البينيزم سان هو ، يا والدين جيڪي البينيزم جي جين کڻندا آهن.

البيبينيزم جي علامات ڇا آهي؟

البينيزم سان ماڻهن ۾ هيٺيان علامتون هونديون.

• وارن ، چمڙي يا اکين ۾ رنگ جي غير موجودگي
• عام طور تي وارن ، چمڙي يا اکين جي رنگن کان روشن
• چمڙي جا نشان جيڪي رنگ جي غير موجودگي آهي

البانيزم ڏاهپ جي مسئلن سان ٿيندي آهي ، جنهن ۾ شامل ٿي سگهن ٿا:

• strabismus (اکيون ڪراس)
• ophوٽوفوبيا (روشني ڏانهن حساسيت)
• نسٽگامس (غير ارادياتي اکين جي حرڪت)
• بصيرت يا انڌيري
• شفقت

الائيبينيزم جي تشخيص ڪيئن ڪئي وئي آهي؟

الفبينيزم جي تشخيص جو سڀ کان صحيح طريقو البيينزم سان تعلق رکندڙ خراب جين کي ڳولڻ لاءِ جينياتي جانچ جي ذريعي آهي. البينزم جي نشاندهي ڪرڻ جي گهٽ صحيح طريقن ۾ توهان جي ڊاڪٽر يا برقي ميٽرينوگرام ٽيسٽ ذريعي علامتن جي تشخيص شامل آهي. اهو آزمائشي اکين ۾ اکين جي روشني جا خندق ظاهر ڪرڻ لاءِ قدمن جي جواب ڏي ٿو

الفبينيزم جو علاج ڇا آهي؟

بيبيني مرض جو ڪو علاج ناهي. بهرحال ، علاج علامتن کي ختم ڪري سگهي ٿو ۽ سج جي نقصان کان بچائي سگهي ٿو. علاج ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• سج جي اکين جي الٹراوائلٽ (يووي) جي شعرن کان اکين کي بچائڻ لاءِ چشمو
• چمڙي کي UV جي شعرن کان بچائڻ لاءِ حفاظتي لباس ۽ سج جي اسڪرين
• نثر جي مسئلن کي درست ڪرڻ لاءِ نسخا چشما
• اکين جي عضون تي سرجري اکين جي حرڪت کي درست ڪرڻ لاءِ

ڊگهي عرصي وارو نظارو ڇا آهي؟

النبينزم جا ڪيترائي نمونا زندگي جي اثر تي اثر انداز نٿا ڪن. هرمنسڪي-پئڊلڪ سنڊوم ، شيڊڪ-هگيشي سنڊوم ، ۽ گريسيلي سنڊروم ، زندگي جي عرصي تي اثر انداز ڪندا آهن. اهو ان لاءِ آهي ته سنڊوموم سان سلهاڙيل صحت جا مسئلا.

البينزم سان تعلق رکندڙ ماڻهن کي شايد انهن جي ٻاهرين سرگرمين کي محدود ڪرڻ گهرجي ڇاڪاڻ ته انهن جي چمڙي ۽ اکيون سج ڏانهن حساس آهن. سج مان UV شعاع جلد جي ڪينسر ۽ البينزم سان گڏ ڪجهه ماڻهن ۾ بصري نقصان جو سبب بڻجي سگهي ٿي.