رٽٽ سنڊروم جي سڃاڻپ ڪيئن ڪجي

مواد

• رٽائرڊ سنڊروم جي خاصيتون
• ڪئين تشخيص ڪئي وئي آهي
• زندگي جو متوقع
• Rett Syndrome سبب ڪهڙو آهي
• رٽرٽ سنڊروم جو علاج

رٽٽ سنڊروم ، سيريبرو-ايروفڪ هائپرمونيميا پڻ سڏيو ويندو آهي ، هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جيڪا اعصاب سسٽم کي متاثر ڪري ٿي ۽ تقريبا خاص طور تي ڇوڪرين تي اثر انداز ٿئي ٿي.

ٻارن سان ريٽٽ سنڊروم کيڏڻ بند ڪيو وڃي ، الڳ ٿي وڃن ۽ پنهنجن سکڻ واري صلاحيتن کي وڃائي ڇڏين ، جيئن هلڻ ، ڳالهائڻ يا هٿن کي movingيرڻ ، هٿ جي هلڪي حرڪت کي جنم ڏي جيڪي بيماري جو خاصيتون آهن.

ريٽٽ سنڊروم جو ڪو علاج ناهي پر منشيات جي استعمال سان قابو ڪري سگهجي ٿو ، جيڪي مرلي جا دورا گهٽيا آهن ، مثال طور ٿڪيون ۽ سانس ، مثال طور. پر فزيڪل ٿراپي ۽ نفسياتي محرڪ وڏي پئماني تي مدد ڪن ٿا ، ۽ روزاني سان ، ترجيح طور تي ٿيڻ گهرجي.

رٽائرڊ سنڊروم جي خاصيتون

انهن علامتن جي باوجود جيڪي گهڻو ڪري والدين جي توجه کي ظاهر ڪن ٿا زندگي جي 6 مهينن کان پوءِ ، ريٽٽ سنڊروم جو ٻار هائيپوٽنيا آهي ۽ والدين ۽ گهر وارن طرفان ڏسي سگهجي ٿو ، هڪ تمام 'سٺو' ٻار وانگر ۽ خيال رکڻ آسان جو.

هي سنڊومر 4 مرحلن ۾ ترقي ڪري ٿو ۽ ڪڏهن ڪڏهن اها تشخيص صرف تقريباً 1 سال جي عمر تائين يا بعد ۾ اچي ٿي ، انهن نشانين تي ڀاڙيندي آهي جيڪا هر ٻار پيش ڪندو آهي.

پهريون مرحلو، زندگي جي 6 ۽ 18 مهينن جي وچ ۾ اچي ٿو ، ۽ آهن:

• ٻار جي ترقي کي روڪڻ ؛
• سر جو دائرو عام واڌ جي وکر جي پيروي ناهي ڪندو ؛
• ٻين ماڻهن يا ٻارن ۾ دلچسپي گھٽائي ، پاڻ کي الڳ ڪرڻ جي رجحان سان.

ٻئي سطح، 3 جي عمر کان ٿيندي آهي ۽ هفتن يا مهينن تائين ٿي سگهي ٿو:

• ٻار ڪيڏو نه روئي ٿو ، بنا ڪنهن ظاهري سبب جي؛
• ٻار هميشه بيچيني رهي ٿو ؛
• بار بار هٿ جي حرڪت ظاهر ٿي ؛
• سانس جي تبديليون ظاهر ٿينديون آهن ، سانس کي ڏينهن جي دوري سان روڪيو ويو ، وڌندڙ سانس جي شرح جو هڪ لمحو ؛
• س throughoutو ڏينهن پڪڙجي پيو ۽ مرگي جي حملن ؛
• سمجهه ۾ سمهڻ عام ٿي سگهي ٿو ؛
• ٻار جيڪو اڳ ئي ڳالهائي چڪو هو ، مڪمل طور تي ڳالهائڻ بند ڪري سگهي ٿو.

ٽيون مرحلو، جيڪو تقريبن 2 ۽ 10 سال اڳ جو ٿئي ٿو:

• شايد اتي موجود علامتن ۾ ڪجهه بهتري آهي ۽ ٻار شايد ٻين جي دلچسپي ڏيکارڻ ڏانهن موٽي سگهي ٿو.
• ٽڪر کي چڙهي وڃڻ ۾ تڪليف ظاهر آهي ، بيهڻ ۾ مشڪل آهي.
• خرچي موجود ٿي سگهي ٿي ؛
• اسڪوليولوز ترقي ڪري ٿو جيڪا ungungڙن جي فنڪشن کي نقصان پهچائي ٿي.
• اهو سمهڻ عام آهي توهان جو ڏند پيهڻ دوران.
• کاڌ خوراڪ عام ٿي سگھي ٿي ۽ ٻار جو وزن به معمول مطابق هوندو آهي ، وزن ۾ معمولي واڌ سان.
• ٻار پنهنجي سانس وڃائي ، هوا کي نگلائي سگهي ٿو ۽ تمام گهڻي ليول رکي سگهي ٿو.

چوٿون مرحلو، جيڪا تقريبا 10 سال اڳ جي عمر ۾ ٿئي ٿي:

• ٿوري دير سان حرڪت جو خاتمو ۽ اسڪوليوئلز جو خراب ٿيڻ ؛
• ذهني گھٽتائي شديد ٿئي ٿي ؛
• ٻارَ جيڪي هلڻ جي قابل هئا انهن کي هي صلاحيت وڃائي ۽ ويل ويلر جي ضرورت آهي

ٻارڙا جيڪي هلڻ سکڻ جي سگهه رکن ٿا انهن کي اڃا تائين هلڻ ۾ ڪجهه ڏکيائي آهي ۽ عام طور تي ٿڪڻ يا پهرين قدم پوئتي ڇڪي وٺن ٿا. ان کان علاوه ، اهي ڪٿي به حاصل ڪرڻ جي قابل نه هوندا آهن ۽ انهن جو هلڻ بي مقصد هجڻ جي ڪري ٿيندو آهي ڇاڪاڻ ته هوءَ ٻئي ڪنهن شخص سان ملڻ لاءِ ناهي ، يا ڪنهن رانديڪا کڻڻ جي لاءِ ، مثال طور.

ڪئين تشخيص ڪئي وئي آهي

؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟3 The The the the the The by by by by by by by is by who who who who who who who who who who who who who ، جو هر ٻار کي تفصيل سان تجزيو ڪندو ، پيش ڪيل نشانين مطابق. تشخيص لاءِ ، گهٽ ۾ گهٽ هيٺين خاصيتن جو مشاهدو ضرور ڪيو وڃي:

• زندگي جي 5 مهينن تائين ظاهري طور تي معمولي ترقي؛
• headم تي عام سر جو قد ، پر زندگي جي 5 مهينن کانپوءِ مثالي ماپ جي پيروي نه ڪندو آهي.
• عام طور تي 24 ۽ 30 مهينن جي عمر ۾ هٿن کي حرڪت ڪرڻ جي صلاحيت وڃائڻ ، گهڻيو تحريڪن کي جنم ڏيڻ جهڙو توهان جي وات ۾ هٿ وجهڻ يا موڙڻ.
• ٻار انهن علامتن جي شروعات تي ٻين ماڻهن سان رابطو ختم ڪري ٿو.
• ٿڪ جي حرڪت ۽ همراه واري هلڻ جي همٿائڻ.
• ٻار نه ڳالهائيندو آهي ، پنهنجو پاڻ ظاهر نٿو ڪري سگهي جڏهن هو ڪجهه چاهي ٿو ۽ نه سمجهي جڏهن اسان هن سان ڳالهايو ؛
• سخت ترقياتي دير ، ويهڻ ، اچڻ ، ڳالهائڻ ۽ ڳالهائڻ جي توقع کان گهڻو دير سان.

هڪ ٻئي وڌيڪ بااختيار رستو ڳولڻ لاءِ ته ڇا هي سنڊروم واقعي آهي هڪ جينياتي ٽيسٽ وٺڻ جي ڇاڪاڻ ته 80 سيڪڙو بابت ٻارن ريڪٽ سنڊروم جي ايم اي سي پي 2 جين ۾ ميوٽيشنز آهن. اهو امتحان SUS طرفان نه ٿي سگهيو ، پر خانگي صحت جي منصوبن کان ان کي رد نٿو ڪري سگهجي ، ۽ جيڪڏهن اهو ٿئي ٿو ، توهان کي هڪ درخواست ڏيڻ گهرجي.

زندگي جو متوقع

ٻارَ ريٽٽ سنڊروم جي تشخيص ڪندڙ ڊگهو وقت بچي سگھن ٿا ، 35 سالن جي عمر کان پوءِ ، پر ننڊ دوران اوچتو موت برداشت ڪري سگهن ٿا ، جڏهن ته اهي اڃان ٻار آهن. ڪجهه حالتون جيڪي سنگين پيچيدگين کي پسند ڪنديون آهن جيڪي موذي ٿي سگهن ٿيون ، انفيڪشن جي موجودگي ، تنفس جي بيماري جيڪي اسڪوليوئلسس ۽ l lڙن جي خراب expansionهلاءَ سبب پيدا ٿين ٿيون.

ٻار اسڪول ۾ داخل ٿي سگهي ٿو ۽ ڪجهه شيون سکي سگهي ٿو ، پر مثالي طور تي ، ان کي خاص تعليم ۾ ضم ڪرڻ گهرجي ، جتي ان جي موجودگي گهڻو ڌيان ڇڪائي نه سگهندي ، جيڪو ٻين سان پنهنجو رابطو خراب ڪري سگهي ٿو.

Rett Syndrome سبب ڪهڙو آهي

رٽٽ سنڊروم هڪ جينياتي بيماري آهي ۽ عام طور تي متاثر ٻار خاندان ۾ ئي هوندا آهن ، جيستائين اهي ٻه جٽان نه ٿين ، جن جو اهو ساڳيو مرض هجڻ ممڪن آهي. هي بيماري ڪنهن به عمل سان جڙيل ناهي جيڪو والدين طرفان ڪيو ويو آهي ، ۽ تنهن ڪري ، انهن کي احساس جرم محسوس ڪرڻ جي ضرورت ناهي.

رٽرٽ سنڊروم جو علاج

ٻارن جي عمر جي عمر تائين تائين ٻارن جو علاج ڪرائڻ گهرجي ، ۽ ان کان پوءِ عام عملي يا نيورولوجسٽ کان اچڻ گهرجي.

مشاورت هر 6 مهينن کان اڳ ڪرڻ گهرجي ۽ اهم نشانيون ، قد ، وزن ، دوا جي درستگي ، ٻار جي نشونما جو اندازو ، چمڙي ۾ تبديليون جهڙوڪ ڊوبيٽسس زخم جي موجودگي ، جيڪي بيڊورز آهن جيڪي متاثر ٿي سگهن ٿا ، انهن ۾ مشاهدو ڪري سگهجي ٿو. موت جو خطرو. ٻيا عنصر جيڪي اهم ٿي سگھن ٿا اهي ترقي ۽ سورن ۽ رت جي نظام جو جائزو آهن.

فزيوٿراپي کي رٽ سنڊروم جي فرد جي زندگي جي س theي عمر ۾ انجام ڏيڻ گهرجي ۽ ٽون ، آسن ، سانس ۽ تراشي کي بهتر بڻائڻ لاءِ ڪارائتو آهي جيئن بوبت ٻار جي نشونما لاءِ مددگار ٿي سگهي.

پينومڪوٽر محرک سيشن هر هفتي ۾ 3 ڀيرا منعقد ڪري سگھجن ٿا ۽ موٽر ترقي سان مدد ڪري سگھن ٿا ، اسڪولييوسس جي شدت کي گهٽائڻ ، ڊولول ڪنٽرول ۽ سماجي رابطي ، مثال طور. معالج ڪجهه مشقن جي نشاندهي ڪري سگهندو جيڪي والدين طرفان گهر ۾ ڪري سگهجن ٿيون ته جيئن نيورولوجيڪل ۽ موٽر اسٽائلس روزانو ڪيو ويندو.

گهر ۾ ڪنهن شخص کي ريٽيٽ سنڊروم هجڻ هڪ ٿڪائيندڙ ۽ مشڪل ڪم آهي. والدين گهڻو ڪري جذباتي طرح سان دٻجي سگھن ٿا ۽ انهي سبب جي ڪري انهن کي صلاح ڏني وڃي ٿي ته اهي ماهر نفسيات جي پيروي ڪن جيڪي پنهنجي جذبن سان سلهاڙڻ ۾ مدد ڪري سگھن.