گچي جي بيماري ڇا آهي ۽ ان جو علاج ڪيئن ڪجي

مواد

• مکيه علامتون
• ڪئين تشخيص ڪئي وئي آهي
• علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي

گوهر جي بيماري هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جيڪا اينزيميم جي گهٽتائي سان منسوب آهي جيڪا خلين ۾ موجود ٿڪندڙ ماديت جو سبب ڪري جسم جي مختلف اعضاء جهڙوڪ جگر ، ڳچي يا l lڙن ۾ ۽ انهي سان گڏ هڏن ۽ اسپائنل هڏن ۾ جمع ٿي ويندي آهي. .

ان ڪري ، متاثر ٿيل سائيٽ ۽ ٻين خاصيتن تي منحصر ڪري ، بيماري 3 قسمن ۾ ورهائي سگهجي ٿي.

• 1 گوچير جي بيماري جو قسم - غير نيوروپوتڪ: اهو سڀ کان عام روپ آهي ۽ بالغن ۽ ٻارن ٻنهي کي متاثر ڪندو آهي ، سست رفتاري سان ۽ ممڪن عام زندگي سان دوائن جي صحيح استعمال سان.
• گوهر جي بيماري جو قسم 2 - سخت نيوروپوتڪ شڪل: ٻارڙن کي متاثر ڪندو آهي ۽ عام طور تي 5 مهينن جي عمر تائين تشخيص ڪئي ويندي آهي ، هڪ سنگين بيماري آهي ، جيڪا 2 سالن تائين موت جو سبب بڻجي سگهي ٿي ؛
• گوهر جي بيماري جو قسم 3 ذيلي ذيلي نيوروپيٿڪ فارم: ٻارن ۽ نوجوانن تي اثرانداز ٿيندو آهي ، ۽ هن جي تشخيص عام طور تي 6 يا 7 سالن جي عمر ۾ ڪئي ويندي آهي. هي فارم 2 وانگر شديد نه آهي ، پر اهو تقريبن 20 يا 30 سالن جي عمر ۾ موت جو سبب بڻجي سگهي ٿو ، اعصابي ۽ پلمونري پيچيدگين جي سبب.

مرض جي ڪجهه شڪلن جي شدت سبب ان جي تشخيص جلدي ممڪن ٿيڻ لازمي آهي ، انهي لاءِ مناسب علاج شروع ڪرڻ ۽ پيچيدگيون گهٽائڻ جيڪي جان جو خطرو ٿي سگهن ٿيون.

مکيه علامتون

گوهر جي بيماري جي علامن جي مرض جي قسم ۽ متاثر ٿيل جڳهن تي دارومدار رکي ٿي ، جڏهن ته سڀ کان وڌيڪ عام علامتن ۾ شامل آهي:

• حد کان وڌيڪ ٿڪاوٽ ؛
• واڌ جي دير ؛
• نڪ خون ڪيو ؛
• بون جو درد ؛
• غير معمولي ٽڪرا ؛
• وڌيل جگر ۽ ڳلي ؛
• esophagus ۾ ويريڪوز رگون ؛
• پيٽ جو سور.

شايد هڏن جي بيماري پڻ ٿي سگھي ٿي جيئن اوستيوپورسس يا اوستيوونسروسس. ۽ اڪثر وقت تي ، اهي علامتون هڪ ئي وقت ظاهر نه ٿيندا آهن.

جڏهن بيماري دماغ کي پڻ متاثر ڪري ٿي ، ٻيون نشانيون ظاهر ٿي سگهن ٿيون ، جهڙوڪ اکين جي غير معمولي حرڪت ، عضلات ۾ سختي ، نگلڻ ۾ ڏکيائي يا

ڪئين تشخيص ڪئي وئي آهي

گوچير جي بيماري جي تشخيص ٽيسٽ جي نتيجن تي ٻڌل آهي جهڙوڪ بايوپسي ، اسپلي پنچر ، بلڊ ٽيسٽ يا اسپائنل ڪارڊ جي پنچر.

علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي

گچي جي بيماري جو ڪوبه علاج ناهي ، تنهن هوندي به ، هتي علاج جا ڪجهه طريقا آهن جيڪي علامات کي ختم ڪرڻ ۽ زندگي جي بهتر معيار جي اجازت ڏيندا آهن. اڪثر صورتن ۾ ، علاج توهان جي باقي حياتي لاءِ دوا جو استعمال سان ڪيو ويندو آهي ، سڀني کان وڌيڪ عام علاج مگلاسٽات يا ايلگلوسٽٽ هجڻ ، علاج اهي هوندا آهن جيڪي ٿڪيل مادن جي ٺهڻ کي روڪيندا آهن جيڪي اعضاء ۾ جمع ٿي ويندا آهن.

وڌيڪ سخت ڪيسن ۾ ، ڊاڪٽر پڻ ڳچي کي ختم ڪرڻ يا سرجري ڪرڻ جي سفارش ڪري سگهي ٿو.