ايپيڊيڪ ائٽڪسيا ڇا آهي؟

مواد

• جائزو
• ايپيڊيڪ ايٽيڪسيا قسم 1
• ايپيڊيڪ ايٽيڪسيا قسم 2
• ايپيڊيڪس ايٽيڪيا جا ٻيا قسم
• ايپيڊيڪڪس ايٽميڪسيا جي علامات
• ايپيڊيڪڪ ايٽياڪسيا جو علاج
• نظرثاني

جائزو

ايپيڊيڪ ائٽڪسيا (اي اي) هڪ نيورولوجيڪل حالت آهي جيڪا حرڪت ڪري ٿي. اهو ناياب آهي ، آبادي جي 0.001 سيڪڙو کان گهٽ متاثر. ماڻهن جو اي اي تجربو آهي غريب ڪوآرڊينيشن ۽ / يا توازن جو تجربو آهي (ايٽيڪسيا) جيڪو ڪيترن سيڪنڊن کان ڪيترن ئي ڪلاڪن تائين ٿي سگهي ٿو.

اي اي جا گھٽ ۾ گھٽ اٺ قسمَ تسليم ٿيل آھن. سڀ موروثي آهن ، جيتوڻيڪ مختلف قسمون مختلف جينياتي سببن ، شروعات جي عمر ، ۽ علامتن سان ڳن areيل آهن. 1 ۽ 2 قسم جا سڀ کان عام آهن.

وڌيڪ پڙھڻ لاءِ پڙھيو اي اي قسمن ، علامتن ۽ علاج بابت.

ايپيڊيڪ ايٽيڪسيا قسم 1

عام طور تي نن childhoodپڻ ۾ ايپوسيا ڊائيڪسيا قسم 1 (اي اي 1) جي علامات. هڪ ٻار EA1 سان گهٽ ۾ گهٽ ٿڪاوٽ جي تڪليف هوندي آهي جيڪا ڪجهه سيڪنڊن ۽ ڪجهه منٽن جي وچ ۾ هوندي آهي. اهي قسطون هر ڏينهن 30 دفعا ٿي سگهن ٿيون. اهي شايد ماحولياتي عنصر کان متاثر ٿي سگهن ٿا جهڙوڪ:

• ٿڪ
• ڪيفين
• جذباتي يا جسماني دٻاءُ

اي اي 1 سان ، ميائيڪيميا (عضلات جي ٽوچ) ، اٽڪسيا ايسوسيسس جي وچ ۾ يا دوران واقع ٿيندي رهي ٿي. ماڻهن جو EA1 پڻ ٻڌايو آهي انهن جي ڳالهائڻ ، ڏکيائي واري حرڪت ، ۽ زلزلي يا عضون جي ڪمزورين جي واقعن.

اي اي 1 سان گڏ ماڻهو ماڻهن جي ڳچي جي سخت ٿيڻ ۽ سر ، هٿ ۽ پير جا وار به اڇلائي سگهن ٿا. ڪجھ ماڻھو جيڪي EA1 پڻ مرچيا آھن.

اي اي 1 KCNA1 جين ۾ ميوٽيشن جي سبب آهي ، جيڪو دماغ ۾ پوٽيشيم چينل جي گهربل پروٽين ٺاهڻ جي لاءِ هدايتون کڻي ٿو. پوٽاشيم چينلز اعصاب خاني کي برقي سگنل پيدا ڪرڻ ۽ موڪلڻ ۾ مدد ڪندا آهن. جڏهن جينياتي ميوٽيشن اچي ٿي ، اهي سگنلز رڪاوٽ ٿي سگهن ٿا ، ايٽڪسيا ۽ ٻين علامتن جي ڪري ٿي.

اهو ميوٽيشن والدين کان ٻار ڏانهن منتقل ٿي ويو آهي. اهو آهستي آهستي اثر ڪندڙ آهي ، جنهن جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن هڪ والدين ڪي اين اين ايڪس ميوٽيشن آهي ، هر ٻار کي به حاصل ڪرڻ جو 50 سيڪڙو موقعو آهي.

ايپيڊيڪ ايٽيڪسيا قسم 2

ايپيڊيڪ ايٽياڪسيا قسم 2 (اي اي 2) عام طور تي نن childhoodپڻ يا شروعاتي بالغ ۾ ٿيندي آهي. اهو ايٽيڪسيا ايسوسيسس کان گذريل ڪلاڪن تائين پکڙيل آهي. تنهن هوندي ، اهي قسطون EA1 سان گهٽ ۾ گهٽ ٿينديون آهن ، هر سال ۾ هڪ يا ٻه کان وٺي هر هفتي کان ٽي کان چار تائين. اي اي جي ٻين قسمن سان گڏ ، قسط خارجي عوامل جي ذريعي ٿي سگهي ٿو جهڙوڪ:

• دٻاءُ
• ڪيفين
• الڪوحل
• دوا
• بخار
• جسماني مشقت

ماڻهو جيڪي EA2 هوندا آهن انهن مان اضافي ايپيڊيڪڪ علامتون ٿي سگهن ٿيون ، جهڙوڪ:

• ڳالهائڻ ۾ مشڪل
• ٻيڻو نظارو
• ڪنن ۾ گونج

ٻين رپورٽ ٿيل علامتن ۾ عضلات جي شدت ۽ عارضي ڀروسو به شامل آهي. بار بار اکين جي حرڪت (نيڪسٽگمس) قسطن جي وچ ۾ ٿي سگھي ٿي. اي اي 2 سان گڏ ماڻهن جي وچ ۾ ، تقريبن مگراين جي سر درد جو پڻ تجربو آهي.

EA1 وانگر ، EA2 هڪ خودمختاري غالب جينياتي ميوٽيشن جو سبب آهي جيڪو والدين کان ٻار ڏانهن منتقل ٿيو آهي. انهي حالت ۾ ، متاثر ٿيندڙ جين CACNA1A آهي ، جيڪو هڪ کیلسييم چينل کي سنڀاليندو آهي.

اهو ساڳيو ميوٽيشن ٻين حالتن سان جڙيل آهي ، جنهن ۾ واقف هيمپلگلڪ مڏين جو قسم 1 (ايف ايڇ ايم 1) ، ترقي پسند ايٽڪسيا ، ۽ اسپينوڪسيبلار ايٽيڪسيا قسم 6 (ايس سي اي 6) شامل آهن.

ايپيڊيڪس ايٽيڪيا جا ٻيا قسم

اي اي جا ٻيا قسم انتهائي ناياب آهن. جئين اسان knowاڻون ٿا ، صرف هڪ کان وڌيڪ خاندانن جي لڪير ۾ 1 ۽ 2 جي سڃاڻپ ڪئي وئي آهي. نتيجي طور ، ٻين بابت ٿورو isاڻي ٿو. هيٺ ڏنل singleاڻ اڪيلو خاندانن جي رپورٽ تي ٻڌل آهي.

• ايپيڊيڪ ايٽيڪسيا ٽائپ 3 (EA3) اي اي 3 ويرگو ، ٽيننيٽس ۽ لڏپلاڻ جي سر درد سان لاڳاپيل آهي. قسطون چند منٽن تائين هلن ٿيون.
• ايپيڊيڪ ايٽيڪسيا قسم 4 (EA4). اهو قسم اتر ڪيولينا مان ٻن خاندانن جي ميمبرن ۾ سڃاتو ويو هو ، ۽ دير سان شروع ٿيندڙ ويرگو سان تعلق رکي ٿو. عام طور تي EA4 حملا ڪيترائي ڪلاڪ آهن.
• ايپيڊيڪ ايٽيڪسيا قسم 5 (اي اي 5). اي اي 5 جون علامتون اي اي 2 سان ملنديون آهن. بهرحال ، اهو ساڳيو جينياتي ميوٽيشن سبب نه ٿيو آهي.
• ايپيڊيڪس ايٽيڪسيا قسم 6 (EA6) اي اي 6 پاران واحد ٻار ۾ تشخيص ڪيو ويو آهي جيڪو پڻ هڪ طرف دورن ۽ عارضي طور تي مرهم جو تجربو ڪري چڪو آهي.
• ايپيڊيڪڪ ايٽياڪسيا قسم 7 (EA7). اي اي 7 چار نسلن کان هڪ ئي خاندان جي ستن ماڻهن ۾ رپورٽ ڪئي وئي آهي. اي اي 2 سان گڏ ، شروعات نن childhoodپڻ يا نوجوان بالغن دوران ٿي ۽ گذريل ڪلاڪن تي حملو ڪيو.
• ايپيڊيڪس ايٽيڪسيا قسم 8 (EA8) اي اي 8 ٽن نسلن کان هڪ آئرش خاندان جي 13 ميمبرن ۾ سڃاڻپ ڪئي وئي آهي. اتاڪسيا پهريون تڏهن ظاهر ٿيو جڏهن ماڻهو هلڻ سکندا هئا. ٻين علامتن ۾ بيهڻ ، بيچيني ڳالهائڻ ، ۽ ڪمزوري شامل نه هئي.

ايپيڊيڪڪس ايٽميڪسيا جي علامات

اي اي جي علامتن واقعن ۾ ٿيندي آهي جيڪي ڪيترن سيڪنڊن ، منٽن ، يا ڪلاڪن کي ٿي سگهن ٿيون. اهي ظاهري طور تي سال ۾ هڪ ڀيرو ٿي سگهن ٿيون ، يا هر دفعي ڪيترائي ڀيرا.

اي اي جي سڀني قسمن ۾ ، قسطون گهٽ توازن ۽ هم آهنگي جي نشاندهي ڪئي وئي آهي (ايٽڪسيا). ٻي صورت ۾ ، اي اي اي علامتن جي وڏي حد سان ڳن isيل آهي جيڪي هڪ خاندان کان ٻئي تائين تائين تمام گهڻو مختلف نظر اچن ٿا. علامتن ۾ ساڳئي خاندان جي ميمبرن جي وچ ۾ مختلف ٿي سگهن ٿا.

ٻيا ممڪن علامتون شامل آھن

• ڌندل يا ٻيڻو نظر
• چکر آ
• اڻuntاڻيون حرڪتون
• لڏپلاڻ سر درد
• ڏورن کي ڇڪڻ (مايوڪيميا)
• مُشڪن جي ڳasڙي (مايوٽيا)
• ڏورن جا پن
• ڏورن جي ڪمزوري
• اٻڙاڪ ائين الٽي
• بار بار اکين جي حرڪت (نسٽگامس)
• ڪنن ۾ گونگي (ٽنيٽس)
• قبضا
• ڪاوڙيل تقرير
• عارضي ويهڪ هڪ طرف (هيمپيپليا)
• جھٽڪا
• عمرو

ڪڏهن ڪڏهن ، اي اي اي قسطن کان خارجي عوامل پيدا ڪيا ويندا آهن. ڪجھ Eاتل اي اي ٽرگرس شامل آهن:

• الڪوحل
• ڪيفين
• کاڌو
• ٿڪ
• هارمونل تبديليون
• بيماري ، خاص طور تي بخار سان
• دوا
• جسماني سرگرمي
• دٻاءُ

انهي کي سمجهڻ لاءِ وڌيڪ تحقيق ڪرڻ جي ضرورت آهي ته اهي ٽاريون اي اي کي ڪيئن چالو ڪن ٿا.

ايپيڊيڪڪ ايٽياڪسيا جو علاج

ايپيڊيڪ ائٽڪسيا ٽيسٽ استعمال ڪيو ويو آهي جاچ پڙتال جهڙوڪ نيورولوجيڪل امتحان ، اليڪٽروميوگرافي (اي ايم جي) ، ۽ جينياتي جانچ.

تشخيص کانپوءِ ، EA عام طور تي anticonvulsant / antiseizure دوا سان علاج ڪيو ويندو آهي. ايٿازولامائڊ EA1 ۽ EA2 جي علاج ۾ عام عام منشيات مان هڪ آهي ، جيتوڻيڪ EA2 جي علاج ۾ اهو وڌيڪ اثرائتو آهي.

EA1 جي علاج لاءِ استعمال ٿيندڙ متبادل دوائون ڪاربامازپائن ۽ والپروڪ ايسڊ شامل آهن. اي اي 2 ۾ ، ٻيون منشيات ۾ فلوناريزين ۽ ڊالفامپريڊائن (4-ايمينوپروڊائن) شامل آهن.

توهان جو ڊاڪٽر يا نيورولوجسٽ اي اي سان لاڳاپيل ٻين علامتن جي علاج لاءِ اضافي دوائون مقرر ڪري سگهي ٿو. مثال طور ، ايمفيمپريڊائن (3،4-diaminopyridine) نسٽگامس جي علاج ۾ ڪارائتو ثابت ٿيو آهي.

ڪن حالتن ۾ ، جسماني علاج سان طاقت ۽ نقل و حرکت بهتر ڪرڻ لاءِ استعمال ٿي سگهي ٿو. جن ماڻهن وٽ اڪسڪسيا آهي انهن کي ٽارگيٽ کان بچائڻ ۽ مجموعي طور صحت کي برقرار رکڻ لاءِ غذا ۽ طرز زندگي جي تبديلين تي به غور ڪري سگهجي ٿي.

اي اي سان گڏ ماڻهن جي علاج جي آپشن کي بهتر ڪرڻ لاءِ اضافي ڪلينڪل آزمائشي گهربل آهن.

نظرثاني

ايپيڊيا ايٽيڪسيا جي ڪنهن به قسم جو ڪو علاج ناهي. جيتوڻيڪ اي اي هڪ دائمي حالت آهي ، اها زندگي جي توقع متاثر نه ڪري. وقت سان ، علامتون ڪڏهن پنهنجي پاڻ تي دور ٿي وينديون آهن. جڏهن علامتون جاري رهنديون آهن ، علاج گهڻو ڪري انهن کي آسان بڻائي يا مڪمل طور تي ختم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

پنهنجي علامتن بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. اهي مددگار علاج پيش ڪري سگھن ٿا جيڪي توهان جي زندگي جي سٺي معيار کي برقرار رکڻ ۾ مدد ڪن.