گوليلاڊيسسس ، علامات ۽ علاج ڇا آهي
مواد
گنگوليائڊوسس هڪ نادر جينياتي بيماري آهي ، جيڪا بيٽا-گليڪڪسيڊسز اينزيمس جي سرگرمي جي گهٽتائي يا عدم موجودگي جي ڪري آهي ، جيڪا پيچيده ماليڪيولز جي خرابي جو ذميوار آهي ، دماغ ۽ ٻين عضون ۾ انهن جي جمع ٿيڻ جي سبب.
هي بيماري خاص طور تي شديد آهي جڏهن اها زندگي جي پهرين سالن ۾ ظاهر ٿئي ٿي ۽ اها تشخيص انسان طرفان پيش ڪيل علامتن ۽ خاصيتن تي ٻڌل آهي ، انهي سان گڏ جاچن جو نتيجو پڻ ظاهر ڪري ٿو ، جيڪا بيٽا-گليڪٽوسائيڊس اينزيميم جي سرگرمي ۽ موجودگي کي ظاهر ڪري ٿي. GBL1 جين ۾ ميوٽيشن جي ، جيڪا هن اينجيم جي سرگرمي کي منظم ڪرڻ جي ذميوار آهي.
مکيه علامتون
گوليلاسائيڊسس جي علامات ان عمر جي لحاظ کان مختلف ٿين ٿا ، ۽ بيماري کي گهٽ سمجهيو ويندو آهي جڏهن اهي علامتون 20 ۽ 30 سالن جي وچ ۾ ظاهر ٿينديون آهن:
- ٽائپ ڪريو يا پيدائش واري گليليسائيڊوسس: علامات 6 مهينن جي عمر کان اڳ ظاهر ٿين ٿيون ۽ ترقي پسند اعصابي نظام جي خرابي ، ترقي پسند ٻوڙن ۽ انڌي منڊي ، عضلات کي ڪمزور ڪرڻ ، حساسيت کي شور ، وڌائي جگر ۽ تلي کي ، دانشورانه معذوري ، مجموعي چهرا ۽ دل جي تبديلين سان. وڏي تعداد ۾ علامتن جي ڪري جيڪي ترقي ڪري سگهجن ٿيون ، هن قسم جي گوليلاسموسس سڀ کان سنگين سمجهيو ويندو آهي ۽ زندگي جي توقع 2 کان 3 سال آهي؛
- گنگوليiosidosis قسم II: هن قسم جي گوليليوسائيڊس ٻاراڻي-مرحوم جي درجي بندي ڪري سگهجي ٿي ، جڏهن علامتون 1 ۽ 3 سالن جي وچ ۾ ، يا جواني جي ، جڏهن 3 ۽ 10 سالن جي وچ ۾ ظاهر ٿين ٿيون. هن قسم جي گوليليسسسس جي مکيه علامات تاخير يا ريگيولر موٽر ۽ سنجيدگي واري ترقي ، دماغ جي atrophy ۽ نظر ۾ تبديليون آهن. گنگوليائيساسسس قسم II کي وچولي شدت سمجهيو وڃي ٿو ۽ زندگي جي اميد 5 ۽ 10 سالن جي وچ ۾ مختلف آهي.
- گنگوليiososis قسم II يا بالغ: علامتون 10 سالن جي عمر کان ظاهر ٿي سگهن ٿيون ، جيتوڻيڪ اهو 20 ۽ 30 سالن جي وچ ۾ ظاهر ٿيڻ وڌيڪ عام آهي ، ۽ خاص طور تي عضون جي غير شعوري ڏکيائي ۽ اسپائن جي هڏن ۾ تبديليون ڏسڻ ۾ اچن ٿيون ، جيڪي ڪيفيوسس يا اسڪوليسيسس ، مثال طور ٿي سگهن ٿيون. . هن قسم جي گوليليسائيڊسس سمجهي ويندي آهي ، پر علامتن جي شدت اينجيم بيٽا-گليڪڪوسائڊس جي سرگرمي جي سطح مطابق مختلف ٿي سگهي ٿي.
گنگوليوسائيڊوسس هڪ آٽوسومل ياداشت جينياتي بيماري آهي ، يعني جنهن شخص لاءِ اها بيماري پيش ڪئي وڃي ، اهو لازمي آهي ته انهن جا والدين گهٽ ۾ گهٽ ميوٽيڊ جين جا نگران هجن. ان ڪري ، اهو 25 ٪ موقع آھي جيڪو شخص جي پيدائش سان آھي ميوٽيشن سان GBL1 جين ۽ 50 ٪ ماڻھو جو جيريئر ھلندڙ آھي.
ڪئين تشخيص ڪئي وئي آهي
گنگليوڊيسيسسس جي تشخيص انسان جي پيش ڪيل ڪلينيڪل خاصيتن جو جائزو وٺي ڪئي وئي آهي ، جهڙوڪ کلس چهرو ، وڏو جگر ۽ ڳچي ، نفسياتي عمل دير ۽ بصري تبديليون ، مثال طور ، جيڪي بيماري جي شروعاتي مرحلن ۾ ظاهر ٿيڻ ۾ گهڻو ڪري ٿينديون آهن.
ان کان علاوه ، چڪاس جي تصديق لاءِ مدد لاءِ ٽيسٽ ڪئي ويندي آهي ، جهڙوڪ نيورولوجيڪل تصويرون ، رت جي ڳڻپ ، جنهن ۾ ويڪيولوز سان ليموفوسس جي موجودگي جو مشاهدو ڪيو ويندو آهي ، پيشاب جي ٽيسٽ ، جنهن ۾ پيشاب ۾ oligosaccharides جي اعليٰ تسلسل جي نشاندهي ڪئي وئي آهي ، ۽ جينياتي جاچ ، جنهن جو مقصد بيماري جي ذميواري جي theير toار جي نشاندهي ڪرڻ آهي.
Chorionic villus sample يا amniotic fluid Cells کي استعمال ڪندي جينياتي جانچ جي دوران حمل جي دوران به تشخيص ٿي سگهي ٿي. جيڪڏهن اهو امتحان مثبت آهي ، اهو ضروري آهي ته خاندان سڀني علامتن جي باري ۾ هدايت ڪئي وڃي ته ٻار س developي زندگي ترقي ڪري سگهي.
گوليلاڊائيڊسس جو علاج
هن بيماريءَ جي گهٽ تعدد جي ڪري ، هينئر تائين ، معياري علاج ناهي ، علامات تي قابو پائڻ ، جهڙوڪ مناسب غذائيت ، واڌاري جي نگراني ، تقريري علاج ۽ تقرير کي متحرڪ ڪرڻ لاءِ فزيوٿراپي.
ان کان علاوه ، اکين جي دوري جا امتحان ۽ متاثرن ۽ دل جي بيماري جي خطري جي نگراني ڪئي ويندي آهي.
مشهور آرٽ جون
ڪاربوهائيڊريٽ ڳڻپ ڪرڻ