پرائمري ڊاروفزم ڇا آهي؟

مواد

• 5 قسم ۽ انهن جي علامتون
• تصويرون
• 1. مائڪروسيفالڪ اوستيوسوپلاسٽيڪ پرائمري ڊاروفزم ، ٽائپ 1 (MOPD 1)
• 2. مائڪروسيفالڪ اوستيوسوپلاسٽيڪ پرائمري ڊاروفزم ، قسم 2 (MOPD 2)
• 3. سيميل جي سنڊروم
• 4. رسل-سلور سنڊوموم
• 5. ميئر- گورلن سنڊروم
• ابتدائي ڌرمي جا سبب
• ابتدائي دروفي جي تشخيص
• امڪان ظاهر ڪرڻ
• پراڻين داروغن جو علاج
• اڳوڻي ڌانڌلين لاءِ Outlook

جائزو

ابتدائي دروفيزم جنياتي حالتن جو هڪ نادر ۽ اڪثر خطرناڪ گروهه آهي جنهن جو نتيجو نن bodyي جسم جي سائيز ۽ ٻين وڌڻ وارين خرابين سبب آهي. ڪنزين جي اسٽيج ۾ پهرين حالت جا نشان ظاهر ٿيندا آهن ۽ نن appearپڻ ، جواني ۽ بالغ ٿيڻ تائين جاري رهن ٿا.

پرائمري ڊاروففزم سان نئون canاول وزن جيترو 2 پائونڊ ۽ وزن صرف 12 انچ ڊگهو ٿي سگهي ٿو.

بنيادي ڌرم جا پن بنيادي قسم آهن. انهن مان ڪجهه قسمن مان موتين بيمارين جو سبب ٿي سگهن ٿا.

ڌاتوءَ جا ٻيا به قسم آهن جيڪي ابتدائي نه آهن. انهن مان ڪجھ درويش قسم وارا ترقي هارمون سان علاج ڪري سگھجن ٿا. پر عام طور تي ننismڙو شوق عام طور تي هارمونڊو ​​علاج جو جواب نه ڏيندو آهي ، ڇاڪاڻ ته اهو جينياتي آهي.

حالت تمام گهٽ آهي. ماهرن جو اندازو آهي ته آمريڪا ۽ ڪئنيڊا ۾ 100 کان وڌيڪ ڪيس نه آهن. اهو والدين ۾ ٻارن سان وڌيڪ عام آهي جيڪي جينياتي طور تي لاڳاپيل آهن.

5 قسم ۽ انهن جي علامتون

ابتدائي دروفيزم جا پنج بنيادي قسم آهن. سڀ نن smallن جسم جي ماپ ۽ نن stن قد جي لحاظ کان آهن جيڪي نن fetalن جي نشونما جي شروعات ۾ شروع ٿين ٿا.

تصويرون

1. مائڪروسيفالڪ اوستيوسوپلاسٽيڪ پرائمري ڊاروفزم ، ٽائپ 1 (MOPD 1)

فرد MOPD 1 سان گڏ اڪثر هڪ ترقي يافته دماغ هوندو آهي ، جيڪو دوري ، اپنا ۽ دانشورانه ترقياتي خرابي جي ڪري ٿي. اهي اڪثر نن childhoodپڻ ۾ ئي مرندا آهن.

ٻين علامتن ۾ شامل آهي:

• نن stو قد
• ڊگھائي ڪالربون
• خميل ران ساٿي
• داسي يا غير حاضر وار
• خشڪ ۽ وڏي عمر وارن چمڙي کي

MOPD 1 کي ٽبي-لينڊر سنڊروم به سڏيو ويندو آهي.

2. مائڪروسيفالڪ اوستيوسوپلاسٽيڪ پرائمري ڊاروفزم ، قسم 2 (MOPD 2)

جيتوڻيڪ نایاب مجموعي طور تي ، اهو MOPD کان وڌيڪ بنيادي نوعيت جو هڪ وڌيڪ عام قسم آهي 1. نن bodyن جسم جي سائيز جي علاوه ، ماڻهن جي ايم او پي ڊي 2 سان شايد ٻيا غير معمولي شيون به شامل آهن ، جن ۾:

• ممتاز نڪ
• وڏو اکيون
• نن teethڙا ڏند (مائڪروڊونيا) غريب ايناميل سان
• سڪوڙي آواز
• ڪاوڙيل اسپائن (scoliosis)

ٻيون خاصيتون جيڪي وقت سان ترقي ڪري سگهن ٿيون انهن ۾ شامل آهن:

• چمڙي تي غير معمولي رنگ
• دور جي نظرداري
• موٽائتي

ڪجهه ماڻهن MOPD 2 سان دماغ جي طرف ويندڙ دارن کي وڌايو. اهو نن hemي عمر ۾ به ، سورن ۽ هڏن جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

MOPD 2 عورتن ۾ وڌيڪ عام ڏسڻ ۾ اچي ٿي.

3. سيميل جي سنڊروم

سيڪيل سنڊروم کي برڊ هيڊ ڊاروفزم چيو ويندو هو ڇاڪاڻ ته جيڪو سر جي پکيڙ جهڙو هو سمجهيو ويندو هو.

علامات ۾ شامل آهن

• نن stو قد
• نن headڙو سر ۽ دماغ
• وڏيون اکيون
• نڪ ۾ لڳل
• تنگ منهن
• هيٺين جبڑے جي گھٽتائي
• ٿڪل ٿيڻ
• بدنامي واري دل

دانشورانه ترقياتي خرابي واقع ٿي سگھي ٿي ، پر اهو عام نه آهي جيترو نن smallي دماغ کي سمجهيو ويندو هجي.

4. رسل-سلور سنڊوموم

اهو ابتدائي ڌرم جو هڪڙو روپ آهي جيڪو ڪڏهن ڪڏهن وڌندڙ هارمون سان علاج جو جواب ڏيندو آهي. رسل-سلور سنڊروم جي علامن ۾ شامل آهي:

• نن stو قد
• ٽڪنڊو سر شڪل جيڪا وسيع پيشاني ۽ اشارو چانهن سان آهي
• جسم جي عدم توازن ، جيڪا عمر سان گهٽ ٿئي ٿي
• هڪ fingerڪيل آ fingerريون يا آ fingersريون (ڪيمپوٽوٽيڪل)
• نظرين جا مسئلا
• تقرير جا مسئلا ، واضح لفظن ٺاهڻ ۾ مشڪل (لفظي ڊيسپيڪسيا) ۽ تقرير ۾ دير

جيتوڻيڪ عام طور کان نن smallerا آهن ، هن سنڊروم سان تعلق رکندڙ ماڻهو عام طور تي ڊگها آهن جيڪي MOPD قسم 1 ۽ 2 يا سيميل سنڊروم سان آهن.

هن قسم جي ابتدائي دروفيزم کي سلور رسل ڊوارفزم پڻ چيو وڃي ٿو.

5. ميئر- گورلن سنڊروم

ابتدائي ديواروزم جي شڪل ۾ شامل آهن:

• نن stو قد
• ترقي يافته ڪن (مائڪروٽيا)
• نن headو سر (مائڪروسيفالي)
• هڪ ترقي يافته جوڙي (مائڪروگناٿيا)
• هڪ گم ٿيل يا ترقي يافته ڌڪ بند (پيٽيلا)

ميئر-گورلن سنڊروم جي لڳ ڀڳ سمورن ڪيسن ۾ ٻٻرائپ ڏيکاري ٿي ، پر سڀ هڪ نن headي سُر ، اڻ ٿيل جوڙي يا غير حاضر ڪوپ ڪيپ نه ڏيکاريندا آهن.

ميئر-گورلن سنڊوموم جو ٻيو نالو ڪن ، پتلي ، نن stن قد واري سنڊوموم آهي.

ابتدائي ڌرمي جا سبب

پرائمري ڊورف ازم جا سڀ قسم جين ۾ تبديلين جي ڪري ٿين ٿا. مختلف جين ميوٽيشنز مختلف حالتن جو سبب بڻجن ٿا جيڪي ابتدائي دروفي پيدا ڪن ٿا.

ڪيترين ئي صورتن ۾ ، پر سڀ نه ، فرد ابتدائي داروغي سان هر والدين کان هڪ ميٽجنٽ جين ورثي ۾ ملي. اهو هڪ خودمختاري ريزڪي حالت سڏيو ويندو آهي. والدين عام طور تي بيماري ظاهر نه ڪندا آهن.

جيتوڻيڪ ، ابتدائي دروفيزم جا ڪيترائي ڪيس نئين ميوٽيشنز آهن ، ان ڪري والدين اصل ۾ جين نٿا ٿي سگھن.

MOPD 2 لاء ، ميوٽيشن جين ۾ ٿئي ٿي جيڪو پروٽين پيريسنٽائن جي پيداوار کي سنڀاليندو آهي. اهو توهان جي جسم جي سيلن جي بحالي ۽ ترقي لاءِ ذميوار آهي

ڇاڪاڻ ته اهو جينز ۾ مسئلو آهي جيڪي سيل جي واڌ تي ضابطو رکن ٿا ، ۽ واڌ هارمون جو نه هجڻ ، واڌ هارمون سان علاج اڪثر قسم جي ابتدائي ڌاڙيلن کي متاثر نه ڪندو آهي. هڪ استثنا رسل-سلور سنڊروم آهي.

ابتدائي دروفي جي تشخيص

ابتدائي دروفيش کي سڃاڻڻ مشڪل ٿي سگھي ٿو. اهو ان ڪري آهي ته نن sizeي سائيز ۽ گهٽ جسم جو وزن ٻين شين جي نشاندهي ٿي سگهي ٿو ، جهڙوڪ غريب غذائيت يا هڪ ميٽابولڪ خرابي.

تشخيص خاندان جي تاريخ ، جسماني خاصيتن ، ۽ ايڪس ري ۽ ٻين امپائيٽنگ جي محتاط نظرثاني تي ٻڌل آهي. جيئن اهي ٻار atمائڻ ۾ تمام نن smallا هوندا آهن ، عام طور تي انهن کي هڪ وقت تائين اسپتال داخل ڪيو ويندو آهي ، ۽ پوءِ تشخيص جي ڳولا جو عمل شروع ٿي ويندو آهي.

ڊاڪٽر ، جيئن ٻارن جي ماهر ، نوناتولوجسٽ ، يا جينياتيسٽسٽ ، توهان کان نن ofن ڀائرن ، والدين ۽ دادا جي اوسط قد بابت پڇندا ته اهو طئي ڪرڻ ۾ مدد ڪندا ته نن ifو قد خانداني خاصيت آهي ۽ نه بيماري. اهي توهان جي ٻار جي اونچائي ، وزن ، ۽ سر جي فريم جو رڪارڊ پڻ رکندا انهن کي عام واڌ واري نموني سان موازنہ ڪرڻ لاءِ.

پرائمن ڊاروفيزم جي خاص قسم جي تصديق لاءِ مدد لاءِ جينياتي جانچ پڻ ھاڻي موجود آھي.

امڪان ظاهر ڪرڻ

عام طور تي ڌاڙيلن جي ڪجهه خاص خاصيتون ايڪس ريز تي عام طور تي ڏٺو وينديون آهن:

• دير سان وڌ ۾ وڌ هڻڻ جيترو ٻن کان پنجن سالن تائين
• عام 12 جي بدران فقط 11 ريبس
• تنگ ۽ ڀريل ٻڪ
• ڊگھي ھڏن جي شافٽ جي تنگ ٿيڻ (وڌيڪ سوراخ)

اڪثر وقت تي ، الٽراسائونڊ جي وقت دوران ڊروفزم جي نشانن کي ڳولي سگهجي ٿو.

پراڻين داروغن جو علاج

سواء ، رسل-سلور سنڊوم جي ڪيسن ۾ هارمونڊو ​​علاج کانسواءِ ، اڪثر علاج ابتدائي ڊاروفزم ۾ گهٽتائي يا گهٽ جسم جي وزن جو علاج نه ڪندا.

جراحي ڪڏهن ڪڏهن هڏن جي واڌ جي غير متضاد مسئلن بابت علاج ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

سرجري جو هڪ قسم جنهن کي وڌايل اعضاء جي طوالت چئجي ٿو ، ڪوشش ڪري سگهجي ٿو. هن ۾ ڪيترائي طريقيڪار شامل آهن. خطرو ۽ دٻاءُ شامل هجڻ ڪري ، والدين اڪثر ان وقت تائين انتظار ڪندا آهن جيستائين ٻار ان جي ڪوشش ڪرڻ کان پهريان وڏو ٿي وڃي.

اڳوڻي ڌانڌلين لاءِ Outlook

ابتدائي درويش شديد ٿي سگھي ٿو ، پر اهو تمام گهٽ آهي. نه هن حالت سان سڀ ٻار بالغ ٿيڻ تائين رهن ٿا. ڊاڪٽر جي باقاعده نگراني ۽ دورو پيچيدگين کي سڃاڻڻ ۽ توهان جي ٻار جي زندگي جي معيار کي بهتر بنائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

جين جي علاج ۾ واڌ ويجها اهو واعدو رکندا آهن ته ابتدائي دروفيزم جو علاج ڪنهن ڏينهن دستياب ٿي سگهي ٿو.

دستياب وقت جو بهترين استعمال ڪرڻ توهان جي ٻار ۽ توهان جي خاندان جي خوشحالي آڻي سگهي ٿو. آمريڪا جي نن Peopleن ماڻهن جي ذريعي پيش ڪيل ڊيوٽ ازم تي طبي معلومات ۽ وسيلا چيڪ ڪرڻ تي غور ڪريو.