ايريارڊ سنڊروم

مواد

• ايڪاردي سنڊروم جي علامات
• ايڪاردي سنڊروم جو علاج
• مددگار لنڪس

ايريارڊ سنڊروم هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جيڪا ڪورپس ڪالسومم جي جزوي يا مڪمل طور تي غير موجودگي جي ڪري خصوصيت ڪئي وئي آهي ، دماغ جو هڪ اهم حصو جيڪو ريفينا ۾ ٻن دماغي هيمفيفرس ، ڏکن ۽ مسئلن جي وچ ۾ تعلق پيدا ڪري ٿو.

THE ايڪاردي سنڊروم جو سبب آهي اهو ايڪس ڪروموزوم تي جينياتي تبديلي سان لاڳاپيل آهي ۽ ، تنهن ڪري ، اها بيماري خاص طور تي عورتن تي اثر انداز ٿئي ٿي. مردن ۾ ، مرض Klinefelter Syndrome سان مريضن ۾ پيدا ٿي سگهي ٿو ڇاڪاڻ ته انهن وٽ اضافي ايڪس ڪروموزوم آهي ، جيڪو زندگي جي پهرين مهينن ۾ موت جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

ايسيارڊ سنڊروم جو ڪوبه علاج نه آهي ۽ زندگي جي اميد گهٽ آهي ، اهڙين حالتن ۾ جن ۾ مريض بالغ نٿا ٿين.

ايڪاردي سنڊروم جي علامات

ايڪاردي سنڊروم جي علامات ٿي سگهي ٿي:

• سازش ؛
• ذهني گھٽتائي ؛
• موٽر ترقي ۾ تاخير ؛
• اکين جي ريٽائن ۾ زخم ؛
• اسپائن جي مالڪنائيشن ، جهڙوڪ: اسپينا بائيفا ، فوڊ ٿيل بربرا يا اسڪولوسيس ؛
• ڳالهه ٻولهه ۾ مشڪلات؛
• مائڪروفلميا جيڪو اکين جي نن sizeي شڪل کان يا ان کان به سواءِ غير موجودگيءَ جو نتيجو آهي.

هن سنڊوموم سان ٻارن ۾ زيادتي عضلات جي پيچيدگين جي نشاندهي ڪن ٿا ، جنهن ۾ سر جي پوشیدگی ، سر جي لچڻ يا هٿن ۽ هٿن جي واڌ سان ، جيڪي زندگي جي پهرين سال کان ڏينهن ۾ ڪيترائي ڀيرا ٿين ٿا.

اي ايڪاردي سنڊروم جي تشخيص اهو ٻارن جي پيش ڪيل خاصيتن ۽ نيوريوميجنگ امتحانن وانگر ڪيو ويندو آهي ، جهڙوڪ مقناطيسي گونج يا اليڪٽرروئنسفيفولوگرام ، جيڪي دماغ ۾ مسئلن جي سڃاڻپ جي اجازت ڏيندا آهن.

ايڪاردي سنڊروم جو علاج

ايسيارڊ سنڊروم جو علاج بيمار کي شفا نه ڏيندو آهي ، پر اهو علامات کي گهٽائڻ ۽ مريضن جي زندگي جي معيار کي بهتر بنائڻ ۾ مدد ڏيندو آهي.

دورن جي علاج لاءِ ، anticonvulsant منشيات وٺڻ جي سفارش ڪئي وئي آهي ، جهڙوڪ ڪاربامازپائن يا والپروٽ. نيروالوجي فزيوٿراپي يا نفسياتي موٽرسائيزيشن دورن کي بهتر ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهندي.

گهڻا مريض ، علاج سان به ، 6 سالن جي عمر کان اڳ مرڻ ختم ڪن ٿا ، عام طور تي تنفس جي پيچيدگين سبب. 18 سالن کان وڌيڪ زنده رهڻ هن بيماري ۾ گهٽ آهي.

مددگار لنڪس

• ايپرٽ سنڊروم
• ويسٽ سنڊروم
• اليپورٽ سنڊروم