ٽيٽرا اميليا سنڊروم ڇا آهي ۽ اهو ڇو ٿئي ٿو

مواد

• مکيه علامتون
• کوپڙي ۽ منهن
• دل ۽ l lڙن
• جيناتيات ۽ پيشاب جي ندي
• کنهن
• سنڊروم ڇو ٿي ٿئي ٿو
• علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي

ٽيٽرا ايميليا سنڊروم هڪ تمام گهٽ جزياتي بيماري آهي ، جيڪا ٻارڙن جي هٿن ۽ پيرن کان سواءِ پيدا ٿيڻ سبب هوندي آهي ، ۽ اهو پڻ سبب ، منهن ، سر ، دل ، lungsڙن ، اعصابي نظام يا جينياتي علائقي ۾ ٻين خرابين جو سبب بڻجندي آهي.

هي جينياتي pregnancyير pregnancyار حمل جي دوران به تشريح ڪري سگهجي ٿي ۽ تنهن ڪري ، سڃاڻپ malاڻايل خرابين جي شدت تي منحصر ، رڪاوٽيٽرين اسقاط حمل جي سفارش ڪري سگهي ٿو ، جئين اهي ڪيتريون ئي خرابيون afterمائڻ کانپوءِ زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿيون.

جيتوڻيڪ ڪو علاج ناهي ، ڪي ڪيس آهن جن ۾ ٻار فقط چار اعضاء جي غير موجودگي سان يا ٿڌي خرابي پيدا ٿيڻ سان پيدا ٿيندو آهي ، ۽ اهڙين حالتن ۾ ، زندگي جي هڪ مناسب معيار کي برقرار رکڻ ممڪن ٿي ويندو آهي.

مکيه علامتون

ٽنگن ۽ هٿن جي غير موجودگي کان علاوه ، ٽيٽرا ايميليا سنڊروم جسم جي مختلف حصن ۾ ڪيترائي ٻيا نقص پيدا ڪري سگهي ٿو جهڙوڪ:

کوپڙي ۽ منهن

• پاڻي وارو ؛ار
• تمام نن eyesيون اکيون؛
• تمام گهٽ يا غير حاضر ڪن ؛
• نڪ بلڪل کاٻي يا غير حاضر ؛
• لفٽ تالو يا چفليٽ لِپ.

دل ۽ l lڙن

• گھٽجي ويا l sizeڙن جي ماپ؛
• ڊايفيما تبديليون ؛
• ventاڻهه ڪ ventي ڌار ڌار؛
• دل جي هڪ پاسي کان گهٽتائي.

جيناتيات ۽ پيشاب جي ندي

• گردئن جي غير موجودگي ؛
• اڻvelopاتل ovaries ؛
• مقعد ، پيشي يا ويجن جي غير موجودگي ؛
• قلمي جي هيٺ ڏندري جي موجودگي ؛
• خراب طور تي ترقي يافته جينيز.

کنهن

• vertebrae جي غير موجودگي؛
• نن orو يا غير حاضر هپ هڏن ؛
• ريٻن جي غير موجودگي.

هر هڪ صورت ۾ ، پيش ڪيل خرابيون مختلف آهن ۽ ، تنهن ڪري ، زندگي جي اوسط اميد ۽ زندگي جو خطرو هڪ ٻار کان ٻئي تائين مختلف ٿيندو آهي.

جيتوڻيڪ ، ساڳئي خاندان ۾ متاثر ماڻهو عام طور تي ساڳيون ئي بدانتظامي هونديون آهن.

سنڊروم ڇو ٿي ٿئي ٿو

اڃا ٽيٽرا ايميليا سنڊروم جي سمورن ڪيسن جو ڪو خاص سبب ناهي ، تنهن هوندي ، اهڙا ڪيترائي ڪيس آهن جن ۾ بيماري WNT3 جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿيندي آهي.

WNT3 جين حمل جي دوران اعضاء ۽ ٻين جسم جي نظام جي ترقي لاءِ اھم پروٽين پيدا ڪرڻ جو ذميوار آھي. ان ڪري ، جيڪڏهن هن جين ۾ ڪا تبديلي اچي ٿي ، پروٽين پيدا ناهي ٿي رهي ، جنهن جي نتيجي ۾ هٿن ۽ ٽنگن جي غير موجودگي آهي ، ۽ ان سان گڏ ترقي جي گهٽتائي سان گڏ ٻيون خرابيون پڻ آهن.

علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي

ٽيٽرا ايميليا سنڊومي جو ڪو خاص علاج نه آهي ، ۽ اڪثر ڪيسن ۾ ، ٻار birthمڻ کان پوءِ ڪجهه ڏينهن يا مهينن کان وڌيڪ نه بچندو آهي جيڪي خرابين جي ڪري پيدا ٿين ٿا جيڪي هن جي نشونما ۽ افزائش ۾ رڪاوٽ بڻجن ٿا.

تنهن هوندي ، اهڙين حالتن ۾ جتي ٻار بچي رهيو آهي ، علاج عام طور تي پيش ايندڙ ڪجهه غلطين کي درست ڪرڻ ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ سرجري شامل آهي. اعضاء جي غير موجودگيءَ لاءِ ، خاص ويل چيئر عام طور تي استعمال ٿينديون آهن ، مثال طور سر ، وات يا زبان جي حرڪت ذريعي.

تقريبن سڀني ڪيسن ۾ ، ٻين ماڻهن جي مدد ضروري آهي ته زندگي جي روزاني سرگرمين کي عمل ۾ آڻجي ، پر ڪجهه مشڪلات ۽ رڪاوٽن کي قابو پائڻ واري پيشيوراڻه جي سيشن سان قابو ڪري سگهجي ٿو ، ۽ هتي اهي ماڻهو پڻ آهن جن سنڊروم سان گڏ پنهنجو پاڻ بغير استعمال ڪري سگهندا آهن ويل چيئر جي.