Fragile X syndrome: اهو ڇا آهي ، خاصيتون ۽ علاج

مواد

• سنڊوم جي بنيادي خاصيتون
• ڪئين تشخيص ڪئي وئي آهي
• علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي

Fragile X syndrome هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا ايڪس ڪروموزوم ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿي ، جنهن جي نتيجي ۾ سي جي جي تسلسل جا ڪيترائي ورجاءُ ٿي ويا.

ڇاڪاڻ ته انهن وٽ صرف هڪ ايڪس ڪروموزوم آهي ، ڇوڪرا هن سنڊروم کان وڌيڪ متاثر ٿيندا آهن ، اهي خاصيتون ، جهڙوڪ ڊگهو منهن ، وڏا ڪن ، ۽ آٽزم جهڙيون حرڪتون رکندڙ خاصيتون پيش ڪن ٿيون. اهو ميوٽيشن ڇوڪرين ۾ به ٿي سگهي ٿو ، تنهن هوندي به نشاني ۽ علامتون وڌيڪ نن milا آهن ، ڇاڪاڻ ته انهن وٽ ٻه ايڪس ڪروموزوم آهن ، عام ڪروموسوم ٻئي جي نقص کي پورو ڪندو آهي.

نازڪ ايڪس سنڊروم جي تشخيص مشڪل آهي ، ڇاڪاڻ ته اڪثر علامتون غير مخصوص هونديون آهن ، پر جيڪڏهن خانداني تاريخ آهي ، اهو ضروري آهي ته سنيڊيمڪ واقع ٿيڻ جي امکانات کي جانچڻ لاءِ جينياتي صلاح مشورو ڪيو وڃي. اهو سمجھو ته جنياتي صلاحڪاري ڇا آهي ۽ اها ڪيئن ڪئي وئي آهي.

سنڊوم جي بنيادي خاصيتون

فريگل ايڪس سنڊروم خاص طور تي ڇوڪرن ۾ رويوال جي خرابي ۽ دانشورانه بيچيني جي ڪري تمام گهڻو هوندو آهي ، ۽ سکڻ ۽ ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگھي ٿي. ان کان علاوه ، پڻ جسماني خاصيتون آھن ، جن ۾ شامل آھن:

• ڊگهو منهن ؛
• وڏا ، وڏا ڪنارو ؛
• ڇڪڻ واري ٿن ؛
• گھٽ عضلات ٽون ؛
• سڌو پير ؛
• هاءِ ڇڪ ؛
• سنگل پامر فولو ؛
• اسٽرابيسس يا ميپوپيا ؛
• اسڪوليوئلس.

اڪثر سنڊوم سان لاڳاپيل نشانيون صرف نوجوانن مان محسوس ڪيون وينديون آهن. ڇوڪرن ۾ اهو اڃا عام طور تي عام آهي ته هڪ وڌندڙ خسيس آهي ، جڏهن ته عورتن کي زرخيزي ۽ رحم جي ناڪامي سان مسئلا هوندا.

ڪئين تشخيص ڪئي وئي آهي

نازڪ ايڪس سنڊومر جي تشخيص ماليڪيولر ۽ ڪروموسومل ٽيسٽ ڪري سگهي ٿي ، ميوٽيشن کي سڃاڻڻ لاءِ ، سي جي جي جي ترتيب جو تعداد ۽ ڪروموسوم جي خاصيتن کي. اهي امتحان عام طور تي رت جي نموني ، لعاب وارن ، وارن يا حتي امڪنيٽڪ مائع سان ڪيا ويندا آهن ، جيڪڏهن والدين حمل دوران سينڊروم جي موجودگي جي تصديق ڪرڻ چاهيندا آهن.

علاج ڪئين ڪيو ويندو آهي

نازڪ ايڪس سنڊروم جو علاج بنيادي طور تي رويي جي علاج سان ، جسماني علاج ۽ ، جيڪڏهن ضروري هجي ته ، جسماني تبديلين کي درست ڪرڻ جي لاءِ سرجري.

جن ماڻهن کي خاندان ۾ نازڪ ايڪس سنڊروم جي تاريخ آهي انهن کي جينياتي صلاح مشورو وٺڻ گهرجي ته جيئن ٻارن ۾ بيماري پيدا ٿيڻ جو امڪان معلوم ٿئي. مردن وٽ XY ڪيريٽوٽائپ آهي ، ۽ جيڪڏهن اهي متاثر ٿين ٿا ته اهي سنڊومين کي صرف پنهنجي ڌيئرن ڏانهن ، ڪڏهن به پنهنجن پٽن تائين نه منتقل ڪري سگھن ٿا ، ڇو ته ڇوڪرن کي حاصل ڪيل جين Y آهي ، ۽ هن بيماري سان جڙيل ڪا به notير notار پيش نٿو ڪري.