نيوروفibromatosis جون علامتون

مواد

• نيوروفائيبروميٽسس قسم 1
• نيوروفائيبروميٽسس قسم 2
• شيواناٽوموسس
• تشخيص جي تصديق ڪيئن ڪجي
• نيوروفibromatosis جي وڌيڪ خطري تي آهي

جيتوڻيڪ نيوروفibromatosis هڪ جينياتي بيماري آهي ، جيڪا اڳ ۾ ئي ماڻهوءَ سان isميل آهي ، علامات ظاهر ٿيڻ ۾ ڪيترائي سال لڳي سگهن ٿا ۽ سڀني متاثر ٿيل ماڻهن ۾ هڪجهڙا ظاهر نٿا ٿين.

نيوروفائيبروماتاسس جي بنيادي علامه چمڙي تي نرم تومور جي ظاهري آهي ، جيئن ته تصوير ۾ ڏيکاريل آهن.

جيتوڻيڪ ، نيوروفائيبروماتاسس جي قسم تي منحصر هوندو ، ٻيون علامتون شايد آهن:

نيوروفائيبروميٽسس قسم 1

ٽائيم 1 نيوروفائيبروماتسس ڪروموسوم 17 ۾ جينياتي تبديلي سبب پيدا ٿي آهي ، جنهن جي ڪري علامات جهڙوڪ:

• چمڙي سان کير سان ڪافي ڪڻڪ پاتل ، تقريبن 0.5 سينٽي ؛
• inguinal علائقي ۾ Freckles ۽ 4 يا 5 سالن جي عمر تائين وارن جو نشان ڏجي ٿو.
• چمڙي جي هيٺان نن nodا ننulesڙا نسخا ، جيڪي بلوغت جي وقت ظاهر ٿيندا آهن ؛
• وڌندڙ سائيز ۽ گهٽ هڏن جي کثافت سان گڏ هڏا.
• اکين جي آئيسس ۾ نن darkا ڪارا سپيڪ.

اهو قسم عام طور تي 10 سالن جي عمر کان اڳ زندگيءَ جي پهرين سالن ۾ پنهنجو پاڻ ظاهر ڪندو آهي ۽ عام طور تي هو اعتدال واري شدت جو هوندو آهي.

نيوروفائيبروميٽسس قسم 2

جيتوڻيڪ نيوروفائيبروماتسس ٽائپ 1 کان گهٽ عام آهي ، قسم 2 ڪروموسوم 22 تي جينياتي arisesير fromار مان پيدا ٿئي ٿو. نشانيون ٿي سگهن ٿيون:

• چمڙي تي نن bن جھازن جو اڀرڻ ، بالغ ٿيڻ کان ؛
• ڏند ڪٿا يا ٻُڌڻ ۾ بتدريج گهٽتائي ، ابتدائي موت جي ترقي سان.
• ڪنن ۾ مسلسل انگوزي ؛
• توازن مشڪلات ؛
• اسپائن جا مسئلا ، جهڙوڪ scoliosis.

اهي علامتون عام طور تي دير سان پوئين يا بالغ ٿيڻ جي ڀيٽ ۾ ظاهر ٿين ٿيون ۽ شدت ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون ، جڳھ تي متاثر ٿيل.

شيواناٽوموسس

هي نيوروفائيبروميوٽسس جو هي سڀ کان گهٽ ۾ گهٽ قسم آهي ، جنهن جون اهي علامتون ٿي سگهن ٿيون جهڙوڪ:

• دائمي درد جسم جي ڪنهن حصي ۾ ، جيڪو ڪنهن به علاج سان بهتر نٿو ٿئي.
• جسم جي مختلف حصن ۾ ڇڪڻ يا ڪمزور؛
• بغير ڪنهن سبب جي عضلات جو وڏو نقصان.

اهي علامتون 20 جي عمر کان پوءِ وڌيڪ عام آهن ، خاص طور تي 25 کان 30 سالن جي عمر جي وچ ۾.

تشخيص جي تصديق ڪيئن ڪجي

تشخيص چمڙي تي ڌپڻ جي مشاهدي جي ذريعي ڪئي وئي آهي ، ۽ ايڪس ريز ، ٽوموگرافي ۽ جينياتي رت جا امتحان ، مثال طور. هي بيماري مريض جي ٻن اکين جي وچ ۾ رنگين فرق پڻ ڪري سگهي ٿي ، هڪ تبديلي جنهن کي هيٽرروڪروميا چيو وڃي ٿو.

نيوروفibromatosis جي وڌيڪ خطري تي آهي

نيورو فائيبروماتاسس هجڻ جو وڏو خطرو خاندان ۾ بيماري جا ٻيا ڪيس آهن ، ڇاڪاڻ ته تقريبن اڌ متاثر ماڻهو والدين جي هڪ مان جينياتي inheritير inheritار ڪن ٿا. جيتوڻيڪ ، جينياتي ميوٽيشن خاندانن ۾ پڻ پيدا ٿي سگهي ٿي جيڪي اڳ ۾ ڪڏهن به بيماري نه هوندا هئا ، ان کي اڳڪٿي ڪرڻ ڏکيو ٿي پيو ته اها بيماري ظاهر ٿيندي.