وان گيرڪ بيماري

وان گيرڪ بيماري هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ جسم گلائيڪوجن کي ٽوڙي نه سگهندو آهي. گلائيڪوجن شگر (گلوڪوز) جو هڪ قسم آهي جيڪو جگر ۽ عضون ۾ ذخيرو ٿيل هوندو آهي. اهو عام طور تي گلوڪوز ۾ ٽوڙيو ويندو آهي ته توهان کي وڌيڪ توانائي ڏي جڏهن توهان کي ان جي ضرورت هوندي.

وان گيرڪ جي بيماري کي ٽائپ I گليڪڪوجن اسٽوريج بيماري (GSD I) پڻ سڏيو ويندو آهي.

وان گيرڪي بيماري تڏهن ٿيندي آهي جڏهن جسم ۾ پروٽين (اينجيم) جي کوٽ هوندي آهي جيڪا گلوڪوزين کان گلوڪوز ڇڏيندي آهي. اهو خاص ڳجهن کي ٺاهڻ ۾ گلائيڪوجن جي غيرمعمولي مقدار جو سبب بڻجندو آهي. جڏهن گليگوجن صحيح طريقي سان نه ٽوڙيندي ته اهو گهٽ رت جي شگر ڏانهن وٺي ويندو آهي.

وان گيرڪل بيماري وراثت ۾ آهي ، جنهن جو مطلب اهو آهي ته اهو خاندانن مان گذري ٿو. جيڪڏهن ٻئي والدين هن حالت سان لاڳاپيل جين جي ڪا ڪارروائي وارا ڪاپي کڻي ويندا آهن ، انهن مان هر هڪ ٻار کي بيماري پيدا ڪرڻ جو 25 سيڪڙو (1 ۾ 4) موقعو آهي.

اهي وان گيرڪ بيماري جون علامتون آهن:

• مستقل بک ۽ ھميشہ کٽڻ جي ضرورت آھي
• آسان مارڻ ۽ نڪ جي تڪليف
• ٿڪ
• جلن
• پايل گال ، ٿڌا ڇاتي ۽ اعضاء ، ۽ سوالي وارو بيت

توهان جو صحت جي سار سنڀار فزيڪل امتحان انجام ڏيندو.

امتحان جا نشان ظاهر ٿي سگھن ٿا:

• تاخير بلوغت
• وڏو جگر
• گوتم
• bow bowڙن جي تڪليف بيماري
• جگر جي رسول
• رت ۾ شگر کي شديد
• ٿڪيل ترقي يا وڌڻ ۾ ناڪامي

عام طور تي 1 سالن کان پهريان هن حالت سان ٻارن جي چڪاس ڪئي ويندي آهي.

ٽيسٽ جيڪي ٿي سگهي ٿي ، شامل آهن:

• جگر يا داڻن جي بايوسي
• رت جي شگر جو امتحان
• جينياتي جانچ
• ليڪڪ اسيد رت جي جاچ
• ٽريگليسرائيڊ ليول
• يورڪ ايسڊ بلڊ ٽيسٽ

جيڪڏهن ڪنهن شخص کي اها بيماري آهي ، ٽيسٽ جا نتيجا گهٽ رت جي شڪري ۽ ليڪيٽ جي گهڻي سطح (لڪٽڪ ايسڊ مان پيدا ٿيل) ، رت جي چرٻي (لپڊ) ۽ يورڪ ايسڊ ظاهر ڪري سگهندا.

علاج جو مقصد گهٽ رت جي شگر کان بچڻ آهي. عام طور تي ڏينهن ۾ کائو ، خاص طور تي اهي خوراڪ جيڪي ڪاربوهائيڊريٽ (نشاستو) تي مشتمل هونديون آهن. وڏي عمر وارا ٻار ۽ بالغَ مائرن جي مکڻ وٺي ​​سگهندا آهن ته جيئن انهن جا ڪاربوهائيڊريٽ وٺڻ لاءِ وڌي سگھن.

ڪجهه ٻارن ۾ ، هڪ کاڌ خوراڪ جي نگل جي ذريعي پوري رات تائين سندن نڪ ۾ وهائي ويندي آهي. هر صبح نبير ڪ canي سگهجي ٿي. متبادل طور تي ، هڪ گاسٽروسٽومي ٽيوب (G-Tube) رکي سگهجي ٿو ته کاڌي کي سڌو سنئون رات تائين پهچائڻ.

رت ۾ يورڪ ايسڊ کي گهٽائڻ ۽ گوت جي خطري کي گهٽائڻ جي لاءِ دوا مقرر ڪئي ويندي. توهان جو فراهم ڪندڙ شايد گردن جي بيماري ، هاءِ لپڊس ۽ سيلز کي وڌائڻ جي لاءِ دوائون پڻ مقرر ڪري سگهندو آهي جيڪي انفڪشن سان وڙهندا آهن.

وان گيرڪي جي بيماري وارا ماڻهو ميوي يا کير جو ٻوڙ نه ٿا ڪري سگهن. ان پراڊڪٽ کان پاسو ڪرڻ بھتر آھي.

گليگوجن اسٽوريج جي بيماري لاءِ ايسوسيئيشن www.agsdus.org

علاج سان ، واڌ ، ٻڪري ۽ زندگيءَ جي معيار جو ماڻهو وان گيرڪ بيماري وارن ماڻهن لاءِ بهتر ٿيو آهي. جيڪي سڃاڻي ۽ نن carefullyي عمر ۾ احتياط سان علاج ڪري بالغ ٿي سگهن ٿا.

ابتدائي علاج پڻ شديد مسئلن جي شرح کي گھٽائي ٿو جهڙوڪ:

• گوتم
• گردڪ ناڪامي
• گهٽ رت جي شڪري لاءِ جان جو خطرو
• جگر جي رسول

اهي پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون:

• بار بار انفيڪشن
• گوتم
• گردڪ ناڪامي
• جگر جي رسول
• اوستيوپوروسس (هڏن کي گهٽائڻ)
• پڪز ، سستي ، رت جي شگر گهٽجڻ سبب مونجهاري
• نن heightو قد
• ترقي يافته ثانوي جنسي خاصيتون (سينه ، گندي وار)
• وات يا آنت جي السر

جيڪڏهن توهان کي رت ۾ شگر جي گهٽ هجڻ سبب گلائڪوجين اسٽوريج جي بيماري يا ابتدائي ٻارڙن جي موت جي خانداني تاريخ آهي ، فراهم ڪندڙ کي ڪال ڪريو.

گوليڪوجن اسٽوريج جي بيماري کي روڪڻ جو ڪو سادو طريقو ناهي.

جوڙا جن کي ٻار wishمائڻ چاهين ٿا انهن کي جنياتي صلاح ۽ جاچ لهي سگهندي ته وون گيرڪي بيماري مان گذرڻ جي خطري کي مقرر ڪن.

ٽائپ ڪريو گوليڪوگين اسٽوريج بيماري

بونوارڊيو اي ، بائيوٽ ڊي جي. گمنام ٽيوبيل جي وارثن جي بيماري. ۾: اسڪورڪي ڪ ، چارٽو جي ايم ، مارسڊن پي اي ، ٽال ميگاواٽ ، يو اي ايس ايل ، ايڊيشن. برينر ۽ ريڪٽر دي ڪڊني. 10 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2016: ڇاپري 45.

ڪشناني پي ايس ، چن ٽي. ڪاربوهائيڊريٽ جي ميٽابولزم ۾ نقص. ۾: ڪلوگمن آر ايم ، سينٽ گيم جئ ڊي ، بلوم اين ج ، شاهه ايس ايس ، ٽاسڪر آر سي ، ولسن ڪي ايم ، ايڊيشن. ٻارن جي ٻارن جو نيلسن درسي ڪتاب. 21 هين ايڊيشن. فيلڊلفيا ، پي اي: ايلسيئر ؛ 2020: ڇاپي 105.

سينتوس بي ايل ، سوزا سي ايف ، شيولر-فسڪيني ايل ، ۽ ال. گليڪڪوجن اسٽوريج بيماري جي قسم 1: ڪلينڪ ۽ ليبارٽري جي پروفائيل. ج پداترا (ريو ج). 2014 ؛ 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.